今天(3月21日)是第11個(ge) “世界唐氏綜合征日”。今年的主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，旨在提高全社會(hui) 對唐氏綜合征的認知和關(guan) 注。那麽(me) ，什麽(me) 是唐氏綜合征？患上唐氏綜合征又會(hui) 帶來哪些嚴(yan) 重後果？

　　唐氏綜合征：一種嚴(yan) 重的出生缺陷

　　唐氏綜合征屬嚴(yan) 重的出生缺陷，是最常見的一種染色體(ti) 疾病，又稱21三體(ti) 綜合征，由人體(ti) 細胞第21號染色體(ti) 多一條所致。 數據顯示，唐氏綜合征在新生兒(er) 中發生率為(wei) 1/600-1/1000。

　　北京大學第一醫院婦產(chan) 科主任 楊慧霞：正常情況下每一條染色體(ti) 應該是一對兒(er) ，一條來自母方，一條來自父方。如果你是三條染色體(ti) ，它所承載的遺傳(chuan) 物質等等就會(hui) 呈現異常，所以就會(hui) 表現出來一些疾病。

　　唐氏綜合征患者存在嚴(yan) 重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，因此會(hui) 對患病兒(er) 童的健康和家庭幸福造成極大影響。

　　北京大學第一醫院婦產(chan) 科主任 楊慧霞：患兒(er) 一旦出生以後，因為(wei) 他的智力受到一定影響，同時他還會(hui) 有一些心髒發育等方麵的異常，這些孩子平均壽命也會(hui) 受到影響，所以現在我們(men) 在孕期保健的時候，特別希望通過我們(men) 的一些篩查手段，將這些患兒(er) 在孕期能夠及時給予診斷。

　　重視產(chan) 前篩查 防控出生缺陷

　　醫務人員提示，唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每對夫婦都有生育唐氏兒(er) 的可能。因此，建議每位孕婦都應在孕12至22周到醫療機構知情選擇進行唐氏綜合征產(chan) 前篩查，評估唐氏兒(er) 的妊娠風險。

　　北京大學第一醫院婦產(chan) 科主任 楊慧霞：現在主要是通過進行孕婦血清學篩查，或者是現在也可以通過孕婦血中遊離胎兒(er) DNA的檢測對這個(ge) 疾病進行及時篩出，那麽(me) 這兩(liang) 種方法都是在妊娠早期或者中期就進行。通過篩出結果，如果提示是高風險，我們(men) 可以進一步再進行侵入性的產(chan) 前診斷。比如說我們(men) 可以做絨毛穿刺，也可以做中孕期羊水穿刺，這兩(liang) 種方法就可以對於(yu) 胎兒(er) 是不是患有21三體(ti) 疾病進行確定診斷。