全國首個！罕見病有了AI大模型

　　在對話框中輸入“發現孩子從(cong) 2歲起發育、語言和動作都明顯落後，交流也無法完成”等症狀，幾秒鍾後，人工智能（AI）大模型就會(hui) 給出“需警惕罕見遺傳(chuan) 性疾病（如雷特綜合征、天使綜合征等）或複雜神經發育障礙”的判斷，並給出就診科室、補充檢查等醫學建議。

　　這是記者試用全國首個(ge) 罕見病領域人工智能大模型“協和·太初”的場景。記者19日從(cong) 北京協和醫院了解到，這一由該院與(yu) 中國科學院自動化研究所共同研發的大模型，已於(yu) 近日麵向患者開放測試初診谘詢和預約功能。

　　罕見病雖然單病種患者稀少，但病種繁多。易誤診、漏診，確診難，是許多罕見病患者麵臨(lin) 的難關(guan) ，而人工智能大模型有望成為(wei) “破題之鑰”。

　　北京協和醫院院長張抒揚介紹，罕見病人工智能輔助診療工具研發是罕見病專(zhuan) 家團隊多年堅持的一個(ge) 重點攻關(guan) 方向，“協和·太初”罕見病大模型的研發基於(yu) 我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數據，是國際首個(ge) 符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫生更加準確快捷地識別診斷罕見病，進一步縮短確診時間。

　　中國科學院自動化研究所所長徐波介紹，AI模型往往需要海量數據訓練，但罕見病病例分散、數據稀缺，傳(chuan) 統的AI模型難以得到有效訓練。對此，研發團隊創新技術路徑，采用極小樣本冷啟動的方式，僅(jin) 需少量數據與(yu) 醫學知識融合即可實現覆蓋全流程的輔助決(jue) 策功能。

　　“‘協和·太初’大模型是罕見病診療‘中國方案’的重要突破。”張抒揚表示，北京協和醫院作為(wei) 全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院，將繼續推動AI技術與(yu) 臨(lin) 床需求的深度融合，更好助力基層能力提升與(yu) 分級診療保障體(ti) 係建設，讓罕見病診療的“微光”照亮更多家庭。

　　目前，這一大模型的初診谘詢和預約功能已麵向患者開放測試，患者可通過多輪交互問診谘詢並獲得初步診療建議。下一步，支持病曆書(shu) 寫(xie) 、基因解讀、遺傳(chuan) 谘詢等醫生端服務功能，將進行二期上線測試。

　　據悉，後續“協和·太初”罕見病大模型將接入北京協和醫院罕見病聯合門診的線上診療服務，未來還將逐步推廣至全國罕見病診療協作網醫院。