“鼓一下肚子，疼嗎？好，放鬆。”29日，北京協和醫院罕見病醫學科病房內(nei) ，醫生正在為(wei) 剛剛入院的小張進行觸診。病床上的小張來自安徽，隻有20歲，卻滿臉“皺紋”，關(guan) 節也呈現腫大狀態。

　　每年二月的最後一天是國際罕見病日。當日，在全國罕見病診療協作網國家級牽頭醫院北京協和醫院，罕見病醫學科病房正式啟用，小張成為(wei) 首日入住的兩(liang) 名患者之一。

　　“我們(men) 在他初二的時候發現他腳踝上有紅點，後來開始出現腳踝、膝蓋腫大，臉上也長了“皺紋”，我們(men) 都不知道怎麽(me) 回事。”小張的媽媽說，為(wei) 了求醫看病，小張耽誤了學業(ye) ，但是一個(ge) 醫院一個(ge) 說法，一直沒有很好的治療方案。

　　“小張患的是骨膜增生厚皮病，涉及多個(ge) 科室，我們(men) 通過多學科會(hui) 診為(wei) 他製定了初步治療方案。”北京協和醫院罕見病醫學科副主任醫師須晉說。

　　“今天入住到罕見病病房，醫生、護士們(men) 都特別好，我緊張的心也踏實下來了。”小張媽媽說。

　　當日與(yu) 小張一同入住病房的另一名患者是來自內(nei) 蒙古的7歲半小朋友丫丫。走進病房，丫丫正坐在床上吹氣球。見到記者，丫丫靦腆打起招呼，看上去除了個(ge) 頭小一點，和其他小朋友沒有什麽(me) 不同。

　　“丫丫患的是冷炎素相關(guan) 周期性綜合征，很小的時候就總是發燒，一開始還以為(wei) 是普通感冒，後來確診為(wei) 罕見病。”談起丫丫的病情，媽媽艾女士數次哽咽。“這裏的病房條件很好，醫生認真負責，希望能找到更好的治療方案。”

　　罕見病涉及兒(er) 科、心髒、內(nei) 分泌、免疫、骨科、神經、腎髒、皮膚及重症等多個(ge) 學科，患者往往需要穿梭於(yu) 多個(ge) 科室。“我們(men) 設立罕見病聯合門診和專(zhuan) 科病房，目的就是為(wei) 了打通各個(ge) 科室，通過多學科診療（MDT）提高診療效率，讓患者就診更方便。”北京協和醫院罕見病醫學科常務副主任沈敏說。

　　治療罕見病、研發新藥需要醫生和科研機構等多方不斷創新。“過去需要我們(men) 拿書(shu) 本上的知識應用，現在則需要我們(men) 去創新、創造。”罕見病醫學科病房啟用儀(yi) 式上，北京協和醫院院長張抒揚這樣勉勵大家。

　　目前，罕見病醫學科病房設置23張床位，預計半年後全部啟用。

　　走出病房，來到門診樓，罕見病義(yi) 診活動正在進行。前來谘詢的患者不少，有的帶著小朋友，有的還拎著行李箱。

　　“現在都有什麽(me) 症狀？”“這個(ge) 病有遺傳(chuan) 概率，如果有生育計劃建議雙方都做一下基因檢測。”……活動現場，醫生們(men) 耐心詢問症狀並一一解答疑問。

　　北京協和醫院心內(nei) 科主任醫師、國際醫療部主任田莊說，剛接診的一位患者患的是轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變，這個(ge) 病的藥物氯苯唑酸已納入醫保，大大減輕了患者負擔。

　　確診難、治療難、用藥難是罕見病患者麵臨(lin) 的“三道坎”。前不久，最新版國家醫保藥品目錄調整新增15個(ge) 目錄外罕見病用藥。目前，超過80種罕見病用藥已納入醫保藥品目錄。

　　“一些罕見病可能並沒有那麽(me) “罕見”，隻是人們(men) 對其不了解。”田莊說，要繼續加強對醫生進行相關(guan) 培訓，暢通轉診渠道，讓更多“罕見”被“看見”。

　　疾病可以“罕見”，但關(guan) 愛不會(hui) “罕見”。當日，北京協和醫院還成立了協和罕見病診療創新發展研究院，針對臨(lin) 床需求，推動“產(chan) 學研用”四位一體(ti) 創新發展，通過打造產(chan) 品創新轉化基地、一體(ti) 化診療服務平台，建設聯合實驗室和數據支持平台，構建罕見病診療研領域新體(ti) 係、探索新模式，解決(jue) 罕見病領域的重大科學問題。北京協和醫院與(yu) 中國科學院自動化研究所聯合研發的罕見病人工智能大模型也於(yu) 當日發布，張抒揚說，以科技創新、機製創新引領推進罕見病診療研全麵創新，將點亮罕見病患者生命之光。（記者徐鵬航、李恒、宋晨）