中新網南寧3月1日電 (黃豔梅 文俊驍 覃藝淋)2月28日是第十六個(ge) “國際罕見病日”，廣西壯族自治區婦幼保健院當天組織多學科專(zhuan) 家開展主題為(wei) “點亮你的生命色彩，讓罕見被看見”的國際罕見病日義(yi) 診活動，活動還免費為(wei) 40餘(yu) 名兒(er) 童及罕見病家庭提供多項基因檢測。

　　廣西壯族自治區婦幼保健院院長韋紅衛在活動中指出，雖然被稱作“罕見病”，但目前全球已知罕見病有7000多種，罕見病患者超過3億(yi) ，占世界人口的5%。中國的罕見病患者已經超過2000萬(wan) ，每年新增患者超過20萬(wan) 人，70%的罕見病在兒(er) 童期就已經發病，而72%的罕見病由遺傳(chuan) 因素導致，如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷，那麽(me) 他們(men) 生育罕見病患兒(er) 的概率將大幅上升。

　　韋紅衛強調，每一個(ge) 人都應該關(guan) 注罕見病、了解罕見病、預防罕見病，這對減少出生缺陷的發生，提高出生人口素質至關(guan) 重要。

　　據廣西壯族自治區婦幼保健院遺傳(chuan) 代謝中心實驗室主任羅靜思介紹，本次活動由來自遺傳(chuan) 代謝中心實驗室、內(nei) 分泌遺傳(chuan) 代謝科、產(chan) 前診斷與(yu) 優(you) 生遺傳(chuan) 科、神經內(nei) 科、兒(er) 童保健科、兒(er) 童康複科、生殖醫學中心及新生兒(er) 外科等科室的專(zhuan) 家為(wei) 智力低下、發育遲緩、癲癇、自閉症、多發畸形、先天性腎上腺皮質增生症(CAH)、脊髓性肌肉萎縮症(SMA)及進行性肌營養(yang) 不良(DMD)等疑似罕見病患兒(er) 或有優(you) 生優(you) 育需求的育齡夫婦提供多學科聯合義(yi) 診，給患兒(er) 家庭提供臨(lin) 床評估及遺傳(chuan) 谘詢。

　　羅靜思稱，做好婚檢、孕檢及產(chan) 前篩查是預防出生缺陷的必要步驟。針對符合條件的患者，本次活動還免費提供了脊髓性肌肉萎縮症(SMA)基因篩查、擴展性遺傳(chuan) 病攜帶者篩查、兒(er) 童17-羥基孕酮(17α-OHP)測定、疑難罕見病全外顯子組測序、多種遺傳(chuan) 代謝疾病篩查、罕見α，β地中海貧血基因檢測、罕見病兒(er) 童公益基金救助項目谘詢及申請服務。

　　據悉，廣西壯族自治區婦幼保健院在2022年共完成400多例患兒(er) 救助申請，有效推進了遺傳(chuan) 代謝病、先天性結構畸形和功能性出生缺陷的救助工作，減輕了患兒(er) 家庭的醫療負擔。(完)