◎本報記者 李 禾

　　53%

　　近年來，有關(guan) 部門大力支持罕見病防治與(yu) 保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。據統計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內(nei) 可治罕見病數量占全球有藥可治罕見病數量的53%。

　　今年1月8日，2022年國家醫保藥品目錄現場談判工作正式結束。本次通過初步審查的藥品中，罕見病藥物有19個(ge) 之多，覆蓋法布雷病、龐貝病、戈謝病、肺動脈高壓、脊髓性肌萎縮症等罕見病，刷新了以往的紀錄。

　　罕見病又稱“孤兒(er) 病”。根據《中國罕見病定義(yi) 研究報告2021》所給出的定義(yi) ，新生兒(er) 發病率小於(yu) 萬(wan) 分之一、患病率小於(yu) 萬(wan) 分之一、患病人數小於(yu) 14萬(wan) 的疾病，符合其中一項的疾病，即可為(wei) 罕見病。

　　罕見病雖然發病率極低，但病種多，總的患者數量並不少。截至2022年2月，我國共有2000多萬(wan) 名罕見病患者，每年新增患者超20萬(wan) 人。中國工程院院士、北京大學常務副校長喬(qiao) 傑說，全世界發現的罕見病超過7000種，約80%為(wei) 遺傳(chuan) 性疾病，約50%發病於(yu) 兒(er) 童期。

　　“病無醫”“醫無藥”“藥無保”是罕見病患者麵臨(lin) 的共同“症結”。

　　打造診療網絡，解決(jue) “病無醫”難題

　　由於(yu) 罕見病病情罕見、單一疾病患者人數極少，醫生尤其是基層醫院對罕見病的識別和診斷能力不足，製約了罕見病診療能力的提升。

　　治療疾病的第一步是正確診斷，難確診是罕見病患者遭遇的第一重困難。2021年9月，體(ti) 重僅(jin) 18公斤的罕見病患者帆帆考入北京航空航天大學。帆帆嬰兒(er) 期輾轉多家醫院仍無法確診。一名恰好回鄉(xiang) 探親(qin) 的北京醫生建議到北京大學第一醫院詳查，才讓身患先天性肌營養(yang) 不良的帆帆有了早期治療的機會(hui) 。

　　中國罕見病聯盟發布的《2020中國罕見病綜合社會(hui) 調研》顯示，在參加調研的2萬(wan) 餘(yu) 名患者中，15.5%的患者需要經曆1—4年確診，5%的患者需要經曆5—20年確診，平均確診時間為(wei) 4.26年。其中，42%的患者還經曆過誤診。

　　為(wei) 了提升罕見病的診療能力，2018年，國家衛健委、科技部、工信部等五部門聯合印發了《第一批罕見病目錄》，121種疾病被列入罕見病目錄，首次明確了罕見病的病種，讓罕見病診療有據可依。2019年2月，國家衛健委印發了《關(guan) 於(yu) 建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發揮優(you) 質醫療資源輻射帶動作用，提高我國罕見病綜合診療能力。2019年10月我國開展了罕見病病例診療信息登記。2020年2月，全國罕見病診療協作網辦公室正式成立。一係列政策的實施讓我國的罕見病診療規範度不斷提升。

　　北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚說，作為(wei) 全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，2018年北京協和醫院組建了罕見病多學科的會(hui) 診平台，已在國家罕見病直報係統中登記了93個(ge) 罕見病病種，涉及6萬(wan) 多個(ge) 病例。在各方支持下，北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬(wan) 多名醫生。

　　加強藥品研發，擺脫“醫無藥”困境

　　由於(yu) 市場需求小、研發難度大、成本高、周期長，因此涉足罕見病用藥研發生產(chan) 的製藥企業(ye) 不多，這導致罕見病用藥少，被稱為(wei) “孤兒(er) 藥”。數據顯示，目前已知的7000多種罕見病中，有對應治療藥品的不超過400種。

　　加強罕見病用藥研發是助力罕見病治療的重要一環。目前國內(nei) 的醫藥公司已經在這方麵開始發力。北海康成、康蒂尼藥業(ye) 、德益陽光生物、曙方醫藥、琅鈺集團、信念醫藥科技等都在罕見病藥物領域投入了巨大的資金和精力。以北海康成為(wei) 例，據悉其已從(cong) 馬薩諸塞州立大學醫學院獲得開發、生產(chan) 和商業(ye) 化治療脊髓性肌萎縮症的新型第二代基因療法的全球獨家授權。

