近年來，我國不斷增強罕見病防治與(yu) 保障力度。多學科會(hui) 診，提升精準診療能力；加強研發、納入醫保，讓患者有藥可用、用得起藥；多方協同，一係列政策相繼出台……2000多萬(wan) 名罕見病患者正受到社會(hui) 各界更多的關(guan) 注和嗬護。

　　2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持罕見病用藥優(you) 先進入醫保藥品目錄，已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病……近日舉(ju) 行的2022年中國罕見病大會(hui) 公布的好消息讓罕見病患者倍感振奮。

　　根據世界衛生組織的定義(yi) ，罕見病是指患病人數占總人口0.65‰—1‰的疾病。我國人口基數龐大，各類罕見病患者絕對數不小。中國罕見病聯盟的數據顯示，我國罕見病患者達2000多萬(wan) 人。組建全國罕見病診療協作網、成立中國罕見病聯盟、一批罕見病用藥獲批上市、一部分罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄……我國在不斷增強罕見病防治與(yu) 保障力度。

　　324家醫院組建診療協作網

　　每周四中午，北京協和醫院國家級罕見病會(hui) 診中心都會(hui) 組織各科資深專(zhuan) 家為(wei) 1至2名疑難罕見病患者進行多學科會(hui) 診。同時在線上會(hui) 診的，還有來自各地罕見病診療協作網醫院的醫生們(men) ，共同為(wei) 罕見病患者和家庭提供治療方案。

　　2019年，國家衛生健康委遴選324家醫院組建全國罕見病診療協作網，建立雙向轉診、遠程會(hui) 診機製。北京協和醫院作為(wei) 全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，建立了國家罕見病多學科診療係統，“一站式救治方案”讓患者平均確診時間從(cong) 以往的4年縮短至不到4周。隨後，各級醫療機構陸續響應國家衛生健康委要求，通過中國罕見病診療服務信息係統進行罕見病病例診療信息登記。

　　“深入開展疑難罕見病研究，是推動醫學科技創新的重要舉(ju) 措，也是增進罕見病患者健康福祉的必然要求。”北京協和醫院院長、中國罕見病聯盟副理事長張抒揚說，通過多學科會(hui) 診提升診療能力，才能挽救更多患者生命。北京協和醫院從(cong) 建院之初保存至今的400萬(wan) 餘(yu) 冊(ce) 病案，為(wei) 罕見病研究積累了豐(feng) 富的病例資源。此外，還要培養(yang) 更多有情懷有擔當的好醫生，能診能治罕見病。

　　加強罕見病知識普及與(yu) 培訓非常重要。罕見病病例少，大部分醫生缺少診療經驗，客觀上導致了罕見病診療難度大。中國罕見病聯盟執行理事長李林康說，全國罕見病診療協作網辦公室和北京協和醫院組織線上和線下培訓，涉及數十個(ge) 罕見病病種，覆蓋了22個(ge) 城市的10萬(wan) 餘(yu) 名醫生，有效提高了社會(hui) 認知和醫生的識別、診斷、治療能力。此外，協作網打通遠程會(hui) 診、雙向轉診路徑，探索為(wei) 罕見病患者開展多學科診療，有效提升了罕見病診療質量。

　　已有60餘(yu) 種專(zhuan) 用藥獲批上市，45種納入醫保

　　研發難度大、成本高、周期長、市場需求小，罕見病用藥往往被稱為(wei) “孤兒(er) 藥”。隻有加強罕見病藥物研發，才能讓更多罕見病患者有藥可用。

　　“對於(yu) 罕見病患者而言，有藥可用永遠都是第一位的。”中國國際經濟交流中心常務副理事長畢井泉建議，設立罕見病治療藥物研發基金，對於(yu) 罕見病研發項目給予補助。同時，鼓勵社會(hui) 資本設立罕見病基金，資助罕見病治療藥物開發。

