“新生兒(er) 基因組”計劃擬對10萬(wan) 名嬰兒(er) 測序

　　將篩查約200種罕見遺傳(chuan) 疾病

　　科技日報訊 (記者劉霞)據美國有線電視新聞網(CNN)20日報道，英國將於(yu) 今年晚些時候開始對10萬(wan) 名新生兒(er) 的基因組進行測序，繪製嬰兒(er) 完整的遺傳(chuan) 指令集。這將成為(wei) 同類研究中規模最大的研究，有望對兒(er) 童醫學產(chan) 生深遠影響。

　　耗資1.05億(yi) 英鎊的“新生兒(er) 基因組”計劃由英國衛生與(yu) 社會(hui) 保障部下屬的“英格蘭(lan) 基因組”主導，將篩查約200種罕見的遺傳(chuan) 疾病。

　　英國目前常規的新生兒(er) 疾病篩查采用足跟血檢測，可檢測9種罕見病，包括鐮狀細胞病和囊性纖維化等，但有些疾病無法通過這一方法檢測出來，例如先天性甲狀腺功能亢進症。該疾病影響神經係統發育和生長，每1500—2000名英國嬰兒(er) 中就有一人罹患這一疾病。這種疾病由甲狀腺缺失或發育不足所導致，可用廉價(jia) 的常規藥物甲狀腺素激素治療，但如果治療沒有在“出生後6個(ge) 月內(nei) ”開始，一些神經發育後果就無法預防或逆轉。“新生兒(er) 基因組”計劃將檢測一種或多種形式的先天性甲狀腺功能亢進症。

　　研究團隊稱，除了檢測罕見病症，“新生兒(er) 基因組”計劃也有望縮短患者出現症狀與(yu) 最終被診斷出遺傳(chuan) 疾病之間的時間。加速診斷過程並盡快治療，可阻止許多嚴(yan) 重疾病的進一步惡化。

　　其他國家也在開展類似的測序計劃。如澳大利亞(ya) 為(wei) 其基因組計劃投資超過5億(yi) 澳元；“所有美國人”項目將曆時5年，對100萬(wan) 美國人的基因組進行測序；阿聯酋也在創建本國的參考基因組，以調查各種遺傳(chuan) 疾病對該地區不同人群的影響。