　　國家藥品監督管理局副局長黃果說，我們(men) 未來還需持續推進罕見病藥物研發創新，鼓勵國外的創新藥在我國境內(nei) 同步研發、同步臨(lin) 床、同步申報，爭(zheng) 取同步上市，使我國罕見病患者更快用上藥，用上好藥。

　　近年來，有關(guan) 部門大力支持罕見病防治與(yu) 保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。據統計，截至2022年11月底，治療45種罕見病的89種藥物已在我國獲批，我國境內(nei) 可治罕見病數量占全球有藥可治罕見病數量的53%。

　　推出多元保障，減輕“藥無保”之憂

　　中華醫學會(hui) 兒(er) 科分會(hui) 罕見病學組委員、溫州醫科大學附屬第二醫院主任醫師單小鷗教授說，盡管罕見病發病率極低，但醫療費用極高，一般每年的醫療費用在幾十萬(wan) 元到一二百萬(wan) 元之間，個(ge) 別罕見病的年醫療費用可達上千萬(wan) 元。此外，醫保報銷難，許多價(jia) 格畸高的罕見病用藥並不在基本醫療保險藥品目錄之內(nei) 。患者治療所產(chan) 生的巨額醫療費用主要是用藥費用，進入醫保藥品目錄範圍的罕見病用藥，隻有很少的一部分，大多數藥物不能由基本醫療保險和大病保險基金予以報銷，隻能自費。

　　為(wei) 了讓更多的罕見病患者吃得起藥，《國家基本醫療保險、工傷(shang) 保險和生育保險藥品目錄(2021年)》已納入58種罕見病用藥，約占上市罕見病用藥比例的67%。比如曾經每針70萬(wan) 元的諾西那生鈉注射液，在經醫保談判後，以3萬(wan) 餘(yu) 元被納入醫保，脊髓性肌萎縮症患兒(er) 成為(wei) “幸運兒(er) ”。

　　各地也對用藥保障機製進行了積極探索。單小鷗說，全國已有10多個(ge) 省市建立了涉及罕見病高值藥物的用藥保障機製，主要模式包括專(zhuan) 項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業(ye) 保險等。許多地方已不隻是單一的製度保障，而是由政府、市場、社會(hui) 等提供多元保障，對國家基本醫保進行補充，實現了一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。

　　比如浙江是第一個(ge) 出台省級罕見病醫療保障機製的省份。2015年，根據浙江省經濟社會(hui) 發展水平、醫保基金結餘(yu) 和罕見病發病診治等情況，通過組織專(zhuan) 家論證，罕見病醫療保障病種範圍暫定為(wei) 戈謝病、漸凍症、苯丙酮尿症。2019年，浙江把苯丙酮尿症特殊醫學用途配方食品納入醫保支付範圍，並明確了罕見病用藥保障的相關(guan) 細則。在商業(ye) 補充醫療保險方麵，“西湖益聯保”設立了脊髓性肌萎縮症等三種罕見病專(zhuan) 項藥品醫療保障。納入該項醫療保障的，扣除年度累計1萬(wan) 元起付線後按60%比例進行給付，年度累計最高支付限額為(wei) 10萬(wan) 元。

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　　罕見病防治要堅持預防為(wei) 主

　　“出生缺陷病種繁多複雜，共有8000多種，其中相當大的比例是罕見病。”國家衛健委婦幼健康司司長宋莉說，目前我國產(chan) 前篩查機構數量已達4800多家，產(chan) 前診斷機構達到498家，新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病篩查在很多省市的新生兒(er) 疾病篩查機構已經得到普及。

　　宋莉指出，罕見病要從(cong) 源頭進行防控。我國采取三級預防措施防治出生缺陷，通過婚檢、產(chan) 檢、新生兒(er) 篩查等實現關(guan) 口前移，從(cong) “生命起點”把好關(guan) ，做到早發現、早幹預、早治療，降低罕見病發生率。

　　“在90%以上的罕見病得不到解決(jue) 的情況下，預防是最經濟有效的健康策略。”國家衛健委副主任於(yu) 學軍(jun) 也表示。