“繼‘人類基因組計劃’後，‘人類表型組計劃’成為(wei) 生命科學領域又一戰略製高點。‘人類表型組計劃’的開展，將全麵解讀人類生命密碼所需的關(guan) 鍵信息。”中國科學院院士、“國際人類表型組計劃（一期）”項目首席科學家、複旦大學副校長金力說，“人類表型組計劃”將係統解答基因與(yu) 表型之間的具體(ti) 關(guan) 係和內(nei) 在機製，將有助於(yu) 實現疾病預防，並提出針對性的健康維護方案。

近日，“國際人類表型組計劃（一期）”項目在上海啟動。該項目是上海首批市級科技重大專(zhuan) 項，也是上海建設具有全球影響力的科技創新中心的重要舉(ju) 措，由複旦大學牽頭，中國科學院上海生命科學研究院、上海交通大學等單位專(zhuan) 家共同承擔，國內(nei) 外百餘(yu) 名科學家投身其中。

相比於(yu) 人們(men) 熟知的基因，表型顯得比較陌生。那麽(me) ，表型研究對於(yu) 人類意義(yi) 幾何？基因和表型是什麽(me) 關(guan) 係？中國是否具備組織發起“人類表型組”國際大科學計劃的能力，我們(men) 的自信和底氣來自於(yu) 哪裏？記者請項目一期首席科學家金力院士答疑解惑。

構建健康人群表型圖譜及數據庫

2001年“人類基因組計劃”完成後，生命科學和醫學研究進入“後基因組時代”。對於(yu) 高度濃縮的基因信息如何演化為(wei) 最終複雜表現形式(即表型)，目前科學家們(men) 正在積極探究。

那麽(me) ，何為(wei) 表型？“指生物體(ti) 從(cong) 胚胎發育到出生、成長、衰老甚至死亡過程中，由基因與(yu) 環境以及二者互作產(chan) 生的形態特征、功能、行為(wei) 、分子組成規律等生物學性狀的具體(ti) 表現。”金力說，“人類表型組是人體(ti) 中除了基因組外的另一半生命密碼，其研究被《自然》雜誌評為(wei) 新方向，發展前景非常光明，在醫療健康領域將發揮‘點石成金’的作用。”

“人類基因組計劃”破解了人體(ti) 基因“天書(shu) ”，但疾病不僅(jin) 僅(jin) 由基因單一因素導致。“國際人類表型組計劃（一期）”將通過對人類表型組在物理、化學和生物層麵進行跨尺度多維度研究，首次建立國際人類表型組學研究平台，全麵製定我國人群健康表型組標準化技術體(ti) 係，構建中國首例健康人群表型圖譜及數據庫。

現實的情況是，由於(yu) 成本較高、采樣要求嚴(yan) 格、標準尚未統一等原因，人類表型組學研究目前處於(yu) 各自為(wei) 營、逐步積累的階段。為(wei) 了改變這一局麵，組織“人類表型組計劃”已在科研團體(ti) 中醞釀。

“特有的人群遺傳(chuan) 結構與(yu) 環境因素，共同塑造了每個(ge) 人獨特的表型特征，這造就了豐(feng) 富的表型特征多樣性。”金力說，由於(yu) 表型組學自身的多樣性和複雜性，建立全方位、多功能的表型組學測量和分析技術體(ti) 係顯得尤為(wei) 重要。

中國工程院院士、中國醫學科學院北京協和醫學院校長王辰表示，中國人群基數大、樣本多、表型廣，建立健康人群的表型數據測量標準及技術體(ti) 係，對精準醫學發展意義(yi) 重大。

