近年來，我國出生缺陷防治工作成效明顯，與(yu) 5年前相比，出生缺陷導致的嬰兒(er) 死亡率、5歲以下兒(er) 童死亡率均降低30%以上，神經管缺陷、唐氏綜合征等嚴(yan) 重致殘出生缺陷疾病發生率降低23%，有力保障了廣大群眾(zhong) 健康孕育。

　　在國家衛生健康委19日舉(ju) 行的新聞發布會(hui) 上，國家衛生健康委婦幼健康司副司長沈海屏介紹，目前，全國孕前檢查率達到91.8%，孕期產(chan) 前篩查率達到88.7%，新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病和聽力障礙篩查率都已達到98%以上。

　　針對先天性、遺傳(chuan) 性疾病在孩子出生後的篩查、診斷、幹預問題，沈海屏介紹，目前全國普遍開展的新生兒(er) 遺傳(chuan) 代謝病篩查，目的是盡早發現苯丙酮尿症患兒(er) 。若這些孩子及時服用特殊奶粉，能有效減少智力損害，絕大多數孩子智力可達到正常水平。此外，新生兒(er) 聽力障礙篩查可早期識別聽力有問題的兒(er) 童，通過早診斷、早幹預、早康複，如安裝助聽器、植入人工耳蝸、語言訓練等，從(cong) 而有效減少“聾”和“啞”的發生。

　　沈海屏表示，下一步將持續推進實施《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，加快構建覆蓋城鄉(xiang) 居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒(er) 和兒(er) 童各階段的更加完善的防治鏈條。同時，強化篩查診斷機構建設、推進篩診治康一體(ti) 化服務，促進先天性、遺傳(chuan) 性疾病的早診早治，有效減少兒(er) 童先天殘疾。（記者李恒 董瑞豐(feng) ）