病種多、病因複雜，出生缺陷防控涉及產(chan) 科、遺傳(chuan) 學、超聲影像學等多個(ge) 專(zhuan) 業(ye) 學科——

　　誰為(wei) 準父母把好生育健康關(guan) ？

　　閱讀提示

　　目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳(chuan) 因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。我國出生缺陷發生率為(wei) 2.5%~3.0%。出生缺陷防控谘詢師從(cong) 專(zhuan) 業(ye) 角度為(wei) 準父母解答疑惑。

　　今年5月21日是第33次全國助殘日，降低出生缺陷是殘疾預防的重要內(nei) 容。首都醫科大學附屬北京婦產(chan) 醫院院長陰赬宏團隊公布的中國出生人口隊列研究結果顯示，我國出生缺陷發生率為(wei) 2.5%~3.0%。

　　出生缺陷防控工作是如何展開的？醫生在其中扮演什麽(me) 樣的角色？近日，記者對此進行了采訪。

　　產(chan) 科初篩、專(zhuan) 科提供谘詢建議

　　在深圳市婦幼保健院產(chan) 前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日報》記者采訪中表示，出生缺陷嚴(yan) 重影響兒(er) 童和家庭的生存和生活質量，會(hui) 給患兒(er) 及其家庭帶來沉重精神壓力和經濟負擔，而產(chan) 科各亞(ya) 專(zhuan) 科中，產(chan) 前診斷難度大，挑戰也大。

　　2020年，出生缺陷防控谘詢師作為(wei) 新職業(ye) ，正式被納入國家職業(ye) 分類目錄，但據了解，目前，我國這一職業(ye) 更多是由產(chan) 科及產(chan) 前診斷醫生擔任。

　　“出生缺陷防控是一門非常複雜的學科，涉及多個(ge) 專(zhuan) 業(ye) 學科，包括產(chan) 科、遺傳(chuan) 學、超聲影像學等。”吳曉霞說，例如，先天性心髒病是最常見的出生缺陷，她作為(wei) 產(chan) 前診治醫生，隻能提供指導意見，嬰兒(er) 出生後的治療、預後情況谘詢，需要問診小兒(er) 心髒外科醫生。

　　《出生缺陷防控谘詢師就業(ye) 景氣現狀分析報告》提及，出生缺陷病種多、病因複雜，目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳(chuan) 因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。

　　深圳市兒(er) 童醫院心外科主任醫師孟保英直言，出生缺陷防控谘詢師相當於(yu) 發現胎兒(er) 問題的第一站，後續治療須分診給相應的專(zhuan) 科醫生。

　　“前段時間，一位產(chan) 婦腹中的胎兒(er) 不僅(jin) 有先天性心髒病，還患有齶裂，後續的谘詢治療就無法由一個(ge) 專(zhuan) 科醫生解決(jue) ，涉及心外科、口腔科、遺傳(chuan) 代謝科。”在孟保英看來，出生缺陷類型繁多，甚至有些胎兒(er) 還會(hui) 出現多發畸形情況，因此，出生缺陷防控谘詢師必須具有專(zhuan) 業(ye) 的醫學知識背景，且需要具備多學科交叉融合的知識體(ti) 係。

　　建立出生缺陷三級防控體(ti) 係

　　記者了解到，孕婦在懷孕11~13+6周時，會(hui) 進行一次B超檢查，通過測量胎兒(er) 頸項透明層厚度(NT)和結構檢查，判斷胎兒(er) 是否存在染色體(ti) 異常、先天性心髒病、某些遺傳(chuan) 綜合征等。

　　孕11周以後，則會(hui) 通過唐氏綜合征篩查、胎兒(er) 遊離DNA檢測(俗稱無創產(chan) 前基因檢測)，判斷胎兒(er) 患唐氏綜合征的風險。在21~24周之間，還需要進行係統全麵的胎兒(er) 超聲檢查，俗稱“大排畸”，了解胎兒(er) 生長發育情況。