相關(guan) 人才和技術已有儲(chu) 備

大量表型組數據的獲得、標準化、整合及“歸因”分析，是解析單基因遺傳(chuan) 疾病，甚至複雜疾病致病原因的關(guan) 鍵。

“‘國際人類表型組計劃（一期）’得到上海市市級科技重大專(zhuan) 項批準支持，但還不是真正意義(yi) 上的國際大科學計劃。當然，我們(men) 已具備了實力和基礎，有望通過進一步努力，組織發起‘人類表型組’國際大科學計劃。”金力說，複旦大學10年前就在泰州建立了20萬(wan) 人的大型健康人群隊列並持續跟蹤研究，建立了係列人類表型測量方法，獲得了大量人群體(ti) 質表型測量數據，發展了國際領先的高通量、高靈敏、高特異分子表型檢測技術，研發了全表型譜數據整合與(yu) 分析技術。

無論從(cong) 關(guan) 鍵技術、數據收集，還是高端人才、組織經驗來說，都為(wei) 中國組織發起“人類表型組”國際大科學計劃構建支撐平台。

“我們(men) 擁有一支卓越的、多學科交叉的人類遺傳(chuan) 學和表型組研究團隊，並吸引了一批國外著名專(zhuan) 家參與(yu) ，包括‘代謝組學之父’英國醫學科學院院士傑裏米·尼科爾森。”金力告訴科技日報記者，國內(nei) 的協同網絡也已構建，集聚了20餘(yu) 家國內(nei) 優(you) 勢單位的60多名院士、傑青、長江等高端人才；並與(yu) 7個(ge) 國家14家著名的研究機構的專(zhuan) 家進行溝通，基本完成國際布局的前期協調工作。

值得關(guan) 注的是，金力曾任國際人類基因組組織委員，為(wei) 組織國際大科學計劃積累了豐(feng) 富的經驗。作為(wei) 國際人類基因組計劃參與(yu) 者和國際人類單倍型計劃的推動者，他還參與(yu) 了美國國家健康研究院“後基因組時代”戰略路線圖的製定等。

牽頭國際大科學計劃尚需“內(nei) 外兼修”

“我們(men) 初步設計了大科學計劃的實施機製，確定了‘分布式’國際大科學計劃模式，統一技術標準並且共享數據資源。”金力說，國際人類表型組研究的順利開展，還得益於(yu) 從(cong) 上海到國家的政策支持。早在2015年，複旦大學承擔科技部先發布局的“中國各民族體(ti) 質人類學表型特征調查”國家科技基礎性工作專(zhuan) 項項目，構建係統反映中華民族從(cong) 個(ge) 體(ti) 到群體(ti) 表型多樣性的數據庫和數字化樣本庫。

2016年4月，國務院批準《上海係統推進全麵創新改革試驗 加快建設具有全球影響力的科技創新中心方案》中，“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學基礎工程；2016年8月，上海市科技創新“十三五”規劃將“國際人類表型組”列為(wei) 推進原始創新重大突破的戰略方向。

開展人類表型組研究已成為(wei) 學術界的共識。傑裏米·尼科爾森公開表示，人類表型組研究不僅(jin) 需要集成多學科的優(you) 勢力量，更需要全球科學家的大協同。該專(zhuan) 項有望將人類表型組研究打造成為(wei) 國際性科研高地，助推中國生命科學走向世界領軍(jun) 地位。

前不久，國務院印發《積極牽頭組織國際大科學計劃和大科學工程方案》（以下簡稱《方案》），意在為(wei) 解決(jue) 世界性重大科學難題貢獻中國智慧、提出中國方案、發出中國聲音。

製定戰略規劃、確定優(you) 先領域，成為(wei) 《方案》的重點任務之一，將圍繞物質科學、宇宙演化、生命起源、地球係統、環境和氣候變化、健康等多學科交叉領域的優(you) 先方向、潛在項目等，製定發展路線圖。

“掌握了關(guan) 鍵技術、豐(feng) 富的組織經驗、高素質的人才隊伍，但國際人類表型組計劃‘成長’為(wei) 真正的國際大科學計劃，依然離不開國家層麵的支持。”金力透露，“國際人類表型組計劃（一期）”得到上海市政府近5.6億(yi) 元資助，係統的表型測量工作將於(yu) 今年7月正式啟動。至於(yu) 全球行動，則將通過國際合作項目來推動，目標就是組織發起“人類表型組”國際大科學計劃。