中新網廣州5月14日電 (蔡敏婕 林捷)2023金域醫學學術委員會(hui) 年會(hui) 在廣州舉(ju) 行。中國工程院院士鍾南山在會(hui) 上表示，罕見病防治關(guan) 鍵要做到早發現、早診斷、早幹預，要在防治及組織上形成全國性的合力。同時，還需要將以企業(ye) 為(wei) 主體(ti) 搭建醫檢創新生態圈提上議程。

　　“企業(ye) 不單是成果轉化的承接方，還需要主動聯係科研院所、高校、醫療機構，協同打造醫檢全產(chan) 業(ye) 鏈條，建立醫檢創新生態，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新台階。”鍾南山說。

　　罕見病又稱“孤兒(er) 病”，是指發病率非常低的疾病。盡管罕見病影響的隻是少數群體(ti) ，但數據表明，罕見病並不罕見，目前全球患者有約3億(yi) 人。然而，隻有不到一成的罕見病患者能得到有效治療，他們(men) 的經曆需要社會(hui) 各界的關(guan) 注。

　　而今，不斷革新的檢測技術，正在一步步破解罕見病診斷困難的難題。與(yu) 此同時，政府、醫療機構、科研院所、企業(ye) 等協同創新，合力推動罕見病防治取得跨越式發展。

　　複旦大學附屬婦產(chan) 科醫院教授黃荷鳳提到，新生兒(er) 或者兒(er) 童基因組測序為(wei) 兒(er) 童遺傳(chuan) 病提供非常好的檢測和有效治療的重要機會(hui) 。重症監護室的兒(er) 童，特別是原因不明的表型，WES(全外顯子組測序)和WGS(全基因組測序)兩(liang) 種基因測序技術是很好的檢測方法。

　　北京協和醫院院長張抒揚表示：“罕見病領域科學問題的攻關(guan) ，要依托診療研體(ti) 係建設，不僅(jin) 僅(jin) 在醫院，也在企業(ye) 和科研院所。”

　　鍾南山以呼吸係統罕見病協作組的工作開展為(wei) 例，展示了醫療機構、科研院所和企業(ye) 通力協作創新取得的成效。

　　據介紹，過去一年，協作組整合了廣州呼吸健康研究院、北京協和醫院以及金域醫學等多方力量，形成全國性合力，一步步探索攻克呼吸係統罕見病的診斷、治療、監測難題。目前已經在推動快速診斷技術、相關(guan) 臨(lin) 床研究以及創新藥物研發方麵有所進展。(完)