中新網北京3月1日電 (記者 孫自法)國際著名學術期刊《細胞》(Cell)2024年迎來創刊50周年，其近期發布特刊涉及從(cong) 遺傳(chuan) 學視角討論“何以為(wei) 人”這一前沿科學問題。

　　因對人類演化研究領域的眾(zhong) 多突破性貢獻，中國科學院古脊椎動物與(yu) 古人類研究所(古脊椎所)付巧妹研究員團隊受邀針對現代人的演化之路撰寫(xie) 評論性文章。

　　北京時間3月1日淩晨，付巧妹團隊以“古代基因組與(yu) 現代人類的演化路徑”為(wei) 題的科學評論在《細胞》上線發表，從(cong) 古基因組學視角係統解讀現代人遺傳(chuan) 特征的發展曆程，探討過去人類的遷徙融合模式、種群規模、適應性變異及多樣性的曆史，並對現代人區別於(yu) 其他滅絕的人類群體(ti) 及其他物種的特殊性和優(you) 勢特征提出深刻見解。

　　研究揭示現代人基因組背後的遺傳(chuan) 變化

　　付巧妹團隊認為(wei) ，通過直接比較現代人和滅絕古人類的基因組序列，研究人員可以更密切追蹤現代人的起源及其重要表型的變化，從(cong) 而區分他們(men) 與(yu) 尼安德特人、丹尼索瓦人等的遺傳(chuan) 特征，探討現代人區別於(yu) 滅絕古人類得以留存至今的優(you) 勢和根本原因，這一直接方法是極其強有力的理論工具。

　　然而，由於(yu) 目前所獲得的滅絕古人類和早期現代人的基因組數據較少，這些古老群體(ti) 的基因多樣性並未得到全麵了解，使得該方法的使用受到極大限製。

　　盡管如此，現有數據集和研究仍發現有重要的線索，被發現屬現存現代人所特有、不存在來自滅絕古人類混血或遠祖群體(ti) 不完全譜係分流基因的序列範圍僅(jin) 占7%。在這一序列範圍裏，與(yu) 神經功能、RNA(核糖核酸)剪接相關(guan) 的遺傳(chuan) 變異被發現，而更多其他線索仍有待繼續探究。

　　該團隊表示，現代人並沒有一套明確標識自身、區別於(yu) 其他群體(ti) 或物種的特有基因組，但各種各樣與(yu) 身高、疾病免疫、耐寒性、膚色和眼睛顏色、飲食結構等相關(guan) 的基因變體(ti) 構成其最重要的遺傳(chuan) 特征即基因多樣性，盡管這種多樣性僅(jin) 僅(jin) 是古基因組所透射的史前人類基因多樣性的一小部分，卻在人類發展史中發揮出舉(ju) 足輕重的作用。

　　重建滅絕古人類與(yu) 早期現代人生存曆史

　　通過解碼滅絕古人類和早期現代人的古基因組信息，研究人員可厘清這些人類群體(ti) 之間的遺傳(chuan) 差異，更好了解他們(men) 的行為(wei) 方式和生存細節，如種群規模、家庭結構、繁殖方式、遷徙路徑，及對氣候變化、病原體(ti) 傳(chuan) 播、生活方式革新等的適應，為(wei) 從(cong) 群體(ti) 層麵探知現代人得以持續擴張和發展的優(you) 勢特征提供了新的視角。

　　付巧妹團隊基於(yu) 已有相關(guan) 研究結果分析指出，早期現代人和滅絕古人類群體(ti) 之間確實存在一些差異：

　　首先，早期現代人群體(ti) 的有效種群規模一直要比尼安德特人等滅絕古人類群體(ti) 大得多，這有助於(yu) 現代人在較長時間和較大空間範圍內(nei) 維持高水平的遺傳(chuan) 多樣性，更能靈活應對不斷變化的環境條件。

