革新範式,人類表型組學策動生命科學原始創新
促進人類健康、解析健康原因始終是驅動生命科學原始創新的核心需求和問題之一。表型是生命體(ti) 的生物特征。表型組,是指生物體(ti) 從(cong) 微觀組成到宏觀、從(cong) 胚胎發育到衰老死亡全過程中所有表型的集合。表型組學是繼基因組之後生命科學的又一個(ge) 戰略製高點和原始創新源。基於(yu) 大數據與(yu) 人工智能時代的新理念、新方法,人類表型組大科學計劃正深刻地改變著生命科學領域的科研麵貌,引領生命科學的範式變革。
10月24日,由複旦大學、中國生物物理學會(hui) 表型組學分會(hui) 、上海國際人類表型組研究院聯合主辦的第二屆中國人類表型組大會(hui) 及第三屆國際人類表型組研討會(hui) 開幕。作為(wei) 表型組學研究領域最為(wei) 重要的前沿學術峰會(hui) ,今年兩(liang) 場大會(hui) 均聚焦“表型組時代的人類健康”這一主題,吸引了來自全球300餘(yu) 位正式代表、近千位聽眾(zhong) 在線參加,共同分享表型組學最新研究成果,探討人類健康重大問題的科技解決(jue) 方案,凝聚 “國際人類表型組大科學計劃”的中國動力與(yu) 全球合力。
“中國人類表型組研究協作組”三位共同組長,中國科學院院士、複旦大學常務副校長、複旦大學上海醫學院院長、上海國際人類表型組研究院院長金力,中國工程院院士、中國工程院副院長、中國醫學科學院北京協和醫學院校長王辰,中國科學院院士、中國科學院大學副校長徐濤共同擔任中國大會(hui) 主席。被譽為(wei) “國際代謝組學之父”的澳大利亞(ya) 國家表型組研究中心主任尼克爾森(Jeremy Nicholson), 被譽為(wei) “係統生物學之父”的美國科學院、工程院、醫學科學院和人文與(yu) 藝術科學院“四院”院士、中國科學院外籍院士胡德(Leroy Hood)以及金力三位“國際人類表型組研究協作組”共同發起人擔任國際研討會(hui) 共同主席。
“基於(yu) 測一切之可測的理念,人類表型組計劃就是要對人類的各種表型進行全尺度、全周期、從(cong) 微觀到宏觀的、精密係統測量,從(cong) 而進一步去了解人類的各種表型和人類健康的關(guan) 係。”金力表示,與(yu) 30年前相比,精密測量技術和大數據科學的發展賦予了科學家們(men) 通過對大規模人群樣本全景精密測量獲得海量表型大數據並加以科學分析的強大能力。繼而,科學家們(men) 將能成體(ti) 係發現表型-環境-基因境之間、宏觀表型-微觀表型之間的跨尺度關(guan) 聯與(yu) 相互作用,最終繪製出人類健康與(yu) 疾病的全景式表型組參比圖譜。
“我們(men) 可以把這張圖理解成為(wei) 一張‘導航圖’,也就是幾萬(wan) 種甚至十萬(wan) 種不同人類表型之間的關(guan) 係圖。”金力強調:“科學家們(men) 按圖索驥,可以大大提高生命科學的創新效率,大大提高我們(men) 對生命現象認知的能力。”而這張解析複雜生命係統機理與(yu) 奧秘的新一代“導航圖”,也將使人類表型組成為(wei) 生命科學未來原始創新的關(guan) 鍵策源地與(yu) 戰略製高點,引領新一輪健康科技與(yu) 生物產(chan) 業(ye) 變革。
盡管“人類表型組計劃”的概念由美國科學家最先提出,但我國在全球範圍內(nei) 率先對人類表型組大科學計劃進行了布局,並實質性推動相關(guan) 研究開展。記者了解到,早在2014年,複旦大學就開始籌備發起“人類表型組”大科學計劃。2015年,複旦大學承擔國家科技基礎性工作專(zhuan) 項項目《中國各民族體(ti) 質人類學表型特征調查》,采集了55個(ge) 民族共4萬(wan) 餘(yu) 人的形態觀察、人體(ti) 功能、生化、生理等十餘(yu) 類近千個(ge) 表型數據,在此基礎上構建了專(zhuan) 用數據庫和數字化樣本庫,提供數據全流程規範化管理;2016年4月,在國務院批準的《上海係統推進全麵創新改革試驗加快建設具有全球影響力的科技創新中心方案》中,“國際人類表型組”被列入需布局的重大科學基礎工程;2018年3月,上海市首批市級科技重大專(zhuan) 項“人類表型組計劃(一期)”正式啟動;2018年底,“中國人類表型組研究協作組”和“國際人類表型組研究協作組”相繼成立,人類表型組計劃的國內(nei) 外協同創新網絡基本框架形成;2019年,經上海市批準,獨立法人新型研發機構上海國際人類表型組研究院成立,研究院致力於(yu) 建成推進人類表型組大科學計劃的國內(nei) 外協調機構、戰略性科研力量和高質量轉化平台。
據悉,從(cong) 2018年至今,在平台建設、數據係統、協同網絡、科研攻關(guan) 等方麵,我國已進一步為(wei) 引領人類表型組大科學計劃探索構建起“四位一體(ti) ”的基本構架。充分依托已經建成的人類表型組精密測量平台,複旦大學自2020年正式啟動“上海核心自然人群隊列健康表型跟蹤研究”。該研究通過網絡和微信等渠道,將征集1000名常住上海的誌願者前往張江的人類表型組精密測量平台,每人檢測20000個(ge) 表型,開展深入分析與(yu) 研究。目前,已有超過170名誌願者完成了全部檢測項目。近年來,僅(jin) 在複旦大學牽頭的上海市市級科技重大專(zhuan) 項支持下,我國學者已在包括Nature、Science等頂級期刊上發表重要科研論文200餘(yu) 篇。麵向國家重大戰略需求、麵向經濟社會(hui) 發展、麵向人民健康,2018年至今,已有100餘(yu) 項人類表型組應用基礎研究和應用示範研究,在“國際人類表型組計劃(一期)”重大專(zhuan) 項支持下同步展開。部分項目已經取得了重要的“早期收獲”。
金力介紹,人類表型組研究成果能夠幫助人們(men) 整量級地提高醫學診斷準確性和效率,實現對疾病的精準分型、精準分類,引導臨(lin) 床實現精準診斷、個(ge) 性化治療,促進個(ge) 人的精準健康管理。這對支撐精準醫學、促進人類健康具有重大意義(yi) 。同時,人類表型組計劃及相關(guan) 科研成果將發現一批全新的表型標誌物,大量獲得藥物新靶點、新機製,為(wei) 新型診斷試劑和產(chan) 品、下一代原創新藥、個(ge) 性化健康管理裝備、智慧醫療器械與(yu) 設備等提供超級引擎。而在計劃推進過程中形成的高精度生物與(yu) 健康大數據資源庫,將為(wei) 培育和發展大健康產(chan) 業(ye) 提供豐(feng) 富、堅實、多元的數據基礎。人類表型組計劃的深入推進,最終將為(wei) 我國引領生物醫藥產(chan) 業(ye) 變革提供持久的創新動力。(光明日報全媒體(ti) 記者顏維琦 通訊員陶爍)
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