中新網北京2月28日電(邵萌)“罕見病不隻是一個(ge) 醫學問題，更是一個(ge) 社會(hui) 問題”。12月28日，首都兒(er) 科研究所所長張建在第十七屆國際罕見病日專(zhuan) 題論壇上如是說道。

　　每年2月的最後一天是“國際罕見病日”。罕見病，相對於(yu) “常見病”而言，又稱“孤兒(er) 病”，《中國罕見病定義(yi) 研究報告2021》將“新生兒(er) 發病率小於(yu) 1/萬(wan) 、患病率小於(yu) 1/萬(wan) 、患病人數小於(yu) 14萬(wan) 的疾病”列入罕見病。近年來，在多方的努力下，對於(yu) 罕見病群體(ti) 的摸底、診斷、救治、保障等工作持續推進。

　　中國罕見病聯盟執行理事長李林康在論壇上表示，國家高度重視罕見病防治工作，不斷建立和完善相關(guan) 政策措施，使我國的罕見病防治能力大幅提升。國家衛健委將堅持預防為(wei) 主、強化早期幹預，降低罕見病發生率；堅持分類施策，解決(jue) 不同類別罕見病診治問題；堅持穩步推進，多部門綜合施策，進一步完善罕見病藥品科研、注冊(ce) 和產(chan) 業(ye) 政策，構建多層次的罕見病社會(hui) 保障體(ti) 係，凝聚罕見病的社會(hui) 力量。

　　“國家衛生健康委和相關(guan) 部門高度重視罕見病的診療管理，成立了國家罕見病診療與(yu) 保障專(zhuan) 家委員會(hui) ，建立全國罕見病診療協作網，並先後發布第一批、第二批罕見病目錄，印發《罕見病診療指南》，實現了我國罕見病防治工作的跨越式發展。”首都兒(er) 科研究所黨(dang) 委書(shu) 記張金保進一步介紹。

　　兒(er) 科是罕見病研究的重點領域。在第十七屆國際罕見病日來臨(lin) 之際，首兒(er) 所開展了以“點亮生命，為(wei) 愛呐‘罕’”為(wei) 主題的罕見病日宣傳(chuan) 周係列活動，以提升診療能力、推動保障落地、給予患者關(guan) 愛、提升社會(hui) 關(guan) 注，助力兒(er) 童罕見病診療。

　　張建表示，首兒(er) 所作為(wei) 新中國第一家兒(er) 童醫學研究機構，每年收治大量罕見病患兒(er) ，28個(ge) 臨(lin) 床科室、11個(ge) 基礎研究室，可以有效滿足罕見病兒(er) 童多學科、多專(zhuan) 業(ye) 的診療需求。去年成立的“罕見病多學科診療中心”強化多科室協同管理，整合所院優(you) 質醫療資源，打造罕見病多學科診療模式，製定規範化、個(ge) 性化診療方案，最大限度幫助罕見病家庭。

　　在這場由首兒(er) 所主辦的論壇上，來自消化內(nei) 科、新生兒(er) 內(nei) 科、血液內(nei) 科、內(nei) 分泌科、介入血管瘤科、腎髒內(nei) 科、神經內(nei) 科、皮膚科等學科的專(zhuan) 家對多種兒(er) 童罕見病的診療現狀、發展趨勢以及多學科協作的重要性進行了深入的探討。

　　據介紹，在罕見病日宣傳(chuan) 周期間，首兒(er) 所還開展為(wei) 期一周的義(yi) 診活動，22個(ge) 科室的27名專(zhuan) 家通過首兒(er) 所互聯網醫院，為(wei) 患兒(er) 及家長給予罕見病的診斷、治療、遺傳(chuan) 谘詢等指導，旨在讓全社會(hui) 關(guan) 注罕見病患者群體(ti) ，提高公眾(zhong) 對罕見病的認知，及早對罕見病患者進行診斷幹預。(完)