“我聽到了，嗡嗡嗡的聲音！”在華中科技大學附屬協和醫院車穀院區，少年洋洋(化名)接受聽力檢測時欣喜地說道，一旁的媽媽喜極而泣。

　　21日，協和醫院宣布，其耳鼻咽喉頭頸外科團隊完成一例遺傳(chuan) 性耳聾基因治療，令失聰患兒(er) 的聽力明顯改善。該例臨(lin) 床試驗為(wei) 華中首例，將幫助OTOF基因突變致聾患者放下人工耳蝸、助聽器等“外設”，恢複自身聽力，聆聽這世界的真實聲音。協和醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任肖紅俊教授表示，該基因技術為(wei) 耳聾治療開辟了新方向，也為(wei) 其他先天性耳聾患者帶來新希望。

　　人工耳蝸長陪伴，少年期盼“聽得更好”

　　15歲的洋洋(化名)來自陝西農(nong) 村，自幼患有極重度先天性耳聾，雙耳接近全聾。因為(wei) 錯過新生兒(er) 聽力篩查，孩子快1歲時父母才發現他對聲音反應遲鈍。當地醫院診斷孩子患有聾啞症，安排佩戴助聽器半年，但效果不佳。一家三口輾轉西安、北京多家醫院，洋洋3歲時接受了人工耳蝸植入手術，並開始語言康複訓練。

　　但是，洋洋的聽力遠不能與(yu) 正常孩子相比。記者了解到，人工耳蝸的通道數是有限的，它把自然界的聲音可能分成十幾個(ge) 通道或者二十幾個(ge) 通道，而人體(ti) 有幾千個(ge) 毛細胞來接收聲音，因此人工耳蝸攝取聲音的細致程度、豐(feng) 富程度都無法與(yu) 真實聲音相提並論。

　　洋洋父母盼望著更好的救治辦法，他們(men) 四處打聽，得知協和醫院耳鼻喉科正開展先天性耳聾患兒(er) 基因治療的臨(lin) 床試驗。2024年1月初，夫妻倆(lia) 抱著一線希望，帶著孩子來到這裏就診。

　　失聰兒(er) 子一次次舉(ju) 手“聽到”，媽媽流淚了

　　經協和醫院診斷，洋洋所患疾病為(wei) OTOF基因突變引起的遺傳(chuan) 性耳聾。OTOF基因突變是導致聽神經病的主要原因之一，該病多發於(yu) 嬰幼兒(er) 及青少年。經過基因檢測和綜合分析，團隊認為(wei) 洋洋適用於(yu) 該院正在進行的相關(guan) 遺傳(chuan) 性耳聾臨(lin) 床試驗，家長也同意一起“吃螃蟹”。

　　“讓孩子更早一天，用自己的耳朵聽見真實的聲音。”這是醫療團隊和家長的共同期盼。2月9日，大年三十清晨，在協和醫院車穀院區，洋洋被送入手術室。

　　耳鼻咽喉頭頸外科肖紅俊教授、孫宇教授團隊與(yu) 麻醉科、手術室緊密合作，耳蝸位於(yu) 大腦深處，團隊巧妙辟出通路，經圓窗膜將基因藥物精準注入洋洋的內(nei) 耳。

　　“這是汽車的喇叭聲。”術後第三日，洋洋摘下人工耳蝸，憑著剛剛接受治療的左耳聽到聲音，開心不已。孫宇教授介紹，術後第七天複查聽力。洋洋左耳聽力明顯改善，接受聽力檢測時，按醫囑聽到聲音就舉(ju) 手，媽媽隔著玻璃看著孩子一次次舉(ju) 手，流下了熱淚。

　　從(cong) “0”到“1”，基因治療為(wei) 遺傳(chuan) 性耳聾開辟新路

　　據了解，我國每年約有3萬(wan) 聾兒(er) 出生，而與(yu) 遺傳(chuan) 因素相關(guan) 的耳聾超過60%。遺傳(chuan) 性耳聾是導致語前性聽力損失的主要致病因素。

　　肖紅俊教授介紹，我國嬰幼兒(er) 聽神經病人群中，因OTOF基因突變致聾的發病率高達41%。OTOF基因主要參與(yu) 耳蝸內(nei) 毛細胞突觸囊泡釋放神經遞質，大腦從(cong) 而能感受聲音。內(nei) 毛細胞中耳畸蛋白表達的缺失，則會(hui) 導致聲音刺激信號無法正常傳(chuan) 遞至聽覺神經通路，隨即人無法“聽到”聲音，也無法形成言語。

　　除人工耳蝸外，在世界範圍內(nei) 尚無有效治療藥物，遺傳(chuan) 性耳聾的基因治療就是從(cong) “0”到“1”的突破，國內(nei) 外僅(jin) 有幾支團隊正在進行這方麵的探索。孫宇教授介紹，腺相關(guan) 病毒(AAV)是目前最常用的基因治療遞送載體(ti) ，但OTOF基因超出了單個(ge) AAV的裝載容量。“一輛車搬不動它，需要兩(liang) 輛車一起搬，藥物注射入人體(ti) 後，這兩(liang) 輛車需要合並起來，形成完整的基因發揮作用。”為(wei) 克服大基因內(nei) 耳遞送難題，該遺傳(chuan) 性耳聾基因研究團隊利用AAV的雙載體(ti) 遞送係統，即由兩(liang) 個(ge) AAV載體(ti) 攜帶OTOF基因，恢複OTOF耳聾動物模型的蛋白表達，從(cong) 而顯著改善聽力。

　　據了解，洋洋是目前世界上進行耳聾基因治療年齡最大的患者，協和醫院耳鼻咽喉頭頸外科是世界上第四個(ge) 開展遺傳(chuan) 性聾內(nei) 耳基因治療的單位，在華中地區位居第一。

　　記者羅蘭(lan) 通訊員陳有為(wei) 聶文聞

　　(武漢晚報)