□本報記者 李曉敏 李倩

　　今年2月28日是“國際罕見病日”。目前，全世界已發現罕見病大約7000種，我國罕見病患者數量達2000多萬(wan) 人。

　　“我省已經完成罕見病病例上報近2萬(wan) 例，涉及近100個(ge) 病種。”鄭州大學第一附屬醫院孫瑩璞教授介紹。孫瑩璞教授是首批國家罕見病質控中心專(zhuan) 家委員會(hui) 成員，負責河南省罕見病醫療質量控製和數據上報。

　　曾經70萬(wan) 元一針的諾西那生鈉注射液納入醫保，一批醫院對罕見病開展科普義(yi) 診和免費檢查，堅持對孕產(chan) 婦和新生兒(er) 進行相關(guan) 疾病篩查……在孫瑩璞看來，近年來罕見病及其患者群受到前所未有的關(guan) 注。

　　罕見病藥品往往價(jia) 格昂貴，如何推動“天價(jia) 藥”落地，讓更多患者看得上病用得起藥，成為(wei) 一輪輪醫保談判的重點。

　　截至目前，國內(nei) 共有60餘(yu) 種罕見病用藥獲批上市，已有40餘(yu) 種被納入國家醫保藥品目錄，涉及25種疾病。去年，共有7個(ge) 罕見病藥品談判成功，平均降幅達65%。

　　為(wei) 推動醫學在罕見病研究方麵取得重大突破，中國罕見病聯盟於(yu) 2018年成立。其中，鄭大一附院、河南中醫藥大學第一附屬醫院均為(wei) 成員單位，鄭大一附院還牽頭成立了中國罕見病聯盟河南協作組。

　　這種多部門聯合開展探索的治療模式，正給罕見病家庭帶來更多關(guan) 愛，帶給他們(men) 更多生的希望。

　　河南省人民醫院醫學遺傳(chuan) 研究所主任廖世秀告訴記者，超八成罕見病是遺傳(chuan) 性疾病，一半以上患者在剛出生或幼年時發病，並且需要終生與(yu) 疾病做鬥爭(zheng) 。

　　從(cong) 2017年起，我省連續6年把為(wei) 適齡孕婦產(chan) 前篩查、產(chan) 前診斷和新生兒(er) “兩(liang) 病”篩查納入到民生實事重點免費項目，目的就是希望能盡早地發現罕見病患兒(er) 並幫助他們(men) 。

　　據統計，去年我省通過免費產(chan) 前診斷共確診21-三體(ti) 綜合征等染色體(ti) 病患兒(er) 1614例，通過新生兒(er) “兩(liang) 病”篩查，共確診苯丙酮尿症（PKU）185例、甲狀腺功能低下症（CH）711例。

　　不過，由於(yu) 臨(lin) 床病例少、治療經驗少，再加上誤診率高、能用藥少和用不起藥等現實問題的存在，罕見病患者的生存狀態，仍亟待得到社會(hui) 更多的關(guan) 心關(guan) 愛。