　　“我們(men) 密切關(guan) 注罕見病患者用藥需求。”工業(ye) 和信息化部黨(dang) 組成員、副部長王江平介紹，通過實施《醫藥工業(ye) 發展規劃指南》《“十四五”醫藥工業(ye) 發展規劃》等，引導企業(ye) 加強研發治療罕見病的特效藥物，支持企業(ye) 在罕見病藥物研發中發揮主體(ti) 作用。將罕見病藥物納入小品種藥、短缺藥管理，開展集中生產(chan) 基地建設和生產(chan) 供應監測、供需對接，推動建立短缺藥品供應保障聯盟，充分發揮國家醫藥儲(chu) 備蓄水池作用。

　　我國實施對罕見病治療藥品優(you) 先審評審批的政策。2020年新修訂的《藥品注冊(ce) 管理辦法》明確，將具有明顯臨(lin) 床價(jia) 值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優(you) 先審評審批程序，對於(yu) 臨(lin) 床急需的境外已上市境內(nei) 未上市的罕見病藥品在70日內(nei) 審結。國家藥監局的數據顯示，目前，已累計批準60餘(yu) 種罕見病用藥上市，數量和速度都在快速提升。

　　罕見病患者有藥可用，還得用得起藥。近年來，我國采取強有力的措施不斷降低罕見病患者用藥負擔：

　　——將更多罕見病藥物納入醫保藥品目錄。2022年國家醫保藥品目錄調整，對罕見病用藥開通單獨申報渠道，支持其優(you) 先進入醫保藥品目錄。截至目前，已有45種罕見病用藥被納入國家醫保藥品目錄，覆蓋26種罕見病。

　　——組織罕見病藥品國家談判。國家醫保局醫藥服務管理司司長黃華波介紹，2018年以來，通過談判新增了19種罕見病用藥進入醫保藥品目錄，平均降價(jia) 52.6%。下一步，將持續推進醫保藥品目錄調整，完善談判藥品配備機製，提升罕見病患者用藥可及性，努力為(wei) 罕見病患者提供更好保障。

　　多部門合力推進防治與(yu) 保障工作

　　罕見病是診療挑戰較大的疾病領域，也是全球共同的重大公共衛生問題。罕見病防治與(yu) 保障工作需要社會(hui) 各界大力支持。

　　黨(dang) 的十八大以來，黨(dang) 中央、國務院高度重視罕見病防治與(yu) 保障工作，各部門從(cong) 診療、醫保、用藥、科研、教育等不同領域出台一係列政策，合力推進我國罕見病防治與(yu) 保障工作駛入快車道，給更多患者帶去希望。“罕見病是一個(ge) 社會(hui) 問題，涉及多個(ge) 部門，也是一項係統工程。”國家衛生健康委醫政醫管局局長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任焦雅輝表示，下一步，要依托全國罕見病診療協作網繼續落實雙向轉診、遠程會(hui) 診機製，建成全國罕見病的醫聯體(ti) ，並逐步引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

　　麵對罕見病診斷率低、治療能力差、缺乏治療藥物三大難題，北京協和醫院牽頭，聯合中國罕見病聯盟，積極同國家衛生健康委溝通，向財政部申請專(zhuan) 項經費支持我國罕見病診療水平和防治能力提升。“十四五”期間，國家通過中央專(zhuan) 項彩票公益金撥付專(zhuan) 項資金3.22億(yi) 元，將支持超過4萬(wan) 例罕見病患者及家係的遺傳(chuan) 檢測，支持超過9000例罕見病疑難病例多學科診療，開展825場醫生罕見病診療能力培訓。

　　預防出生缺陷疾病是做好罕見病預防的關(guan) 鍵。近年來，我國不斷完善出生缺陷防治體(ti) 係。國家衛生健康委婦幼健康司司長宋莉介紹，全國婚前保健機構、孕前優(you) 生健康檢查機構已有4000多家，產(chan) 前診斷機構已達498家。對苯丙酮尿症等新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝性疾病的篩查已經在很多地方普及，通過早期篩查、盡早治療和幹預，能夠幫助患兒(er) 回歸正常生活。