昨日是第16個(ge) “國際罕見病日”，今年的主題是“亮出你的生命色彩”。

　　2021年11月，長沙市在全國率先創新實施為(wei) 期3年的遺傳(chuan) 性罕見病綜合防治項目，將預防關(guan) 口前移；項目通過對全市所有備孕或早孕的育齡家庭遺傳(chuan) 學家係普查普篩為(wei) 基礎，建立“健康教育-家係調查-遺傳(chuan) 谘詢-遺傳(chuan) 學檢測-風險評估-生育指導及幹預”為(wei) 一體(ti) 的新型綜合防治體(ti) 係。

　　經過一年的項目實施，結果顯示，截至2022年12月31日，全市共53555對夫婦參與(yu) 家係調查，3922對參與(yu) 遺傳(chuan) 谘詢，其中980個(ge) 懷疑存在遺傳(chuan) 高風險的家庭進行了遺傳(chuan) 學檢測，檢測為(wei) 陽性的家庭有436個(ge) ，在遺傳(chuan) 高風險家庭中遺傳(chuan) 學檢測陽性率為(wei) 44.49%，在所有參與(yu) 調查的家庭中遺傳(chuan) 學檢測陽性率約為(wei) 8‰。

　　“這兩(liang) 個(ge) 數據有非常重要的意義(yi) 。第一，44.49%證明遺傳(chuan) 谘詢十分重要，篩查出的高風險家庭接近一半存在陽性；第二，對於(yu) 罕見病在篩查人群陽性率達到8‰，檢出率實際並不低，由於(yu) 罕見病造成的出生缺陷非常嚴(yan) 重，後期治療經濟負擔大，而且無藥可醫或者藥物可及性差，這436個(ge) 家庭則可以及時避免悲劇的發生。”中信湘雅生殖與(yu) 遺傳(chuan) 專(zhuan) 科醫院黨(dang) 委書(shu) 記、院長林戈說道。

　　女兒(er) 出門時，周圍不會(hui) 出現異樣的眼光

　　“第一次見到4歲的蘭(lan) 蘭(lan) ，發現她紮著俏皮可愛的麻花辮，和普通小孩有什麽(me) 不一樣。隻是她的表情有些呆，腦袋耷拉著，有些無精打采，說話很困難，走起路來有些搖晃。”中信湘雅遺傳(chuan) 中心工作人員徐芳介紹，醫生建議他們(men) 做遺傳(chuan) 學檢測，但是由於(yu) 遺傳(chuan) 學檢測的費用過高（1萬(wan) 元左右），家人隻能放棄。

　　蘭(lan) 蘭(lan) 媽媽曾對徐芳說，從(cong) 2歲開始，發現蘭(lan) 蘭(lan) 和其他小孩不一樣，本來是最可愛的年紀，蘭(lan) 蘭(lan) 卻不能跑跑跳跳，嘴角還總是流著口水，看著令人心疼。每隔一兩(liang) 天，媽媽帶蘭(lan) 蘭(lan) 去各種機構進行對症的康複治療。2年的時間，檢查費和康複理療費已經花費6萬(wan) 多元。這對於(yu) 僅(jin) 靠爸爸一人在建築工地上做工養(yang) 家糊口的家庭來說，是一個(ge) 非常沉重的負擔。

　　但這些並沒有將一家人擊垮。隻是每次帶著女兒(er) 出門，四周投來的或疑惑或同情的目光，卻深深地刺痛著自己的內(nei) 心。蘭(lan) 蘭(lan) 媽媽說：“女兒(er) 已經這樣了，她隻希望可以給蘭(lan) 蘭(lan) 生一個(ge) 健康的弟弟或妹妹，在自己老去後，可以成為(wei) 蘭(lan) 蘭(lan) 的依靠，但是她不能冒險，怕萬(wan) 一又出生類似症狀的孩子。”

　　蘭(lan) 蘭(lan) 一家這次參與(yu) 了民生項目，一家三口都進行了免費的遺傳(chuan) 學檢測。檢測結果顯示蘭(lan) 蘭(lan) 的LAMA2基因存在2個(ge) 突變，1個(ge) 突變遺傳(chuan) 自爸爸，1個(ge) 突變遺傳(chuan) 自媽媽，被診斷為(wei) MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌營養(yang) 不良1A型 。醫生告訴蘭(lan) 蘭(lan) 的父母，下次生育時可以選擇自然妊娠，孕後做產(chan) 前診斷的方式，但再出生像蘭(lan) 蘭(lan) 一樣小孩的幾率高達25%，可能將麵臨(lin) 引產(chan) 帶來的傷(shang) 害。也可以選擇單基因病胚胎植入前遺傳(chuan) 學檢測（PGT-M，俗稱第三代試管嬰兒(er) ）的方式，植入子宮的胚胎為(wei) 正常胚胎，確保孩子不再是先天性肌營養(yang) 不良患者。這個(ge) 消息讓蘭(lan) 蘭(lan) 媽媽瞬間淚流滿麵，毫不猶豫地選擇了後者。

