中新網北京9月13日電 (記者 張素)N-乙酰穀氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)、丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、異戊酸血症(IVA)……這些罕見的遺傳(chuan) 性代謝疾病均會(hui) 引起血氨水平升高，控製血氨水平是長期管理的目標。

　　據醫學專(zhuan) 家介紹，NAGSD是一種罕見疾病，全世界隻有少數病例報告。PA在中國的總體(ti) 患病率為(wei) 0.6—0.7/10萬(wan) ，MMA和IVA的新生兒(er) 發病率則分別為(wei) 1/2.8萬(wan) 、1/16萬(wan) 。

　　近日，用於(yu) 治療罕見病高氨血症的藥品卡穀氨酸分散片(安維得)正式獲得中國國家藥品監督管理局批準上市。據知，這一藥物可有效幫助兒(er) 童或成人患者降低血氨水平，改善或預防神經係統損傷(shang) 。

　　具體(ti) 來說，卡穀氨酸分散片可與(yu) 未合成的碳酸氫銨結合，生成N-乙酰穀氨酸，從(cong) 而刺激尿素循環，幫助氨轉化為(wei) 尿素，降低血氨濃度，改善或防止由於(yu) 高氨血症引發的腦損傷(shang) 。

　　此前，卡穀氨酸分散片已被美國食品藥品監督管理局(FDA)批準用於(yu) 治療與(yu) PA和MMA相關(guan) 的高氨血症，並已在多個(ge) 國家和地區上市。有評論認為(wei) ，由遠大醫藥自主研發的卡穀氨酸分散片(安維得)獲得中國國家藥品監督管理局批準上市，將為(wei) 國內(nei) 臨(lin) 床醫生提供全新的治療選擇。

　　研發團隊表示，罕見病患者的臨(lin) 床診療更為(wei) 複雜和困難，為(wei) 此，他們(men) 長期致力於(yu) 罕見病藥物的研發工作，在心腦血管急救板塊的在研產(chan) 品超過20款，包括用於(yu) 治療韋斯特綜合征的氨己烯酸口服溶液散。他們(men) 將在有關(guan) 部門和社會(hui) 各界的支持下，繼續提高藥物可及性，減輕罕見病患者用藥負擔。(完)