中新網上海4月8日電 (記者 陳靜)東(dong) 亞(ya) 與(yu) 歐洲人群麵部形態差異顯著，這背後受到怎樣的遺傳(chuan) 因素影響？

　　中科院上海營養(yang) 與(yu) 健康研究所汪思佳研究員團隊和中科院院士、複旦大學金力教授團隊聯合國內(nei) 外科研機構對此展開深入研究，對大規模的東(dong) 亞(ya) 人群數據中進行頭麵部表型與(yu) 基因型的相關(guan) 分析。他們(men) 揭示了部分東(dong) 亞(ya) 獨特麵部形態的遺傳(chuan) 作用機製，定位出了造成歐亞(ya) 麵部差異的遺傳(chuan) 因素。

　　相關(guan) 研究成果以《構成東(dong) 亞(ya) 和歐洲人群麵部形態差異的遺傳(chuan) 變異》為(wei) 題，發表於(yu) 最新一期國際權威期刊《自然·遺傳(chuan) 學》。金力表示，本項成果闡明了不同人群麵部表型差異的潛在遺傳(chuan) 基礎，大大拓展了東(dong) 亞(ya) 麵部表型遺傳(chuan) 學的知識，對人類自身的認識具有重大意義(yi) 。

　　頭麵部形態是一項由複雜形態組合形成的遺傳(chuan) 性狀。不同群體(ti) 的頭麵部特征具有顯著差異，與(yu) 人類的起源、遷徙及進化具有緊密的關(guan) 聯。相較於(yu) 歐洲人，東(dong) 亞(ya) 人的麵頰更突出，眉弓、鼻部更為(wei) 平緩。這種不同人群間麵部差異的遺傳(chuan) 機製吸引著眾(zhong) 多學者深入探究。

　　研究人員基於(yu) 大量的3D人臉圖像，構建了一套結合解剖學信息的麵部分割方法。他們(men) 定位了244個(ge) 影響東(dong) 亞(ya) 群體(ti) 頭麵部形態的遺傳(chuan) 變異，證實麵部特征作為(wei) 典型的複雜性狀由多基因共同影響。通過與(yu) 歐洲團隊合作，研究人員進一步發現亞(ya) 歐差異信號可能是功能同質，因頻率變化而造成的。研究人員分析發現，影響麵部形態的相關(guan) 遺傳(chuan) 位點也影響著體(ti) 成分、體(ti) 質和毛發等其他人體(ti) 表型特征。

　　本研究發現，麵部形態表型相關(guan) 的位點rs6843082與(yu) 房顫風險存在顯著關(guan) 聯，這提示：麵部特征表型可能與(yu) 心血管疾病的發病風險存在關(guan) 聯。這項研究利用了多種自然選擇分析方法， 從(cong) 遺傳(chuan) 角度挖掘了麵部受到選擇的熱點區域，發現歐亞(ya) 鼻部差異很可能由於(yu) 在歐洲受到適應性選擇，在東(dong) 亞(ya) 受到遺傳(chuan) 漂變導致。這一結論揭示了自然選擇導致不同群體(ti) 麵部鼻子形狀產(chan) 生差異的機製；同時提示研究者下一步可以結合古DNA及氣候數據開展分析，將古人鼻部與(yu) 眉弓形態的進化與(yu) 氣候變化構建關(guan) 聯，為(wei) 東(dong) 亞(ya) 人群體(ti) 質表型的複雜性和多樣性演化機製提供了新思路。

　　據悉，本研究得到中國科學院戰略性先導科技專(zhuan) 項(B類)、上海市級科技重大專(zhuan) 項“國際人類表型組計劃(一期)”、國家重點研發項目、國家自然科學基金、中國博士後科學基金資助項目、國家科技基礎性工作專(zhuan) 項、中國科學院創新交叉團隊、CAMS醫學科學創新基金項目的共同資助。(完)