　　樣本總體(ti) 陽性檢測率達8‰

　　“他們(men) 大都在確診的路上輾轉多年，給家庭帶來沉重的負擔和對未來的不安。他們(men) 的遭遇，也就更體(ti) 現出了遺傳(chuan) 性罕見病綜合防控項目對摸清長沙市轄區全人群遺傳(chuan) 性罕見病流行病學特點、采取有效幹預措施，提高全市出生缺陷綜合防控水平，具有十分重要意義(yi) 。”

　　在這次為(wei) 期1年、覆蓋5萬(wan) 多家庭的調查中，最終檢測為(wei) 陽性的家庭有436個(ge) ，在篩查人群中的總體(ti) 陽性檢測率達到8‰，涉及到436個(ge) 家庭。“如果沒有這一次的檢測，這幾百個(ge) 家庭可能就都會(hui) 遭遇到‘蘭(lan) 蘭(lan) ’一家那樣的命運，在悲情的劇本中不知所措。”中信湘雅遺傳(chuan) 中心主任譚躍球說道。

　　譚躍球認為(wei) ：“我們(men) 更需要得到重視的，是罕見病的‘普遍性’。我們(men) 每一個(ge) 人都可能是某些隱性遺傳(chuan) 病的攜帶者，自己雖然沒有患病，但自己與(yu) 配偶都是相同隱性遺傳(chuan) 病的攜帶者時，就有可能出生隱性遺傳(chuan) 病的孩子。”

　　譚躍球表示：在已發現的罕見病家庭中，存在嚴(yan) 重致死、致殘，或者會(hui) 導致嚴(yan) 重治療負擔的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型進行性肌營養(yang) 不良症、地中海貧血等。

　　243個(ge) 家庭選擇產(chan) 前診斷或生育第三代試管嬰兒(er)

　　此次開展的遺傳(chuan) 性罕見病綜合防控項目還對篩查出的疾病種類進行分析，其中染色體(ti) 病有179家，單基因病258家（其中1家既有染色體(ti) 病，又有單基因病），在檢測出的單基因病中，一共包含112種罕見病。

　　經過遺傳(chuan) 谘詢後高度懷疑為(wei) 遺傳(chuan) 性罕見病的人群，進行相關(guan) 遺傳(chuan) 學檢測，是明確病因的一個(ge) 十分重要的手段。隻有明確了病因，才能指導治療和進行生殖幹預，進而降低家庭中罕見病患兒(er) 的再發風險。

　　在本項目的陽性家庭中，一共有243個(ge) 家庭在遺傳(chuan) 谘詢後選擇PGT（胚胎植入前遺傳(chuan) 學檢測技術，即第三代試管嬰兒(er) 技術）和產(chan) 前診斷。其中，選擇產(chan) 前診斷的有86個(ge) 家庭，選擇PGT的有157個(ge) 家庭。

　　在86個(ge) 產(chan) 前診斷家庭中，有80個(ge) 為(wei) 正常胎兒(er) 繼續妊娠，有6個(ge) 胎兒(er) 因是患兒(er) 而選擇了引產(chan) 。在選擇胚胎植入前遺傳(chuan) 學檢測的157個(ge) 家庭中，有129個(ge) 家庭經篩查有正常的胚胎可以移植，截至目前，已有69個(ge) 家庭進行了胚胎移植，有48個(ge) 家庭成功妊娠。

　　目前，《健康民生項目—遺傳(chuan) 性罕見病綜合防控項目》仍在繼續開展，將於(yu) 2024年11月底結束。項目以長沙市衛生健康委為(wei) 實施單位，並委托中信湘雅生殖與(yu) 遺傳(chuan) 專(zhuan) 科醫院、長沙市婦幼保健院、各區縣（市）婦幼保健院（所）、各社區衛生服務中心（鄉(xiang) 鎮衛生院）為(wei) 主要服務機構，在全市範圍內(nei) 開展相應服務。

　　凡夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證（居住證在有效期內(nei) ），自願參加家係調查和遺傳(chuan) 谘詢的夫婦（女方未孕或孕13周內(nei) ，且女方年齡小於(yu) 49周歲），以及經家係調查和遺傳(chuan) 谘詢為(wei) 有遺傳(chuan) 性罕見病家族史（直係親(qin) 屬和三代以內(nei) 旁係親(qin) 屬）或孕產(chan) 史的夫婦及患兒(er) ，提供免費的健康教育和家係調查，經家係調查為(wei) 疑似或確認遺傳(chuan) 性罕見病風險人群，提供免費遺傳(chuan) 谘詢；經遺傳(chuan) 谘詢確認為(wei) 高風險的遺傳(chuan) 性罕見病家庭（夫婦及患兒(er) ），提供免費遺傳(chuan) 學檢測；為(wei) 有生育意願的遺傳(chuan) 學檢測陽性人群提供生育指導，如後續進行產(chan) 前診斷或（和）植入前胚胎遺傳(chuan) 學檢測（即 PGT）等，項目分別提供2000元和5000元費用補助。（董雷、洪雷）