每年二月份的最後一天是國際罕見病日。今年2月29日是第17個(ge) 國際罕見病日，主題為(wei) “點亮你的生命色彩”。世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%—0.1%之間的疾病定義(yi) 為(wei) 罕見病。我國已建立的罕見病登記係統顯示，截至目前全國480多家的醫院登記了78萬(wan) 多例的罕見病病例。

　　“檸檬寶寶”：罕見的酸中毒患者

　　有一類罕見病患者，他們(men) 被稱為(wei) “檸檬寶寶”，醫學診斷名稱是“甲基丙二酸血症”“丙酸血症”患者。這種罕見病對人的身體(ti) 有哪些影響？患者又有哪些典型症狀呢？

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長楊豔玲：因為(wei) 最早的時候我們(men) 是通過尿的有機酸分析，發現了尿裏麵有大量的甲基丙二酸，所以命名這個(ge) 病。現在家長又把患者叫做“檸檬寶寶”，也是說明病人身體(ti) 裏有大量的酸、有機酸。

　　采訪中，專(zhuan) 家告訴記者，我們(men) 每個(ge) 人體(ti) 內(nei) 產(chan) 生的有機酸，通過飲食、喝水等方式，在正常的新陳代謝中，一般都能排出體(ti) 外。

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長楊豔玲：但是“檸檬寶寶”身體(ti) 裏麵因為(wei) 蛋白質代謝有問題，所以產(chan) 生的酸、有機酸越來越多，隨著蓄積量的增加，就會(hui) 傷(shang) 害到大腦、肝髒和腎髒，還有所有的器官，從(cong) 理論上來說是自身中毒。

　　甲基丙二酸血症是一種隱性遺傳(chuan) 病，患者出現代謝缺陷，進而患病的根本原因是由於(yu) 父母把攜帶的變異基因遺傳(chuan) 給了孩子。人體(ti) 內(nei) 的基因都是成對存在的。如果一個(ge) 人的一對基因中，一個(ge) 是正常基因，另一個(ge) 含有致病變異，那這個(ge) 人就是該病的攜帶者。攜帶者不會(hui) 患病，與(yu) 健康人無異；但如果兩(liang) 個(ge) 攜帶者婚配，就有25%的概率同時把變異基因遺傳(chuan) 給孩子，繼承了兩(liang) 個(ge) 變異基因的孩子就會(hui) 患病。

　　全國新生兒(er) 篩查結果顯示，甲基丙二酸血症目前在新生兒(er) 中的發生率約為(wei) 1/15000。專(zhuan) 家告訴記者，甲基丙二酸血症患者多發於(yu) 嬰幼兒(er) ，因此患者被稱為(wei) “檸檬寶寶”，但是實際上，它的發病年齡跨度非常大，從(cong) 0歲到100歲都有可能。患者症狀複雜多樣，缺乏特異性，在臨(lin) 床診斷上難度很高。

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長楊豔玲：主要就是智力運動落後、癱瘓、癲癇還有孤獨症甚至多髒器損傷(shang) ，可能是肺動脈高壓、高血壓或者腎功能不全，在青春期以後發病的病人可能比較多的是精神分裂症。

　　專(zhuan) 家提醒，要高度警惕這些症狀，不要錯過“檸檬寶寶”的治療時機。

　　“檸檬寶寶”：我希望有魔法 也能想吃就吃

　　因為(wei) 患有這樣的罕見病，“檸檬寶寶”飲食稍有不當，就會(hui) 導致“酸中毒”，每天由專(zhuan) 人照料“檸檬寶寶”是很多患兒(er) 家庭的常態。

　　家住北京市海澱區的俏俏今年12歲，出生後因采集足跟血顯示異常，不到三個(ge) 月時就被確診患有丙酸血症。俏俏的父母一邊細心照料、一邊遵醫囑給俏俏服藥控製病情，然而在俏俏一歲多時，一次意外還是讓他們(men) 十分後怕。

　　俏俏媽媽王露：我就是給她吃了個(ge) 藍莓，孩子吃了後就有點拉肚子，我就想她每天喝那個(ge) 藥停幾天，然後孩子一下就不行了，睜不開眼睛，然後就軟得像麵條，抱到醫院的時候，一查就是重度的酸中毒，住ICU糾酸幾天之後就緩過來了。

　　從(cong) 那以後，俏俏的爸媽再也不敢大意，俏俏媽媽從(cong) 單位的科研一線轉到了行政崗位，一家人輪流照顧俏俏。除了每天保證俏俏按時服藥，還要定量準備各種低蛋白的食物，細心準備每一餐，哪怕是最普通的米飯和粥。

　　俏俏媽媽王露：先煮普通的米，煮大概20分鍾，然後再加零蛋白的特殊米，大概再煮半小時，這樣就是一半一半，這是早餐的粥。午餐就是普通的米和這種零蛋白的米混在一起，蒸成米飯的那種形式，兩(liang) 個(ge) 米加起來是70克。

