原標題：“靈魂砍價(jia) ”後，SMA患者用得起藥了

　　2月28日是第16個(ge) 國際罕見病日，11時，在廣西壯族自治區婦幼保健院六樓的神經內(nei) 科，來自南寧市上林縣的10歲脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒(er) 陸泳泉接受治療後回到病房，打開床前的電視收看他最喜歡的動畫片，這樣的他看起來與(yu) 同齡人沒什麽(me) 兩(liang) 樣。

　　SMA作為(wei) 一種罕見的常染色體(ti) 隱性遺傳(chuan) 疾病，因其發病年齡廣、疾病危害大而受到社會(hui) 各界的廣泛關(guan) 注。自治區婦幼保健院遺傳(chuan) 代謝中心實驗室主任羅靜思介紹，SMA是一類由脊髓前角運動神經元變性導致肌無力、肌萎縮的疾病。根據患者起病年齡和臨(lin) 床病程，一般將SMA由重到輕分為(wei) 4型。重症SMA患兒(er) 如不進行有效治療，多數會(hui) 在兩(liang) 歲內(nei) 夭折。

　　按照2020年8月發布的《中國SMA患者生存現狀報告白皮書(shu) 》，SMA在新生兒(er) 中發病率約為(wei) 1/6000-1/10000。普通人群中，每40-50人中就有一人是致病基因攜帶者。據估算，國內(nei) 約有SMA患者2萬(wan) -3萬(wan) 人。

　　“在孩子兩(liang) 歲時，我們(men) 就發現他走路和正常小朋友不一樣，腿很外張，一定得用手撐著膝蓋才能坐起來。”在病床旁，陸泳泉的父親(qin) 陸錫樞回憶道。當時，眼看著同齡的小孩已蹣跚學步，陸錫樞心裏焦急萬(wan) 分。經過多方問診，2014年，陸泳泉在深圳市兒(er) 童醫院被確診為(wei) SMA-Ⅲ型。

　　在2020年8月之前，全球僅(jin) 有兩(liang) 款可以治療SMA的相關(guan) 藥物。一種是2016年12月於(yu) 美國獲批上市的諾西那生鈉，在中國上市後一針費用高達70萬(wan) 元，而且需要每年注射。另一種是在2019年5月經FDA（美國食品藥品監督管理局）批準注冊(ce) 的諾華旗下AveXis公司的基因治療藥物Zolgensma，終身隻需注射一次，但售價(jia) 折合人民幣超過1000萬(wan) 元，被稱為(wei) “世界上最貴的藥”。

　　這對於(yu) 像陸錫樞一樣的普通家庭而言，實在難以負擔。在長達7年的時間裏，陸錫樞帶著兒(er) 子四處求醫問藥，但兒(er) 子的病情依然逐漸惡化。

　　轉機出現在2021年年底，諾西那生鈉注射液經過國家醫保局和企業(ye) 的8輪談判，最終進入國家醫保目錄，於(yu) 2022年1月1日起實施。“靈魂砍價(jia) ”過後，諾西那生鈉注射液的醫保定價(jia) 是3.3萬(wan) 元一瓶，除去醫保報銷，患者隻需要自行負擔少部分費用。

　　“特效藥能進醫保我們(men) 真的很高興(xing) ，像我們(men) 在南寧就醫，3.3萬(wan) 元的價(jia) 格經過醫保報銷後我個(ge) 人隻用負擔3000多元，我們(men) 這種打工階層基本也能出得起。”陸錫樞說，他每4個(ge) 月就帶著孩子來自治區婦幼保健院注射一次諾西那生鈉，從(cong) 去年到現在已經打了6針。

　　作為(wei) 廣西唯一的中國SMA診治中心聯盟單位，諾西那生鈉注射液被納入醫保後，廣西壯族自治區婦幼保健院一共接診了50例SMA患者，患兒(er) 年齡從(cong) 兩(liang) 個(ge) 月到12歲不等。在納入醫保前，該院僅(jin) 有兩(liang) 例患者注射過該藥。

　　“這些患者有些是有嚴(yan) 重的脊柱側(ce) 彎，失去了行走的能力。經藥物治療，SMA-Ⅰ型和SMA-Ⅱ型患者的運動能力都得到了改善。”羅靜思表示，接受用藥治療和康複訓練的孩子，不管是在醫療救助上還是在社會(hui) 關(guan) 係上，都得到了很大的改善。

　　“以前腳隻能移動一點點，打了針之後腳的力氣大了一些。”在接受中青報·中青網記者采訪時，陸泳泉在病床上用手比劃著自己能夠平移的幅度。自治區婦幼保健院兒(er) 童神經內(nei) 科副主任醫師趙青青是陸泳泉的主治醫生，她說，由於(yu) 陸泳泉已經10歲，錯過了最佳的幹預時間，如今隻能阻止疾病的進展。“如果小朋友在1歲多或者在幾個(ge) 月大的時候用藥，又做康複治療，效果會(hui) 比較好。”

　　2月28日，自治區婦幼保健院還組織多學科專(zhuan) 家開展了主題為(wei) “點亮你的生命色彩，讓罕見被看見”的國際罕見病日義(yi) 診活動。在現場擺放的針對SMA攜帶者基因篩查的宣傳(chuan) 海報上，“預防重於(yu) 治療”幾個(ge) 大字格外醒目。

　　“對於(yu) 罕見病，其實最重要的診治方法還是產(chan) 前篩查和產(chan) 前診斷。”羅靜思介紹，72%的罕見病由遺傳(chuan) 因素導致，如果夫妻雙方攜帶相同基因的缺陷，那麽(me) 他們(men) 生育罕見病患兒(er) 的概率將大幅上升。因此，相關(guan) 人士可以先通過婚檢或者孕檢來減少常見罕見病的發生。

　　長期堅守在臨(lin) 床一線的羅靜思這些年接觸了不少罕見病患兒(er) ，對於(yu) 罕見病家庭麵臨(lin) 的困境感觸頗深。“罕見病患兒(er) 通過治療，跟正常孩子的生活能力還是差別很大的。他們(men) 的家庭所承擔的痛苦和經濟負擔，是很多普通的家庭不能理解的。”她希望公眾(zhong) 能夠關(guan) 注罕見病，對有需要者提早進行幹預，把預防出生缺陷提高到第一道防線。

　　中青報·中青網記者 謝洋 實習(xi) 生 石鮮鮮