　　吳曉霞告訴記者，近年來，產(chan) 前谘詢逐漸受到重視，為(wei) 提高出生人口質量，我國建立了孕前、孕期和產(chan) 後全麵覆蓋的出生缺陷三級防控體(ti) 係。

　　“出生缺陷防控谘詢既減少了盲目流產(chan) 行為(wei) ，也能讓有出生缺陷的胎兒(er) 及時得到救治。”孟保英表示，通過產(chan) 前谘詢，醫生提前對胎兒(er) 情況有一定了解，對於(yu) 出生後要立刻手術的嬰兒(er) ，做好術前準備，提高了危重患兒(er) 治愈的可能性。

　　2022年12月1日，陳芳琳(化名)帶著10個(ge) 月大的兒(er) 子到深圳市兒(er) 童醫院複診。她是一名高齡產(chan) 婦，孕期產(chan) 檢發現胎兒(er) 是先天性馬蹄足。

　　“產(chan) 前谘詢時，我告知孕婦，孩子出生後第二周就可以來醫院就診。經過保守治療，目前孩子可以站立，且足的外觀恢複也達到了家長的要求。”該院骨科首席專(zhuan) 家唐盛平說，作為(wei) 一名專(zhuan) 科臨(lin) 床醫生，他確實需要出生缺陷防控谘詢師配合相關(guan) 診斷工作，從(cong) 遺傳(chuan) 學、基因學等角度解釋出生缺陷問題。同時，關(guan) 於(yu) 如何檢查、檢查什麽(me) 內(nei) 容等，家長也需要谘詢師的指導。

　　產(chan) 前谘詢涉及醫學倫(lun) 理問題

　　“胎兒(er) 具有生命，而有出生缺陷的胎兒(er) 去留，與(yu) 產(chan) 前谘詢意見息息相關(guan) ，準父母往往依據醫生提供的信息作出相應判斷、決(jue) 策。”孟保英表示，因涉及醫學倫(lun) 理道德問題，醫生無法代替準父母做決(jue) 定。

　　在麵對谘詢時，如何把握好客觀的“度”，保持立場中立，從(cong) 專(zhuan) 業(ye) 角度為(wei) 準父母解答疑惑，是出生缺陷防控谘詢師普遍麵臨(lin) 的難題。

　　“家長常常問我們(men) 到底要不要這個(ge) 寶寶，我們(men) 無法回答。”孟保英直言，作為(wei) 谘詢師，隻能把客觀事實擺出來，提供疾病的相應治療措施、費用、成功率等方麵信息，將最好的情況、最壞的結果告訴家長，讓他們(men) 綜合考量。

　　孟保英認為(wei) ，由於(yu) 為(wei) 胎兒(er) 看診主要是通過胎兒(er) 超聲影像判斷，會(hui) 存在偏差，出生後指標可能會(hui) 與(yu) 宮內(nei) 指標有偏差。因此，與(yu) 為(wei) 幼兒(er) 看診相比，產(chan) 前胎兒(er) 診斷壓力大得多。

　　對此，吳曉霞亦有同感。她認為(wei) ，宮內(nei) 檢查具有局限性，且治療情況也會(hui) 因個(ge) 體(ti) 差異而有不同。麵對某種具體(ti) 遺傳(chuan) 疾病，醫生與(yu) 孕婦及其家人解釋時，他們(men) 常常聽不懂，隻希望醫生直接告知“生還是不生”。

　　談及如何減少出生缺陷情況發生，吳曉霞建議，準媽媽從(cong) 備孕開始，就應該盡量減少接觸放射性物質，不要入住新裝修的房子、使用新車；同時要有良好的生活習(xi) 慣，不要抽煙喝酒。生病後不能隨便用藥，需要谘詢醫生。此外，若有家族史、不良妊娠史等，需要到醫院做孕前評估後再準備孕育。(工人日報記者 劉友婷)