　　其次，早期現代人和尼安德特人雖然都實行女性外婚製，即在自身所處關(guan) 係密切的小群體(ti) 之外尋找女性配偶，但早期現代人群體(ti) 卻保持了更高的遺傳(chuan) 多樣性，他們(men) 的直係祖先之間的親(qin) 緣關(guan) 係相對更遠，而尼安德特人和丹尼索瓦人的基因組則表明他們(men) 的直係祖先中有近親(qin) 繁殖的跡象。

　　第三，現代人的另一突出特征是其群體(ti) 遷徙擴張的迅速性和廣泛性，現代人走出非洲，不僅(jin) 占據了所有先前存在的滅絕古人類的生存領地，而且擴散至撒哈拉沙漠、美洲、大洋洲等更多地方。

　　盡管無法用單一的遺傳(chuan) 現象來解釋將現代人群體(ti) 不斷擴張而滅絕古人類群體(ti) 不斷縮小至消失的原因，但付巧妹團隊提出種群規模與(yu) 個(ge) 體(ti) 適應性之間正相關(guan) 性的“阿利效應”，即範圍更廣、聯係更加緊密的群聚網絡更有利於(yu) 個(ge) 體(ti) 存活和繁衍，其在幫助現代人進行資源開發、防禦和配偶選擇等合作性活動中發揮出積極影響和重要優(you) 勢。

　　此外，古基因組在揭示現代人對不同環境的適應機製方麵亦發揮重要作用。例如，東(dong) 亞(ya) 北部的EDAR基因突變可能在末次盛冰期低紫外線環境的選擇下頻率上升，來自丹尼索瓦人的EPAS1基因變體(ti) 可能幫助高原居民在高海拔地區生存，還有許多與(yu) 當地飲食結構、病原體(ti) 免疫、生活方式改變等相關(guan) 的適應性基因都被一一發現。

　　“這些研究結果填補了現代人演化曆程裏的相關(guan) 空白，更凸顯了適應在人類發展史中的關(guan) 鍵作用。”付巧妹團隊說。

　　助力解答“我們(men) 是誰，我們(men) 從(cong) 哪裏來”

　　現代人流動性和適應性不斷增強，這也意味著仍有許多古基因組有待進一步發現和研究。

　　付巧妹團隊總結提出的追蹤現代人演化之路的直接和間接兩(liang) 種方法，雖然因現有古基因組數據較少而有所局限，但仍然顯示出古基因組學在解答“何以為(wei) 人”這一問題上的重要貢獻和巨大潛力。

　　同時，從(cong) 直接和間接視角、個(ge) 體(ti) 和群體(ti) 層麵討論現代人較之滅絕古人類，以及其他物種在演化過程裏的相似之處和相對優(you) 勢，這也為(wei) 進一步細化現代人的演化路徑和深層次的譜係結構提供了更加清晰的研究思路。

　　遺傳(chuan) 學的興(xing) 起和發展，為(wei) 從(cong) 生物學角度理解現代人的由來和獨特性提供了新的視角——20多年前，第一例人類基因組的測序觀察到現代人與(yu) 黑猩猩的基因差異和分歧時間；“人類基因組計劃”的完成揭開現代人廣泛的基因多樣性；早期現代人和滅絕古人類基因組的發現更是為(wei) 理解過去人類遷徙和演化的路徑帶來新的證據和見解。

　　作為(wei) 最新發表評論文章的共同第一作者和共同通訊作者，中國科學院古脊椎所安德魯·本尼特(E. Andrew Bennett)副研究員、付巧妹研究員強調，“何以為(wei) 人”即如何定義(yi) 人類自身及理解人之為(wei) 人的獨特性，是一個(ge) 複雜而艱巨的問題，相信隨著更多關(guan) 鍵時間和地點早期現代人和滅絕古人類基因組的測序和研究，將為(wei) 解答“我們(men) 是誰，我們(men) 從(cong) 哪裏來”帶來更多新的證據和思考，“這些突破性工作使我們(men) 比以往任何時候都更接近回答這一問題”。(完)