近日，國家衛健委發布《產(chan) 前診斷技術管理辦法》，對產(chan) 前診斷的管理、審批、實施等作出具體(ti) 規定。

　　“產(chan) 前檢查是一種普篩，每個(ge) 孕婦都要做。但有些孕婦除了要做產(chan) 前檢查外，還需要做產(chan) 前診斷。產(chan) 前診斷指的是對胎兒(er) 進行先天性缺陷和遺傳(chuan) 性疾病的診斷，這也包括相應的篩查。”日前，首都醫科大學附屬北京婦產(chan) 醫院圍產(chan) 醫學部主任醫師阮焱表示，產(chan) 前診斷對某些孕產(chan) 婦非常重要，但在現實中，受主客觀等多方麵因素影響，有一部分需要做產(chan) 前診斷的孕婦卻沒有進行相應的產(chan) 前診斷。

　　近年來，北京協和醫院婦產(chan) 科副主任醫師蔣宇林明顯感覺到，產(chan) 前診斷服務的需求越來越大，門診量越來越多。“大家都希望生出健康的寶寶，而產(chan) 前診斷能有效篩查出產(chan) 前檢查發現不了的一些疾病。”蔣宇林說。

　　阻斷出生缺陷的有效方法

　　2012年《中國出生缺陷防治報告》顯示，我國出生缺陷發生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷兒(er) 約90萬(wan) 例。引起出生缺陷的原因有環境因素和遺傳(chuan) 因素，其中遺傳(chuan) 相關(guan) 病例占出生總人數的6%。而使用產(chan) 前診斷技術，越來越多的遺傳(chuan) 病可以在產(chan) 前被發現。

　　“產(chan) 前診斷是預防出生缺陷的有效方法。”阮焱表示，隨著產(chan) 前診斷技術的發展，出生缺陷的檢出率提高了6%—9%，產(chan) 前診斷的價(jia) 值和重要性進一步凸顯。

　　“產(chan) 前診斷也是進行宮內(nei) 治療的基礎和依據。”阮焱介紹，隨著醫學技術的發展，一些先天性疾病如膈疝、胎兒(er) 水腫綜合征、宮內(nei) 選擇性生長受限等都可以進行宮內(nei) 治療，而產(chan) 前診斷能為(wei) 宮內(nei) 治療提供決(jue) 策基礎和依據。

　　此外，有些胎兒(er) 在出生後的治療也需要產(chan) 前診斷提供依據。“比如法洛氏四聯症患兒(er) ，如果經產(chan) 前診斷患兒(er) 並沒有染色體(ti) 問題，那麽(me) 就可以進行小兒(er) 心髒外科手術，術後緩解率可達70%—80%。”阮焱說，總而言之，產(chan) 前診斷能有效預防和阻斷出生缺陷，提高優(you) 生率。

　　哪些孕婦有必要進行產(chan) 前診斷呢？

　　根據最新發布的《產(chan) 前診斷技術管理辦法》，孕婦有下列情形之一的，經治醫師應當建議其進行產(chan) 前診斷：羊水過多或者過少的；胎兒(er) 發育異常或者胎兒(er) 有可疑畸形的；孕早期時接觸過可能導致胎兒(er) 先天缺陷的物質的；有遺傳(chuan) 病家族史或者曾經分娩過先天性嚴(yan) 重缺陷嬰兒(er) 的；年齡超過35周歲的。

　　上述管理辦法還提到，對於(yu) 產(chan) 前診斷技術及診斷結果，經治醫師應向孕婦或家屬告知技術的安全性、有效性和風險性，使孕婦或家屬理解技術可能存在的風險和結果的不確定性。

　　產(chan) 前診斷新技術不斷湧現

　　產(chan) 前診斷技術項目包括遺傳(chuan) 谘詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳(chuan) 和分子遺傳(chuan) 。

　　遺傳(chuan) 谘詢適用於(yu) 家族遺傳(chuan) 病史較明確，或想要再次妊娠但既往生育過嚴(yan) 重遺傳(chuan) 性疾病/嚴(yan) 重缺陷患兒(er) 的夫妻。

　　超聲檢查、胎兒(er) 核磁等醫學影像手段主要用於(yu) 篩查胎兒(er) 身體(ti) 或器官結構上的問題，比如先天性心髒病、膈疝、四肢短小、腦積水等。對於(yu) 超聲提示的軟指標異常，醫生會(hui) 結合孕周、孕齡考慮是否采取介入性產(chan) 前診斷。

　　阮焱介紹，此外唐氏篩查屬於(yu) 血清學生化免疫篩查，被大眾(zhong) 普遍接受；羊水穿刺細胞遺傳(chuan) 學檢查是經典的介入性產(chan) 前診斷，這項技術發展較成熟，對胎兒(er) 影響較小，並發症相對較低；絨毛膜穿刺活檢能通過分子遺傳(chuan) 學等方法進行胎兒(er) 染色體(ti) 異常診斷；胎兒(er) 臍帶血穿刺取樣是挽救性方法，對醫生穿刺技術要求較高。

