原標題：國家兒(er) 童醫學中心罕見病實驗室成立

　　本報訊（記者 孫樂(le) 琪）北京兒(er) 童醫院近日成立國家兒(er) 童醫學中心罕見病實驗室，可診斷超過200種罕見病。

　　“約80%的罕見病由遺傳(chuan) 因素導致，因此提升基因檢測的能力，對於(yu) 罕見病的早診早治具有重要意義(yi) 。”北京兒(er) 童醫院副院長、國家兒(er) 童醫學中心罕見病中心副主任李巍說，目前國內(nei) 提供基因檢測的第三方機構有數百家，建立醫療機構內(nei) 的基因診斷中心勢在必行。新成立的國家兒(er) 童醫學中心罕見病實驗室，通過細胞遺傳(chuan) 學診斷平台、遺傳(chuan) 代謝產(chan) 物篩查平台、分子遺傳(chuan) 學診斷平台，以及專(zhuan) 業(ye) 的生物信息學分析團隊，可診斷罕見病種類超過200種。北京兒(er) 童醫院還發布了新生兒(er) 疾病篩查的“新巢計劃”，可對200餘(yu) 種可幹預的嚴(yan) 重遺傳(chuan) 病進行篩查。

　　北京兒(er) 童醫院黨(dang) 委書(shu) 記、國家兒(er) 童醫學中心罕見病中心主任張國君介紹，全世界發現的罕見病超過7000種，其中超4000種為(wei) 兒(er) 科罕見病。我國第一批罕見病目錄登記罕見病121種，其中兒(er) 童罕見病為(wei) 90種。我國約有2000萬(wan) 罕見病患者，每年新增患者超20萬(wan) 人，約72%在兒(er) 童期發病。罕見病存在致殘致死率高、醫師知曉率低的特點，有30%患者在5歲前死亡，而誤診率則高達42%。