中新網北京2月29日電(韋香惠) 今年2月29日是第十七個(ge) 國際罕見病日，目前世界範圍內(nei) 已知的罕見病已經超過7000種，“漸凍症”是其中一種。

　　中國每年“漸凍症”新發病人達到25000人。日前，中國新聞網《大醫生來了》欄目專(zhuan) 訪北京大學第三醫院神經內(nei) 科主任樊東(dong) 升，他直言，“漸凍症”是一種“隻能往前進，不能往後退”的疾病。

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　　視頻：大醫生來了 | “破冰”漸凍人生來源：中國新聞網

　　無助的疾病

　　漸凍症，即肌萎縮側(ce) 索硬化(amyotrophic lateral sclerosis，簡稱“ALS”)。2018年，國家衛生健康委員會(hui) 等5部門聯合製定了《第一批罕見病目錄》，漸凍症被收錄其中。

　　樊東(dong) 升是國內(nei) 最早從(cong) 事漸凍症臨(lin) 床研究和診療的權威專(zhuan) 家之一，至今從(cong) 醫已30餘(yu) 年。在他的診室門前，有全國各地而來的病人，他們(men) 往往拿著厚厚的疾病就診記錄，希望在這裏能得到一個(ge) 確定的答案。

　　“漸凍症可以說有真的，也有假的。”樊東(dong) 升解釋，所謂“真漸凍症”即明確診斷神經係統性疾病，上、下運動神經元丟(diu) 失導致球部、四肢、胸部肌肉逐漸無力和萎縮，而“假漸凍症”則是有肌肉萎縮的表現，但原因可能是內(nei) 分泌、類風濕等方麵的問題引起的。

　　事實上，關(guan) 於(yu) 漸凍症的發病原因尚不清楚，科學研究表明和遺傳(chuan) 有關(guan) 。門診裏，有幸運的“假漸凍症”，也有不幸的“真漸凍症”。

　　患有漸凍症的人，始終保持清醒意識和良好的皮膚感覺能力，卻會(hui) 逐步喪(sang) 失運動能力，直至呼吸停止。樊東(dong) 升介紹，這是一種短期內(nei) 無法治愈的疾病，就像過河的卒子一樣，隻能往前進，不能往後退。

　　“確診的漸凍症患者多處於(yu) 無助狀態。”他表示，延長患者的存活時間是目前最現實的目標。

　　樊東(dong) 升的門診裏有來自全國各地的病人。 韋香惠 攝

　　更高的追求

　　根據統計，從(cong) 上世紀60年代開始，中國漸凍症發病率呈線性增長，在老齡化趨勢下，病人數量還會(hui) 逐年增長。

　　來到樊東(dong) 升門診的病人大多是一家人一起過來。“兩(liang) 萬(wan) 多個(ge) 病人就意味著兩(liang) 萬(wan) 多個(ge) 家庭被卷起來。”他談到，醫生是一個(ge) 與(yu) 人打交道職業(ye) 。罕見病患者是較為(wei) 特殊的群體(ti) ，更需要醫生的專(zhuan) 業(ye) 知識作為(wei) 支持，雙方間建立的信賴關(guan) 係也會(hui) 更強。

　　在樊東(dong) 升看來，“罕見病不是做個(ge) 手術病就好了。踏入這個(ge) 領域的醫生就會(hui) 成為(wei) 這部分病人的支柱，不能僅(jin) 僅(jin) 滿足於(yu) 把醫生當作一個(ge) 職業(ye) 來對待，而要有更高的追求。”

　　2004年，由樊東(dong) 升牽頭，包括北京大學第三醫院、北京協和醫院、上海華山醫院、上海長征醫院四家醫院在內(nei) 的多位專(zhuan) 家聯合發起成立中華醫學會(hui) 神經病學分會(hui) ALS協作組，多年來一直致力於(yu) 填補國內(nei) ALS 診治現狀的流行病學調查空白。

　　2014年，北醫三院啟動了“科技助力漸凍人公益項目”，研發了針對漸凍人的分子遺傳(chuan) 學檢測包。

　　2017年，樊東(dong) 升作為(wei) 當時的北京市人大代表，專(zhuan) 門為(wei) 罕見病人發聲，他建議北京市率先試點為(wei) 部分種類的罕見病患者設立專(zhuan) 項補貼。他說，從(cong) 專(zhuan) 業(ye) 角度上呼籲把有效的藥用到病人身上是醫生的責任。

　　近年來，樊東(dong) 升一直率領團隊進行漸凍症相關(guan) 研究。據他透露，目前正在與(yu) 傳(chuan) 統中醫藥相結合，已經取得令人興(xing) 奮的結果，文章發表後就向國家藥品監督管理局藥品審評中心提交申請。

　　樊東(dong) 升在進行查房 韋香惠 攝

　　生命的意義(yi)

　　生命中什麽(me) 是最有意義(yi) 的事情？蔡磊在身患漸凍症後將此作為(wei) 一大思考課題。

　　在蔡磊的身上有過諸多光環：京東(dong) 集團原副總裁、多所知名高校的研究生校外導師、中國電子發票推動者……但現在他最看重的一個(ge) 身份是漸凍症抗爭(zheng) 者。

　　2019年秋天，樊東(dong) 升在門診見到蔡磊。在接診的這麽(me) 多病人中，蔡磊是較為(wei) 特殊的一個(ge) 。他不僅(jin) 是一位患者，還是生命的“鬥士”。

　　剛確診時，樊東(dong) 升對蔡磊的病情預估還算是樂(le) 觀，但後來的進程卻出乎意料，原因在於(yu) 長期處於(yu) 腦力和體(ti) 力的雙重工作壓力下，持續的應激脅迫對漸凍症的病情十分不利。

　　確診“漸凍症”至今4年時間，蔡磊說他得到了一個(ge) 40年都可能做不到的夢想，那就是讓罕見病不再是一個(ge) 被忽視的角落。

　　他投資建立了全世界最大的漸凍症患者科研平台，並發起公益資助計劃。他還聯合1000多位病友，捐獻腦組織和脊髓組織，供醫學研究使用。他不止一次在公開場合表示，“我會(hui) 戰鬥到最後一天，到我死亡的一天為(wei) 止。”

　　樊東(dong) 升坦言，蔡磊患病對漸凍症科研推動非常大。他用實際行動推動了新藥研發，發起號召病人捐獻遺體(ti) 更是具有裏程碑意義(yi) 事件。

　　“當你不麵對生死的時候，可能你會(hui) 按照常規的職業(ye) 發展，思考如何事業(ye) 發展的好、掙錢多、自己獲得更多財富，但生病之後就不會(hui) 這樣了，就會(hui) 思考什麽(me) 是生命中最有意義(yi) 的事情，把這短暫的時間，投入到這些事情當中。”蔡磊說。

　　不久前，樊東(dong) 升所在的聯合研究團隊在中國肌萎縮側(ce) 索硬化(ALS)隊列中發現了CLCC1基因的相關(guan) 性和罕見致病突變，同時首次探索了CLCC1在細胞內(nei) 質網相關(guan) 功能異常的機製，為(wei) 漸凍症治療提供了新的研究方向。

　　他提到，未來，還會(hui) 有更多先進技術或者藥物應用到漸凍症治療當中，延長患者生命的同時提升質量。(完)