人民網長沙2月27日電 2月28日是第15個(ge) “國際罕見病日”，今年的主題是“分享你的生命色彩”。2月27日，湖南省婦幼保健院舉(ju) 辦第15個(ge) “國際罕見病日”主題係列活動啟動儀(yi) 式。

　　湖南省婦幼保健院院長劉景詩表示，舉(ju) 辦此次活動的目的是為(wei) 大家普及罕見病知識，關(guan) 注罕見病兒(er) 童。省婦幼保健院是湖南省產(chan) 前診斷中心和新生兒(er) 疾病篩查中心，一直致力於(yu) 罕見性疾病早期發現和幹預，已形成了從(cong) “篩查-診斷-治療-再生育指導-產(chan) 前診斷”罕見病綜合服務鏈模式。近20年來，為(wei) 近千個(ge) 罕見病家庭提供產(chan) 前診斷服務，有效避免這些家庭再生育患兒(er) ，為(wei) 4000餘(yu) 例遺傳(chuan) 代謝病患兒(er) 提供診治和長期隨訪。

　　活動現場，罕見病家屬代表劉女士講述了自己的故事。劉女士的兒(er) 子剛出生的時候體(ti) 重6.6kg，所有檢查都正常。但沒過多久，孩子就出現反複腹瀉，住院治療一個(ge) 多月無好轉，於(yu) 2020年4月被確診為(wei) 先天性免疫缺陷病。對該疾病的陌生、對孩子的擔心、對未來的無助，讓一家人都陷入恐慌。後來得知能通過造血幹細胞移植得到根治，瞬間點燃了的希望。一家人輾轉於(yu) 上海，經過三個(ge) 月的準備，劉女士的兒(er) 子順利的完成造血幹細胞移植。

　　據了解，湖南省婦幼保健院於(yu) 2019年組建罕見病多學科團隊，包括國家衛健委出生缺陷研究與(yu) 預防重點實驗室、醫學遺傳(chuan) 科、新生兒(er) 科、兒(er) 童康複科、兒(er) 童保健科、兒(er) 童眼保健科、兒(er) 童耳鼻喉科等學科科研和臨(lin) 床專(zhuan) 家，周一至周五全天在誠信樓3樓302房開設罕見病多學科門診，在染色體(ti) 病、基因組病、孤獨症等神經發育障礙疾病的遺傳(chuan) 研究與(yu) 幹預達國內(nei) 一流水平。

　　啟動儀(yi) 式上播放罕見病知識宣傳(chuan) 片——《生而不同永不放棄》。活動向到場的十位PKU兒(er) 童家庭進行了愛心捐贈，給每個(ge) 人發放了價(jia) 值近2000元的物資。

　　湖南省婦幼保健院將在2月28日以線上、線下的形式開展免費義(yi) 診及谘詢，並與(yu) 14個(ge) 市州婦幼保健院聯動開展國際罕見病活動。（黃睿 韓旭）