基因測序下一站：描繪所有人種遺傳(chuan) 多樣性

　　“人類泛基因組項目”將極大促進疾病防治

　　科技日報北京4月21日電 (記者劉霞)一個(ge) 國際科學家聯盟在20日出版的《自然》雜誌上發表論文稱，十多家研究機構正在合作開展“人類泛基因組項目”，該項目旨在創建一個(ge) 囊括全球各人種遺傳(chuan) 多樣性的參考基因組。研究人員表示，“這是人類遺傳(chuan) 學的未來”，有望應用於(yu) 疾病預防與(yu) 治療等多領域。

　　這項工作由美國國家人類基因組研究所和國立衛生研究院聯合資助。論文合著者、美國西雅圖華盛頓大學醫學院基因組科學教授艾文·艾希勒說：“我們(men) 的目標是收集、組織和訪問人類存在的所有遺傳(chuan) 變異，包括大的、小的、常見的和罕見的變異。”

　　研究人員解釋稱，人類基因組由31億(yi) 個(ge) DNA分子組成，從(cong) 總體(ti) 上來看，人類的基因組非常相似，但基因組DNA序列的微小差異在決(jue) 定每個(ge) 個(ge) 體(ti) 的獨特性(包括罹患某些疾病的風險等方麵)發揮重要作用。參考基因組能通過繪製基因和基因組其他元素的位置來幫助描述這些差異。此外，科學家們(men) 也可以利用參考基因組識別新基因、已知基因的變體(ti) 和其他功能組成成分。

　　今年早些時候，包括艾希勒在內(nei) 的多名科學家宣布，經過長達20年的努力，他們(men) 創建了一個(ge) 代表人類基因組完整圖譜的參考基因組。但這個(ge) 參考基因組由大約20個(ge) 人的DNA序列合成，而且其中大部分序列來自單個(ge) 個(ge) 體(ti) ，因此並不能反映世界人口的多樣性。事實上，現有對人類基因組開展的大多數研究都基於(yu) 擁有歐洲血統個(ge) 體(ti) 的樣本。

　　“人類泛基因組項目”則試圖通過創建代表來自世界各地數百人的完整參考基因組來解決(jue) 這一問題。該項目的早期目標是，在未來5年內(nei) ，利用來自不同人群的350個(ge) 個(ge) 體(ti) 的基因組信息創建出參考基因組，最終對數千個(ge) 基因組進行測序，以盡可能多地獲取人類的遺傳(chuan) 多樣性。為(wei) 此，研究團隊將使用“長讀”測序方法，端到端無誤地繪製整個(ge) 基因組。長期目標是，有朝一日，任何人都能前往醫院，對自己的DNA進行測序。然後，醫生可將患者的測序結果與(yu) 參考泛基因組進行比較，以確定患者的基因類型，從(cong) 而提供有關(guan) 其心血管疾病、糖尿病和其他疾病的遺傳(chuan) 風險的信息。

　　不過，艾希勒警告說，這類檢測可能需要數年時間才能用於(yu) 疾病治療等領域，“我們(men) 才剛剛開始，但我們(men) 真的相信這是人類遺傳(chuan) 學的未來”。