　　“除了上述傳(chuan) 統的產(chan) 前診斷技術，如今一些新技術也被應用於(yu) 產(chan) 前診斷之中，產(chan) 前診斷進入到了分子時代。”蔣宇林表示。

　　PCR技術、Sanger測序技術和多重連接依賴式探針擴增技術等傳(chuan) 統分子診斷技術，以及芯片技術、高通量測序技術、全外顯子組測序和全基因組測序等新興(xing) 分子診斷技術陸續被用於(yu) 產(chan) 前診斷之中。

　　比如，對母體(ti) 外周血漿中的遊離DNA片段進行測序分析，能獲得胎兒(er) 遺傳(chuan) 信息並對其進行判讀；基於(yu) 芯片平台的染色體(ti) 微陣列技術和基於(yu) 高通量測序平台的CNV seq技術，是用來診斷胎兒(er) 染色體(ti) 微缺失微重複綜合征的常用方法；胎兒(er) 全外顯子檢測可通過基因測序幫助診斷胎兒(er) 是否患有罕見的疑難疾病或家族譜係疾病，雖然有許多局限性，但仍是用於(yu) 胎兒(er) 的有效檢測手段；由於(yu) 外顯子區域以外的DNA序列也可以影響胎兒(er) 基因活性，因此全基因組測序近年來也成為(wei) 產(chan) 前診斷的一種手段。

　　“還有一些特殊疾病可以通過胎兒(er) 檢查。這種方法可以把類似腹腔鏡的內(nei) 鏡置入羊膜腔內(nei) ，直接觀察胎兒(er) 的體(ti) 表和結構。”阮焱介紹。

　　這麽(me) 多產(chan) 前診斷技術，如何選擇？蔣宇林表示，這些產(chan) 前診斷技術有些是層層遞進，有些是互為(wei) 補充。“但無論如何，醫生選擇任何一項產(chan) 前診斷技術，都必須從(cong) 其醫學指征出發，另外還要考慮禁忌症和技術本身的優(you) 缺點。”蔣宇林說。

　　多管齊下推動產(chan) 前診斷發展

　　產(chan) 前診斷新技術能把更多隱秘的、複雜的遺傳(chuan) 性疾病扼殺在搖籃之中。但在蔣宇林看來，要推動產(chan) 前診斷進一步合理開展，還需要進一步完善產(chan) 前診斷有關(guan) 機製、加強專(zhuan) 業(ye) 隊伍建設，以及向公眾(zhong) 普及產(chan) 前診斷技術知識。

　　蔣宇林指出，麵對產(chan) 前診斷新技術，醫生不能抱殘守缺因循守舊，必須不斷學習(xi) 新知識新技能，提高產(chan) 前診斷能力。對孕婦及家屬而言，既不能迷信產(chan) 前診斷新技術，也不能一味排斥，要和醫生充分溝通，理性選擇產(chan) 前診斷技術。

　　新技術進入臨(lin) 床，需要做技術評估、審批和質控，蔣宇林表示，這要求相關(guan) 衛生健康部門提高專(zhuan) 業(ye) 技術水平，有效合理審批，做好質量控製。蔣宇林稱，目前，國家衛健委正著手開展產(chan) 前篩查和診斷工作的質量評估工作，將從(cong) 臨(lin) 床谘詢、實驗室檢測以及超聲評估這幾個(ge) 方麵來對相關(guan) 的產(chan) 前篩查和診斷機構的工作進行質量評價(jia) ，將加強事中監管，確保全國產(chan) 前診斷工作高質量發展，實現醫療服務的公平性和可及性。

　　此外，蔣宇林認為(wei) ，還要進一步完善產(chan) 前診斷的相關(guan) 機製。產(chan) 前診斷是雙準入機製，即機構要有資質，從(cong) 業(ye) 人員也要有資質。為(wei) 合理分配產(chan) 前診斷資源，一方麵要允許一定數量的醫療保健機構獲批開展產(chan) 前診斷。另一方麵，要加強機構合作盤活相應資源，比如使具備產(chan) 前診斷資質的機構與(yu) 不具備該資質的機構擁有暢通的轉診渠道，讓一些機構與(yu) 第三方機構的實驗室開展良性合作。

　　“產(chan) 前診斷是個(ge) 技術活。光有機構不行，還必須要有專(zhuan) 業(ye) 隊伍。”蔣宇林強調，要加強對產(chan) 前診斷技術人員的培訓，尤其是要對我國欠發達地區的工作人員進行產(chan) 前診斷的技術培訓，實現點對點規劃、幫扶，逐步改變產(chan) 前診斷資源分布不均的局麵。

　　蔣宇林還呼籲，加強公眾(zhong) 對健康孕育知識的了解十分重要。孕婦除了要做好定期產(chan) 檢，也有必要了解產(chan) 前診斷的常識，尤其是在當前高齡產(chan) 婦增多的背景下，要盡量做好規範檢查。他告訴記者，目前國家正在通過一些科普項目來推動產(chan) 前診斷的合理開展。（代小佩）