科技日報訊 (記者代小佩)記者1月28日獲悉，中國科學院院士、複旦大學生殖與(yu) 發育研究院院長黃荷鳳與(yu) 該院研究員張靜瀾、徐晨明，聯合浙江大學教授張丹、湖南省兒(er) 童醫院/湖南省婦幼保健院教授王華等研究發現，采用綜合性無創產(chan) 前篩查技術檢測孕婦血漿中的遊離DNA(即cfDNA綜合篩查)，可三合一同時篩查染色體(ti) 非整倍體(ti) 、染色體(ti) 微缺失和單基因致病變異這三種最主要的人類遺傳(chuan) 變異，將胎兒(er) 遺傳(chuan) 病無創篩查檢出率提高了60.7%。相關(guan) 成果近日發表於(yu) 國際醫學期刊《自然·醫學》。

　　在新生兒(er) 出生缺陷中，單基因病占比約為(wei) 7.5%—12%。但目前的無創產(chan) 前篩查，主要覆蓋的是染色體(ti) 異常相關(guan) 疾病，如染色體(ti) 非整倍體(ti) 和染色體(ti) 微缺失/微重複綜合征等，並不包含單基因病。為(wei) 了對既往研究進行驗證，並將單基因病納入無創產(chan) 前篩查，研究團隊發起了一項多中心前瞻性的觀察性研究，將1090名參與(yu) 者的cfDNA綜合篩查結果與(yu) 產(chan) 前或產(chan) 後診斷結果相比較。

　　團隊發現，cfDNA綜合篩查檢測出了135名孕婦的基因變異，在876例超聲篩查疑有結構異常的胎兒(er) 中，發現了55例染色體(ti) 非整倍體(ti) 、6例染色體(ti) 微缺失和37例單基因致病變異。研究證實，cfDNA綜合篩查能將單基因病與(yu) 染色體(ti) 異常同時納入篩查，擴展了無創產(chan) 前篩查的檢測範圍，同時使胎兒(er) 遺傳(chuan) 病檢出率提高了60.7%，增強了檢測的準確性。

　　研究還表明，cfDNA綜合篩查在孕早期篩查胎兒(er) 軟骨發育不全等無症狀疾病，及影像學方法不易發現的神經缺陷方麵具有優(you) 勢。為(wei) 了擴大該篩查技術的應用範圍，團隊提出了應用該技術的臨(lin) 床優(you) 先級體(ti) 係，即重點關(guan) 注表型嚴(yan) 重、早期發病、發病率高和檢測方法學性能高的疾病。

　　“該項研究最大的創新點在於(yu) 將單基因病納入了無創產(chan) 前篩查範圍。這顯著提高了胎兒(er) 遺傳(chuan) 病的檢出率，是遺傳(chuan) 病和出生缺陷防治領域的重要突破。”中國工程院院士、北京大學常務副校長兼醫學部主任喬(qiao) 傑評價(jia) 道。