中新網北京8月24日電(記者 孫自法)國際著名學術期刊《自然》最新發表兩(liang) 篇遺傳(chuan) 學論文，研究人員報道了人類Y染色體(ti) 的組裝和分析，Y染色體(ti) 也是最後完成全測序的人類染色體(ti) 。該研究結果填補當前Y染色體(ti) 參考的諸多空白，帶來對不同人群演化和變異的見解。

　　據論文介紹，人類Y染色體(ti) 由於(yu) 結構複雜一直很難測序和組裝。超過一半的Y染色體(ti) 在當前的人類參考基因組組裝中缺失，導致人們(men) 對人類Y染色體(ti) 的認識很不全麵，限製了人們(men) 對其組成、複雜性以及在不同人群間差異的理解。

　　其中一篇論文研究中，Adam Phillippy和“端粒到端粒”(Telomere-to-Telomere)聯盟報道了完整的人類Y染色體(ti) 的62460029個(ge) 堿基對序列。這次的組裝糾正了當前人類參考基因組組裝中關(guan) 於(yu) Y染色體(ti) 的多個(ge) 錯誤，同時還向參考基因組中添加了逾3000萬(wan) 個(ge) 堿基對，揭示出多個(ge) 基因家族的完整結構，並確認41個(ge) 新的蛋白質編碼基因。這次的結果還糾正了微生物組研究中提出的假設，這些假設將之前未知的人類Y染色體(ti) 序列錯誤歸類為(wei) 細菌序列。

　　另一篇論文中，論文通訊作者、美國傑克遜基因組醫學實驗室Charles Lee和同事及合作者一起，組裝了代表世界21個(ge) 不同人群的43名男性的人類Y染色體(ti) 。這些組裝結果更詳細闡釋了Y染色體(ti) 在18.3萬(wan) 年的人類演化曆史上的遺傳(chuan) 差異，該研究結果揭示了新的DNA序列、保守區域的特征，以及促進Y染色體(ti) 複雜結構的分子機製。(完)