每年二月份的最後一天是國際罕見病日。今年2月29日是第17個(ge) 國際罕見病日。

　　究竟什麽(me) 是罕見病呢？世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病定義(yi) 為(wei) 罕見病。

　　在我國，截至目前，我國480多家的醫院登記了共計78萬(wan) 多例的罕見病病例，其中，嬰幼兒(er) 是罕見病的高發人群。

　　這麽(me) 多例的罕見病病例，在我國，一共有多少種罕見病呢？據了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄，2023年我國公布了第二批目錄，截至目前，目錄內(nei) 已包含了207個(ge) 罕見病種。

　　確診時間長 導致罕見病被誤診或漏診

　　做好罕見病的診斷和防治工作，對提高全民健康水平具有重大意義(yi) 。然而，如何確診是擺在大多數罕見病患者麵前的一道難題。

　　病痛挑戰基金會(hui) 發起人 王奕鷗：2020年的時候，我們(men) 跟中國罕見病聯盟共同發起了一個(ge) 中國罕見病患者的生存狀況社會(hui) 學調研，有2萬(wan) 多的患者參與(yu) 到這個(ge) 過程。其中有42%的患者都經曆過誤診或者是漏診，大家平均要經曆4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什麽(me) 疾病。

　　北京大學第一醫院兒(er) 童醫學中心，對本院半年內(nei) 確診的372名93種罕見病患者的調查結果顯示，罕見病患者確診時間少則1年，長則幾十年，診費均在萬(wan) 元以上。

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長 楊豔玲：病人基本上是走了很多彎路，才能獲得精準的病因診斷，造成時間浪費，非常可惜。

　　記者發現，罕見病患者診斷難，首先是因為(wei) 它罕見，另外，大多數罕見病的診斷，需要借助先進的醫療設備和技術，這恰恰是一些基層醫院和醫生的短板。

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長 楊豔玲：因為(wei) 大多數醫生可能都沒見過某些或是某種罕見病，所以他診斷起來是沒有經驗的。

　　孕前篩查是預防罕見病的有效途徑

　　罕見病因其罕見，確診時間長，對於(yu) 治療時機等會(hui) 有一定的延誤。那麽(me) 罕見病又該如何預防呢？專(zhuan) 家就表示，孕前篩查是預防罕見病的有效途徑。

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長 楊豔玲：每一個(ge) 人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異，這幾百種致病基因變異大多數情況下它是隱性遺傳(chuan) ，它是不往下遺傳(chuan) 的。但是如果夫妻倆(lia) 碰巧都攜帶相同的基因變異的話，那就有可能湊成一對，在下一代就會(hui) 發病了，這是罕見病為(wei) 什麽(me) 離我們(men) 這麽(me) 近的原因。

　　據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專(zhuan) 家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關(guan) 篩查。

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長 楊豔玲：我們(men) 希望推進的策略是攜帶者篩查。這個(ge) 攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆(lia) 做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆(lia) 都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時候，我們(men) 就可以做胎兒(er) 的產(chan) 前診斷。

　　除了產(chan) 前診斷，專(zhuan) 家還認為(wei) ，早期診斷對罕見病患者至關(guan) 重要，具有特別高的臨(lin) 床和治療價(jia) 值。

　　在濟南市婦幼保健院的新生兒(er) 疾病篩查中心實驗室，工作人員正在用串聯質譜平台對新生兒(er) 進行甲基丙二酸血症篩查。

　　濟南市婦幼保健院副院長 鄒卉：如果我足夠早篩查出來，目前來說都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個(ge) 很好的預後。