中新網上海2月28日電 (記者 陳靜)目前，在國際公認的罕見病中，大多數為(wei) 遺傳(chuan) 性疾病，近一半的罕見病在出生時或者兒(er) 童期發病。記者28日獲悉，基因檢測是確診罕見病的重要方法之一。

　　記者當日了解到，4歲那年，在一次不慎摔跤後，小芸(化名)膝蓋傷(shang) 口愈合處開始長出一顆黃豆大小的腫瘤，此後，肘部、膝蓋、腿部等多處陸續長出大大小小的“黃色瘤”。6年間父母帶她輾轉多家醫院均顯示該症狀由高血脂引起，卻無法明確病因。小芸在嘉會(hui) 國際醫院接受了基因檢測，結果顯示：困擾小芸的是罕見基因突變導致的“穀固醇血症”。該院神經內(nei) 科主任醫師陳燕告訴記者，這是一種罕見的常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 代謝病。如不能及時確診並進行有效控製，患者在青壯年時期死亡率很高。目前，經過對症治療與(yu) 嚴(yan) 格飲食控製後，困擾孩子多年的“黃色瘤”已明顯變軟、縮小。

　　陳燕表示，臨(lin) 床中，類似小芸這樣的基因性或家族性罕見病患者並不少見。這位專(zhuan) 家表示，基因檢測不僅(jin) 能夠在罕見病診斷、產(chan) 前診斷、遺傳(chuan) 性腫瘤等方麵使患者受益，還可以實現疾病的預防，比如：單基因遺傳(chuan) 病攜帶者接受篩查，可以避免罕見病患兒(er) 的出生，實現優(you) 生優(you) 育。患者通過藥物基因組學檢測，可以個(ge) 體(ti) 化選擇敏感性藥物，提高療效並規避藥物不良反應對身體(ti) 造成損害。

　　陳燕分享了另一個(ge) 病例，70歲的王先生(化名)兩(liang) 年前開始出現走路不穩的情況，近半年來症狀不斷加重，還出現了飲水嗆咳，語言不清等症狀。陳燕追問病史後發現，患者的母親(qin) 在70歲時也出現類似症狀。接受了相關(guan) 基因檢測後，王先生最終被確診罹患脊髓小腦共濟失調。這位專(zhuan) 家介紹：“遺傳(chuan) 性共濟失調有60多種臨(lin) 床分型，基因檢測可以明確疾病診斷和分型。”根據檢測結果，陳燕調整了用藥和劑量，王先生的症狀緩解，步態和吞咽情況得到改善。

　　國際罕見病日將至，在呼籲關(guan) 注罕見病患者的同時，嘉會(hui) 國際醫院開展罕見病基因篩查，希望為(wei) 更多“疑難病患者”明確診斷，以盡早發現遺傳(chuan) 性疾病，盡早幹預。該院遺傳(chuan) 谘詢師曾慶文博士提醒，很多人體(ti) 內(nei) 雖攜帶致病突變，但大部分屬於(yu) 常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) ，因此並沒有臨(lin) 床症狀。如果夫妻雙方同一個(ge) 基因發生突變或出現缺陷，後代可能會(hui) 罹患特定的疾病或出現健康問題。因此，若出現常規檢查無法確定的特殊疾病，患者可接受基因檢測實現確診，進而精準用藥。(完)