今天是第16個(ge) 國際罕見病日，目前，全世界約有7000多種罕見病，我國罕見病患者約有2000萬(wan) 人。

　　罕見病群體(ti) 因為(wei) 發病人群少，在疾病的診治和藥物的研發上往往容易被忽視。

　　罕見病是指發病率非常低的疾病，新生兒(er) 發病率小於(yu) 萬(wan) 分之一、患病率小於(yu) 萬(wan) 分之一、患病人數小於(yu) 14萬(wan) 的疾病，符合其中一項的疾病，即可為(wei) 罕見病。我國由於(yu) 人口基數龐大，其實罕見病並不罕見。 罕見病雖然發病率極低，但病種多，總的患者數量並不少。全球確認的罕見病超7000種，罕見病約80%為(wei) 遺傳(chuan) 性疾病，約50%發病於(yu) 兒(er) 童期。

　　多措並舉(ju) 提高罕見病診療能力和用藥保障

　　早在2019年2月，國家衛健委印發了《關(guan) 於(yu) 建立全國罕見病診療協作網的通知》，遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的三百多家醫院組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，以發揮優(you) 質醫療資源輻射帶動作用。

　　作為(wei) 全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院，2018年北京協和醫院組建了罕見病多學科的會(hui) 診平台，已在國家罕見病直報係統中登記了93個(ge) 罕見病病種，涉及6萬(wan) 多個(ge) 病例。在各方支持下，北京協和醫院牽頭在全國多地開展多場培訓，涉及80多種罕見病、覆蓋5萬(wan) 多名醫生。

　　中華醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 主任委員、北京協和醫院心內(nei) 科教授 張抒揚：我們(men) 一直主張臨(lin) 床研究和進展，是直接貼近於(yu) 病人，解決(jue) 病人的實際問題。我們(men) 多學科結合起來，基礎與(yu) 臨(lin) 床結合起來，病人會(hui) 獲得更好的結果。

　　近年來，有關(guan) 部門大力支持罕見病防治與(yu) 保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發供應。各地也對用藥保障機製進行了積極探索。全國已有10多個(ge) 省市建立了涉及罕見病高值藥物的用藥保障機製，主要模式包括專(zhuan) 項基金、大病醫療保險、財政出資、醫療救助、政策型商業(ye) 保險等。許多地方已不隻是單一的製度保障，而是由政府、市場、社會(hui) 等提供多元保障，對國家基本醫保進行補充，實現了一部分需要高值藥物治療的罕見病患者的“用藥可及”。

　　多種罕見病用藥納入醫保目錄 為(wei) 患者減負

　　為(wei) 了大力支持罕見病防治與(yu) 保障工作，醫保目錄也在不斷調整，每年都有新的罕見病用藥納入目錄，患者治療負擔大幅減輕。2022年的醫保藥品目錄談判還特別規定，罕見病治療藥品不受上市時間限製，及時將符合條件的罕見病用藥按程序納入醫保藥品目錄。

　　目前，醫保目錄內(nei) 59個(ge) 罕見病的用藥，覆蓋的病種有28種，降幅基本上都在40%~80%，個(ge) 別的藥品價(jia) 格降幅甚至超過了90%。根據專(zhuan) 家估算，目前目錄內(nei) 通過談判納入醫保的罕見病用藥中，有46個(ge) 藥物年治療費用降到15萬(wan) 元以下，疊加醫保報銷和其他救助政策，罕見病家庭負擔明顯降低。

　　(總台央視記者 張萍 曹宇 郝亮)