科技日報訊 (記者李麗(li) 雲(yun) 通訊員田為(wei) 楊嘉安)近日，在哈爾濱醫科大學附屬第二醫院(以下簡稱哈醫大二院)腎內(nei) 科病房裏，39歲的罕見病患者王先生(化名)注射了一支“救命藥”。據悉，這是黑龍江省首例使用阿加糖酶α藥物進行酶替代治療的法布雷病患者，也是黑龍江省第一個(ge) 享受罕見病特效藥醫保政策“福利”的患者。

　　哈醫大二院腎內(nei) 科主任杜玄一表示，法布雷病是一種X染色體(ti) 連鎖的遺傳(chuan) 性疾病，患病後可引起一係列心髒、腎髒和腦等髒器病變，如不及時治療會(hui) 危及生命。據國外報道，該病的發病概率僅(jin) 為(wei) 1/47600—1/117000。該病在我國也隻有幾百人確診的報道。杜玄一介紹：“2018年5月，法布雷病等121種罕見病被納入國家發布的首批罕見病目錄。隨著醫學的進步、檢測手段不斷提高，這類疾病的檢出率在逐年提高。”

　　按照《中國法布雷病診療專(zhuan) 家共識(2021年版)》推薦的法布雷病一線療法，可減少患者疼痛，延緩或阻止多係統病變。然而，這類治療藥物價(jia) 格昂貴，患者一年的治療費用需100萬(wan) —120萬(wan) 元。我國現有包括法布雷病在內(nei) 的各類罕見病患者約2000萬(wan) 人，每年新增各類罕見病患者超過20萬(wan) 人。麵對日益增多的罕見病患者群體(ti) ，用藥保障步伐不斷加快。在2021年國家醫保目錄調整中，用於(yu) 治療包括法布雷病在內(nei) 的7個(ge) 罕見病“天價(jia) 藥”被寫(xie) 進新版醫保目錄，讓罕見病患者看到了希望，也讓這一群體(ti) 受到更多關(guan) 注。