原標題：孩子得了癲癇 為(wei) 什麽(me) 要查基因？

　　“醫生，孩子有癲癇，做基因檢測顯示SLC2A1基因突變，他爸都沒得這個(ge) 毛病，咋會(hui) 是遺傳(chuan) 性癲癇呢？”成都市婦女兒(er) 童中心醫院兒(er) 童神經內(nei) 科醫生在接診癲癇患兒(er) 時，很多家長都會(hui) 問到同樣的問題：孩子得了癲癇，為(wei) 何要建議查基因？

　　專(zhuan) 家解釋，癲癇中的遺傳(chuan) 性是DNA突變所致，並非一定要有家族史，SLC2A1這個(ge) 基因相關(guan) 的癲癇目前用生酮飲食治療就可以得到很好控製，所以一定要遵醫囑治療。

　　兒(er) 童癲癇發病率不低 家長一定要重視

　　癲癇在民間被稱為(wei) “羊角風”“羊癲瘋”，它是大腦神經元異常、過度或同步放電引起的一種慢性疾病。市婦兒(er) 中心醫院兒(er) 童神經內(nei) 科醫生藍明平說，癲癇表現為(wei) 反複無熱驚厥發作，如不自主四肢抽動、意識喪(sang) 失、口吐白沫、雙眼上翻、愣神、突然抖動。兒(er) 童期癲癇的發病率為(wei) 0.5-8/1000人每年，這個(ge) 比例並不低，家長一定要引起重視，如果娃娃有反複、刻板的異常動作，那需要懷疑癲癇發作，建議到神經內(nei) 科就診。

　　癲癇病因很多

　　基因檢測很重要

　　國際抗癲癇聯盟將癲癇的病因分為(wei) 六大類：遺傳(chuan) 性、結構性、代謝性、免疫性、感染性和病因不明，在兒(er) 童癲癇中，遺傳(chuan) 因素占有較大比例。

　　很多家長會(hui) 困惑：我們(men) 家沒人有癲癇，為(wei) 什麽(me) 是遺傳(chuan) ？藍明平說，遺傳(chuan) 病並不一定都有家族史，“遺傳(chuan) 性癲癇”是指遺傳(chuan) 物質改變（絕大多數都是DNA）導致的癲癇，有很多種原因會(hui) 導致基因改變。所以，當醫生懷疑有遺傳(chuan) 性病因導致的癲癇時，會(hui) 建議基因檢查，尤其是以下人群：家族中有癲癇、智力障礙及其他遺傳(chuan) 性疾病病人；母親(qin) 既往有多次不明原因流產(chan) ；近親(qin) 結婚；癲癇起病年齡早；多種藥物治療效果不好；其他檢查（如腦核磁共振、腦CT或代謝篩查）提示可能為(wei) 遺傳(chuan) 性病因等。

　　拿到報告後

　　醫生教你這樣做

　　藍明平說，每個(ge) 人體(ti) 都存在很多的變異，但多數變異對人體(ti) 沒有危害，所以基因報告提示的變異不一定就是致病的，拿到報告後一定要找專(zhuan) 科醫生看診，切記不要自行判斷。

　　當基因檢測明確SLC2A1突變之後，醫生會(hui) 建議使用更有效的生酮飲食治療來幫助孩子。

　　所謂生酮飲食，是高脂肪、低碳水化合物比例飲食，蛋白質占的功能比20%-25%，而碳水化合物占有的功能比僅(jin) 僅(jin) 是5%-10%，脂肪占有絕大部分比例,達70%-80%。具體(ti) 如何做，醫生會(hui) 針對病人情況詳細講解。

　　藍明平強調說，臨(lin) 床上還有很多的案例，有的基因是有相對特效的藥物來治療，有的基因是盡量不要使用某些藥物以免加重孩子病情，“所以一定要遵醫囑。”向毅（成都日報錦觀新聞記者 鄧曉洪）