中新網上海1月22日電 (記者 陳靜)記者22日獲悉，中國醫學專(zhuan) 家率先研究發現，通過創新性的綜合性無創產(chan) 前篩查技術(cfDNA綜合篩查)，可以檢測孕婦血漿中的遊離DNA，從(cong) 而全麵篩查胎兒(er) 不同類型的遺傳(chuan) 變異，實現更加精準的產(chan) 前和圍產(chan) 期管理。

　　複旦大學生殖與(yu) 發育研究院專(zhuan) 家黃荷鳳、張靜瀾研究員、徐晨明研究員聯合浙江大學張丹教授、國家衛健委出生缺陷研究與(yu) 預防重點實驗室/湖南省兒(er) 童醫院王華教授共同獲得的研究成果，22日在知名國際醫學期刊——《自然醫學》上發表。作為(wei) 中國科學院院士，黃荷鳳表示，該項研究成果填補了產(chan) 前篩查技術中單基因病篩查的空白。

　　據悉，產(chan) 前篩查是預防出生缺陷的一道重要防線。傳(chuan) 統的產(chan) 前篩查依賴於(yu) 超聲成像、母體(ti) 血清學標誌物，但存在檢出率低，假陽性高等局限性。無創產(chan) 前檢測(NIPT)目前已成為(wei) 一線產(chan) 前篩查技術之一，但存在壁壘：現有技術主要篩查染色體(ti) 異常，但對單基因病卻束手無策。因此，把單基因病納入無創產(chan) 前篩查的範圍是NIPT的技術難點，也是進一步發展方向。

　　研究團隊開展了為(wei) 期一年多的前瞻性、多中心觀察性研究。研究結果顯示，cfDNA綜合篩查在孕早期發現無症狀胎兒(er) (如軟骨發育不全胎兒(er) )和影像學方法不易發現的神經缺陷方麵具有重要意義(yi) 。

　　黃荷鳳院士告訴記者，一些單基因疾病(如：Rett綜合征)在產(chan) 前可能不表現任何症狀，即便接受產(chan) 前超聲波檢查也無法檢出；而其他一些病症(如：軟骨發育不全)可能直到孕中期或晚期才能通過超聲波檢查發現。相關(guan) 綜合性篩查可以在孕早期就發現尚未表現症狀的患病胎兒(er) ，這對臨(lin) 床決(jue) 策至關(guan) 重要，在產(chan) 前篩查領域具有重要意義(yi) 。

　　在采訪中，記者了解到，在具體(ti) 的臨(lin) 床應用上，該研究提出了一個(ge) 臨(lin) 床優(you) 先級體(ti) 係“SEPH”：優(you) 先納入表型嚴(yan) 重、早期發病、發病率較高且檢測方法學性能高的疾病，以此為(wei) 原則擴展到普通孕婦群體(ti) 的產(chan) 前篩查中。這意味著，醫生一次采集孕婦外周血就可完成對所有常見變異的同步檢測，真正實現孕婦的全麵無創產(chan) 前篩查。

　　據悉，複旦大學附屬婦產(chan) 科醫院在中國率先開展出生缺陷精準阻斷、早篩、早診、早治和示範推廣工作，不僅(jin) 創建了基於(yu) 遺傳(chuan) 谘詢－突變基因鑒定－胚胎植入前遺傳(chuan) 學診斷－胎兒(er) 遺傳(chuan) 學診斷－新生兒(er) 篩查的規模化臨(lin) 床診治平台，還實施社區人群“孕前檢查”試點、並提出孕前風險人群分類的方案。(完)