3月12日，修改後的政府工作報告發布。在政府工作報告補充修改內(nei) 容中，“加強罕見病用藥保障”被修改為(wei) “加強罕見病研究和用藥保障”。罕見病患者普遍麵臨(lin) 著缺醫少藥的困境，對全國2000多萬(wan) 名罕見病患者及其家庭而言，這意味著他們(men) 的希望之燈又亮了一些。

　　全國兩(liang) 會(hui) 後，全社會(hui) 對罕見病群體(ti) 的關(guan) 注也更多了，作為(wei) 罕見病患者的張笑也親(qin) 身感受到，罕見病的話題越來越不“罕見”。

　　1993年出生的張笑，患有罕見病黏多糖貯積症（I型），這是一種溶酶體(ti) 累積病，目前無法根治，最有希望的療法是特異性酶替代治療和基因治療，唯一的治療藥物是每年費用一兩(liang) 百萬(wan) 元的拉羅尼酶濃溶液（商品名：艾而讚）。

　　如今，張笑仍然保持著童年的身高，要自己洗頭、穿襪子等都非常艱難，走路也得小心翼翼，但她這些年一直在堅持為(wei) 罕見病群體(ti) 奔走。她總會(hui) 隨身帶著一個(ge) 空的“艾爾讚”小藥瓶。“我的目標是用上‘艾爾讚’，我一定要嚐嚐（用上）‘艾爾讚’是什麽(me) 情況。”為(wei) 了這個(ge) 目標，她從(cong) 初中就開始攢錢。

　　“沒藥也帶病活了28年，做了一個(ge) 病人要做的事。”張笑相信，“光在前方”。

　　漏診、誤診情況普遍存在

　　對許多罕見病患者而言，誤診和延誤治療是常有的事。

　　自打有記憶起，張笑最經常出現的地方就是醫院。從(cong) 家鄉(xiang) 山西的大小醫院到北京協和醫院，家人帶著年幼的她四處求醫問藥，也嚐試了各種診療方案，但始終不見好轉。直到1997年，張笑才在北京協和醫院兒(er) 科被確診為(wei) 黏多糖貯積症（I型）。

　　等到一家人將張笑送到協和醫院兒(er) 科時，負責接診的醫生連連感慨不容易：“（年齡）這麽(me) 大的黏多糖病人，智力還這麽(me) 好，真是難得。”以往他們(men) 接診的黏多糖貯積症患者，神經係統、心髒等器官都會(hui) 受到很大影響，有不少在嬰幼兒(er) 時期便“不在了”。

　　張笑的醫生、北京協和醫院兒(er) 科副主任醫師邱正慶回憶，很多罕見病患者一開始都不知道自己得的是什麽(me) 病。“（很多患兒(er) ）都是被父母抱著看了八九個(ge) 醫生，才最終確診的。”以黏多糖貯積症為(wei) 例，“剛開始的表現很難讓初診醫生認識到這個(ge) 病，因為(wei) 大家對這個(ge) 病的認識不足。”

　　因為(wei) 大多數罕見病都是遺傳(chuan) 性疾病，所以直到二代基因測序技術開始普及以後，黏多糖貯積症等罕見病的早期診斷才往前走了一步。

　　但技術的進步總是趕不上罕見病患者病情發展的速度。邱正慶記得，很多患兒(er) 的家長一路輾轉到協和兒(er) 科，確診孩子患上的是難以治愈的罕見病後便不再堅持了。“有很多家長聽說孩子得的是罕見病，基本就不再回來了。再回來也是再生孩子了，一問，前麵的孩子不是沒了就是躺病床上了。”

　　全國人大代表、山西醫科大學血液病研究所所長楊林花表示，大約80%的罕見病是由遺傳(chuan) 因素導致的，一些罕見病需要通過基因檢測等特殊方法才能明確病因診斷，而具備這類罕見病診斷技術和能力的醫院和臨(lin) 床醫生相對集中在北上廣深及部分省會(hui) 城市的三甲醫院，很多三四線城市的醫療機構及臨(lin) 床醫生，因缺乏罕見病相關(guan) 專(zhuan) 業(ye) 知識，臨(lin) 床經驗不足，技術設施受限等，獨立確診罕見病的難度很大，基礎研究也很難做深。

　　因此，長途跋涉去外地醫院獲得確診對於(yu) 罕見病患者而言幾乎是常態。根據《2020中國罕見病綜合社會(hui) 調研》，96.6%的北京患者和93.8%的上海患者可以實現在本地確診，而100%的西藏患者和83.7%的內(nei) 蒙古患者則需要去省外醫院確診。

　　另一方麵，因為(wei) 罕見病涉及血液、骨科、神經、腎髒、呼吸、皮膚等多個(ge) 學科，病狀複雜且病例稀少，相關(guan) 研究較少，具備罕見病診斷能力的醫生欠缺，受診斷技術及醫療資源限製，漏診和誤診情況普遍。據中國罕見病聯盟調查，42%的罕見病患者曾被誤診，從(cong) 第一次看病到確診所需的平均年限為(wei) 0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見病患者平均需4.26年才能得到確診。

　　治療罕見病的醫生更“罕見”

　　由於(yu) 罕見病發病率極低、患病人數少且人群分散，不僅(jin) 普通民眾(zhong) 對罕見病了解甚少，醫務人員同樣欠缺認知。據中國罕見病聯盟調查，有近70%的醫務工作者認為(wei) 自己並不了解罕見病，尤其是基層醫務工作者。

