“真是個(ge) 好消息，我要分享到病友群裏去！”近日，江蘇省醫療保障局公布了12項年度民生實事項目，其一是“擴大罕見病用藥保障範圍，優(you) 化罕見病醫保公共服務，減輕特殊重大疾病患者用藥負擔”。作為(wei) 一位罕見病患者的母親(qin) ，蘇州市民李女士看到新聞後難掩激動。

　　罕見病，特別是高費用罕見病患者的用藥保障是當前一個(ge) 突出的普遍性難題。目前，血友病、特發性肺纖維化、肌萎縮側(ce) 索硬化症等罕見病用藥已在醫保目錄中。同時，限於(yu) 經濟社會(hui) 發展水平和醫保基金支撐能力，部分罕見病治療藥物尚未能納入國家基本醫療保險藥品目錄。

　　“我的孩子從(cong) 會(hui) 說會(hui) 笑到逐漸喪(sang) 失語言和行動能力，現在連親(qin) 人也不認識了。”李女士告訴人民網，其子今年18歲，已經確診黏多糖貯積症Ⅱ型14年，身高隻有1.4米，體(ti) 重80斤。這是一種罕見的漸進性致殘、致死的疾病，被列入國家《第一批罕見病目錄》。該病的對症藥物根據孩子的體(ti) 重確定用量，且需要終身服藥。李女士說，“孩子一年的治療費用超過百萬(wan) ，我們(men) 真的負擔不起。”

　　在人民網“領導留言板”上，江蘇各地群眾(zhong) 有關(guan) 罕見病的留言並非個(ge) 案：鹽城一位家長留言，孩子確診黏多糖貯積症Ⅰ型，每年服藥的費用需要180多萬(wan) 元；常州一個(ge) 患杜氏進行性肌營養(yang) 不良的孩子，如果服用藥物，每年需要花費130萬(wan) 元左右。2019年以來，李女士和多位罕見病患者家屬多次向江蘇省醫療保障局反映有關(guan) 罕見病藥物納入醫保的問題。“當時的回應是正在有序推進，大家感覺到有了希望。”她說。

　　人民網注意到，江蘇近年來持續關(guan) 注罕見病患者群體(ti) 的用藥可及性，省醫療保障局自2018年成立以來即把“探索建立罕見病用藥保障機製”作為(wei) 一項重要工作任務加以推進。多位省人大代表和省政協委員亦陸續就“建立罕見病專(zhuan) 項保障”“保障疑難和罕見病患者權益”“擴大江蘇省慢性病和罕見疾病醫保目錄”等提出建議和提案。對此，江蘇省醫療保障局連年做出積極答複。2019年，該局表示，在調研省內(nei) 外經驗做法的基礎上，正在探索建立罕見病等重特大疾病保障機製。2020年答複已將該項工作列入重點工作，當年12月聯合省財政廳、省衛健委印發了《關(guan) 於(yu) 建立罕見病用藥保障機製（試行）的通知》，明確了保障對象、資金籌集、保障範圍、待遇水平、管理服務等在內(nei) 的實施細則。

　　在2021年的答複中，江蘇省醫療保障局提出已經會(hui) 同財政部門建立資金池，經專(zhuan) 家論證程序，確立了一批罕見病用藥保障範圍，並對建議藥品進行價(jia) 格談判，戈謝病治療、龐貝病、法布雷病、脊髓性肌萎縮症、黏多糖IVA型治療5個(ge) 罕見病病種的6個(ge) 藥品已經談判成功，正會(hui) 同衛健部門確定罕見病用藥保障指定診斷醫院、定點治療醫院，並啟動建設統一的信息係統，下一步還將繼續協調推進罕見病用藥保障機製落地落實，積極引導社會(hui) 力量參與(yu) 罕見病慈善救助，進一步完善多層次醫療保障體(ti) 係，全力維護人民群眾(zhong) 身體(ti) 健康。

　　此外，江蘇省還建立了罕見病診療協作網，在全國成立了首個(ge) 省溶酶體(ti) 貯積症診療協作組，定期對醫療機構罕見病診療和規範用藥方麵開展培訓指導。省藥品監督管理局積極貫徹落實國家相關(guan) 政策，加強對省內(nei) 醫藥產(chan) 業(ye) 集聚區、重大創新項目的政策指導，不斷優(you) 化工作流程，積極與(yu) 國家藥品監督管理局聯合開展藥品注冊(ce) 核查工作，為(wei) 相關(guan) 罕見病藥品早日上市創造條件。

　　“我們(men) 已經確定把‘擴大罕見病用藥保障範圍’納入2022年度民生實事項目，具體(ti) 的調整細則和方案還在研究過程中。”江蘇省醫療保障局有關(guan) 人士向人民網表示。對此，李女士很期待，“感覺又看到希望了。”