中新網廣州7月23日電 (記者 蔡敏婕)通過和正常基因序列比對，高通量基因測序技術短時間內(nei) 準確地檢測出樣本中基因發生的改變，便於(yu) 惡性腫瘤的診斷及指導用藥......《高通量基因測序項目分類》22日在廣州正式發布。該標準首次厘清了高通量基因測序檢測項目在臨(lin) 床應用中的分類原則和分類類別，促進高通量基因測序技術在腫瘤、產(chan) 前、遺傳(chuan) 病和感染疾病等領域的研究和應用。

　　腫瘤有時候很難通過常規手段明確診斷，對於(yu) 診斷不明確的腫瘤，高通量基因測序技術可以將腫瘤細胞具有的基因改變檢測出來，在短時間內(nei) 可以明確診斷，臨(lin) 床醫生也能夠製訂下一步的治療計劃。近年來，這項技術在腫瘤、遺傳(chuan) 病、微生物的診斷、治療以及個(ge) 性化用藥等領域，得到了越來越廣泛的應用。“舉(ju) 一個(ge) 例子，你拿著魚竿去釣魚，不一定能釣到，但是這個(ge) 技術就相當於(yu) 拿著網，一下子就把魚給‘網’上來了。”深圳華大基因股份有限公司副總裁薑丹舉(ju) 例稱，該技術可以把未知或者已知的相關(guan) 基因位點檢測出來，便於(yu) 下一步的診斷。

　　《高通量基因測序項目分類》團體(ti) 標準主編、廣東(dong) 省精準醫學應用學會(hui) 臨(lin) 床生物信息分會(hui) 主任委員歐陽能太介紹，隨著精準醫學的發展，作為(wei) 精準醫學領域核心技術的高通量基因測序已越來越廣泛地應用於(yu) 臨(lin) 床實踐。但高通量基因測序技術多樣且複雜，各種測序名稱也是五花八門，缺少係統化的技術分類指引，這樣不利於(yu) 推進技術的規範應用，也不利於(yu) 研發企業(ye) 部署產(chan) 品研發線路，研發新技術、新產(chan) 品。

　　廣東(dong) 省精準醫學應用學會(hui) 常務副會(hui) 長、秘書(shu) 長孫炳剛介紹，該團體(ti) 標準由中山大學孫逸仙紀念醫院牽頭主編，多家高水平醫院聯合因美納、泛生子、貝瑞和康、華大基因、達安基因等基因檢測領域的多家龍頭骨幹企業(ye) 共同編寫(xie) ，在全國率先對高通量基因技術分類進行了係統化分類，以期對規範、引領、推進基因檢測技術研究和應用起到積極作用。

　　國家衛健委醫政司副司長李大川以視頻方式出席發布會(hui) ，他認為(wei) 該標準在國內(nei) 首次係統地梳理了高通量基因測序項目的分類，為(wei) 下一步政府部門規範、推進高通量基因測序在臨(lin) 床的應用提供了重要的基礎支撐，也標誌著中國高通量基因測序領域的技術標準化工作邁出了重要的一步。

　　因美納(中國)科學器材有限公司銷售副總裁馬海燕代表參編企業(ye) 發言時表示，此標準的發布對於(yu) 規範、促進高通量基因檢測行業(ye) 發展具有重要意義(yi) ，行業(ye) 企業(ye) 願與(yu) 各方攜手，共助高通量基因檢測行業(ye) 發展。

　　廣東(dong) 省人民醫院總會(hui) 計師鄭陽暉在會(hui) 議上介紹，《高通量基因測序項目分類》團體(ti) 標準的發布將為(wei) 政府部門高通量基因檢測技術收費定價(jia) 提供參考，有助於(yu) 高通量基因測序技術的規範發展和健康發展。(完)