　　“罕見病現在的難不僅(jin) 是診斷難、治療難、用藥難，核心問題是發病率很低，治療罕見病的醫生甚至比罕見病病人還罕見。”作為(wei) 一名有著近40年一線工作經曆的醫生，楊林花表示，解決(jue) 罕見病難題還需要多方努力，打出一套“組合拳”。

　　楊林花提議，通過加強區域協作平台的建設（比如醫療聯盟、藥學服務平台等），幫助和指導基層醫生提高對罕見病的診療能力。她認為(wei) ，為(wei) 基層醫生普及罕見病知識至關(guan) 重要，“如果再把基礎研究提升，一旦有檢查結果報告，基層醫生就會(hui) 想到罕見病，就可以早診斷早治療，避免出現延誤診斷或出現不可逆轉的並發症。”曾經有些病人診斷延誤了多年，這對病人的後期治療非常不利。

　　具體(ti) 而言，她建議在國家和區域層麵建立罕見病診療中心，構建罕見病診療區域協作網，以加快罕見病的診斷治療體(ti) 係建設。“大多數罕見病需要多學科、跨專(zhuan) 業(ye) 的臨(lin) 床專(zhuan) 家及醫學遺傳(chuan) 專(zhuan) 家等多方協作才能得出精準診斷。”

　　有些罕見病是隨著生長發育，出現越來越多的臨(lin) 床症狀和體(ti) 征，有些疾病早期甚至沒有症狀和體(ti) 征，這給醫生確診帶來很大難度。所以，在人才培養(yang) 方麵，楊林花認為(wei) 應當更多地普及罕見病知識，在醫學課程中增加一些罕見病教材，或者開設選修課程，讓未來的醫生們(men) “腦子裏多根弦”。

　　據悉，目前很少有醫學院校開設罕見病相關(guan) 課程，“在課堂上都不講，醫學生對此多數沒有概念。”曾有醫學教授告訴楊林花，直到自己患上罕見病，去查閱資料，才開始對罕見病有了些了解。

　　讓罕見病治療不再缺醫少藥

　　“醫學是一個(ge) 不斷探索不斷完善和不斷創新的過程，應做到研發和用藥保障兼顧。”楊林花認為(wei) ，我國有著全球最大的罕見病群體(ti) ，在病例資源方麵有巨大優(you) 勢。從(cong) 國家層麵推進和加強罕見病的基礎和臨(lin) 床研究，應該將相關(guan) 數據整合共享，全麵提升我國罕見病的診療水平。

　　“罕見病一定是給罕見的、更加專(zhuan) 業(ye) 的醫生去看的。”邱正慶談到，如今罕見病的診療和研究已經跟20多年前大不一樣了。以前，全國基本隻有頂尖醫院的老專(zhuan) 家才敢明確診斷，如今通過近幾年搭建的罕見病診療協作網絡，全國的醫生都可以在線上診斷交流、培訓學習(xi) ，“它的進展進度還是非常喜人的”。

　　2019年，國家衛健委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院，組建了全國罕見病診療協作網，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，北京協和醫院是全國罕見病診療協作網的國家級牽頭醫院。今年2月，北京協和醫院院長、全國罕見病診療協作網辦公室副主任張抒揚在會(hui) 上介紹說，該院已在國家罕見病直報係統中登記了93個(ge) 罕見病病種，涉及6萬(wan) 多個(ge) 病例。

　　國家衛健委醫政醫管局局長焦雅輝曾表示，下一步，要依托全國罕見病診療協作網繼續落實雙向轉診、遠程會(hui) 診機製，建成全國罕見病的醫聯體(ti) ，並逐步探索把罕見病診療情況納入醫院的等級評審和績效考核，引導大醫院回歸主要接診疑難病、罕見病等的功能定位。

　　今年全國兩(liang) 會(hui) 期間，全國人大代表、武漢大學全球健康研究中心主任毛宗福告訴記者，罕見病研究領域廣闊，包括加強罕見病綜合防治模式研究，加強疾病篩查診斷技術研究，加強疾病創新藥物和臨(lin) 床診療規範研究，加強罕見病服務與(yu) 籌資體(ti) 係研究等方麵。

　　除了診療與(yu) 研究外，今年的政府工作報告還提到要加強罕見病用藥保障。而在2021年12月新調整的國家醫保目錄中，共有7種高值罕見病用藥被納入醫保目錄，其中包括原價(jia) 70多萬(wan) 元、治療脊髓性肌萎縮（SMA）的藥物——諾西那生鈉注射液。這是自2016年以來，高值罕見病藥物首次被納入醫保目錄。截至目前，國內(nei) 共有60餘(yu) 種罕見病用藥獲批上市，其中已有40餘(yu) 種被納入了國家醫保目錄，涉及25種疾病。

　　考慮到全國沒有建立統一的罕見病用藥保障機製，而且罕見病藥物價(jia) 格普遍偏高，普通家庭難以承擔等情況，楊林花建議對於(yu) 產(chan) 生高額醫療費的“高值”罕見病，采取“醫保+慈善+民政+保險”的多方支付機製。“我相信，罕見病患者的春天一定會(hui) 來到，越來越多的罕見病患者將獲得更好的診斷和治療。”（記者 王林 見習(xi) 記者 魏婉）