中新網北京6月6日電 (記者 孫自法)施普林格·自然旗下專(zhuan) 業(ye) 學術期刊《自然-遺傳(chuan) 學》最新發表一篇遺傳(chuan) 學論文稱，研究人員開展的一項小鼠研究發現，21號染色體(ti) 上的幹擾素受體(ti) (IFNR)基因簇的三個(ge) 拷貝可能和唐氏綜合征的一些性狀有關(guan) 。今後仍需開展進一步研究，理解這些機製以及它們(men) 對人類唐氏綜合征的潛在適用性。

　　該論文介紹，唐氏綜合征是一種遺傳(chuan) 病，患者所有細胞的21號染色體(ti) 都有三個(ge) 拷貝，而不是正常的兩(liang) 個(ge) 拷貝。21號染色體(ti) 內(nei) 有一組免疫相關(guan) 基因，也稱IFNR基因簇。然而，21號染色體(ti) 的這個(ge) 多餘(yu) 拷貝如何導致了這種疾病仍然不明。學界之前曾利用小鼠研究過這種疾病，因為(wei) 與(yu) 人類21號染色體(ti) 對應的基因組區域有一個(ge) 多餘(yu) 拷貝的小鼠，也表現出人類唐氏綜合征患者的許多特征。

　　論文共同通訊作者、美國科羅拉多大學安舒茨醫學校區Kelly Sullivan、Joaquin Espinosa和同事與(yu) 合作者一起，對304名唐氏綜合征患者(163位男性、141位女性)和96人的對照組(44位男性、52位女性)的血液進行轉錄組分析，他們(men) 發現IFNR過表達與(yu) 唐氏綜合征患者的幹擾素長期過度活躍以及炎症有關(guan) 。

　　為(wei) 了進一步研究，論文作者對小鼠開展基因組工程移除了IFNR基因簇的第三個(ge) 拷貝。他們(men) 發現，這能減少之前在有三個(ge) 該基因簇拷貝的小鼠中見到的過度活躍的免疫應答。研究團隊開展了分子、結構和認知測試，指出刪除IFNR第三個(ge) 拷貝能改善唐氏綜合征小鼠的許多性狀，包括認知功能缺陷和心髒問題。

　　論文作者總結提醒說，由於(yu) 研究對象是小鼠，所以將結果外推到人類時應保持謹慎。他們(men) 指出，仍需開展進一步研究理解免疫應答異常的背後機製。(完)