　　肉、蛋、奶這些再普通不過的食品，對俏俏來說幾乎都是無法品嚐的奢望。

　　俏俏：我小學就再也沒有吃過小學的午餐了，眼看就快畢業(ye) 了，我也快上初中了，我真想在小學吃一頓，哪怕一頓，就一粒米都行，一棵菜都行，一塊肉也行。

　　由於(yu) 常年缺少攝入必要的蛋白質，俏俏會(hui) 感到乏力，采訪時，俏俏手裏一直拿著一枚鑰匙扣，上麵掛著一匹小馬，俏俏說這是姥爺送給她的禮物，因為(wei) 馬是她最喜愛的動物。

　　俏俏：我覺得它跑得快，我是一心想成為(wei) 跑步冠軍(jun) ，我對體(ti) 育運動有著極大的興(xing) 趣。我一直希望這個(ge) 世界上有魔法，就例如，這是有一個(ge) 台階，我才上了一層，別人都已經上10層了，我才上了10層，別人都已經上1億(yi) 層了。我就有這種感覺，我和別人的差距很大，所以我就想用魔法推著自己往上提升。

　　罕見病患者麵臨(lin) 確診難

　　有效藥物少等難題

　　檸檬寶寶、熊貓寶寶、瓷娃娃、月亮的孩子……這些名字背後對應的是代謝病、戈謝病、成骨不全症、白化病等罕見病。很多遺傳(chuan) 代謝類的罕見病患者，越早進行幹預未來對健康的影響就越小，但是，“確診難”和有效藥物太少是大多數罕見病患者麵臨(lin) 的難關(guan) ，特別是由於(yu) “確診難”，隨之帶來的誤診和漏診就會(hui) 增多，因此如何破解這個(ge) 難關(guan) 在罕見病救治中至關(guan) 重要。

　　北京大學第一醫院兒(er) 童醫學中心對本院半年內(nei) 確診的372名93種罕見病患者的調查結果顯示，罕見病患者確診時間少則1年，長則幾十年，診費均在萬(wan) 元以上。

　　病痛挑戰基金會(hui) 發起人王奕鷗：2020年的時候，我們(men) 跟中國罕見病聯盟共同發起了一個(ge) 中國罕見病患者的生存狀況的社會(hui) 學調研，有2萬(wan) 多的患者參與(yu) 這個(ge) 過程，其中有42%的患者都經曆過誤診或者是漏診，大家平均要經曆4.26年的時間，才能夠最終確診自己得了什麽(me) 疾病。

　　病痛挑戰基金會(hui) 發起人王奕鷗：罕見病患者在用藥上麵，90%的患者都沒有有效的藥物可以治療，全世界範圍內(nei) ，也就隻有10%左右的罕見病患者是有藥物可以用的。

　　據了解，罕見病大多數是單基因病，很多罕見病在家族中是首例，因此專(zhuan) 家建議，預防罕見病的有效途徑，是積極推進孕前相關(guan) 篩查。

　　北京醫學會(hui) 罕見病分會(hui) 遺傳(chuan) 代謝病學組組長楊豔玲：我們(men) 希望推進的策略是攜帶者篩查，攜帶者篩查是在孕前，在懷孕之前給夫妻做基因的分析，如果是碰巧夫妻倆(lia) 都攜帶相同基因的變異，那她在懷孕的時候，我們(men) 就可以做胎兒(er) 的產(chan) 前診斷。

　　除了產(chan) 前診斷，專(zhuan) 家還認為(wei) ，早期診斷對罕見病患者至關(guan) 重要，具有特別高的臨(lin) 床和治療價(jia) 值。在濟南市婦幼保健院的新生兒(er) 疾病篩查中心實驗室，工作人員正在用串聯質譜平台對新生兒(er) 進行甲基丙二酸血症篩查。

　　濟南市婦幼保健院副院長、主任醫師鄒卉：如果我足夠早篩查出來，目前來說都有比較特效的藥物，或者是單純性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個(ge) 很好的預後。

　　據了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄包含121個(ge) 罕見病種，2023年公布了第二批目錄，截至目前已包含207個(ge) 罕見病種。

　　國家衛生健康委醫政醫管司司長焦雅輝：我們(men) 在全國也建立了中國的罕見病登記係統，到現在為(wei) 止全國有480多家的醫院利用這個(ge) 係統在登記罕見病的病例，現在我們(men) 登記了78萬(wan) 多例的罕見病的病例，這個(ge) 登記係統應該說為(wei) 我們(men) 提供了很多循證的證據。我們(men) 相信隨著生物醫藥科技的不斷的發展和進步，在罕見病的領域應該會(hui) 取得更多、更大的進展，然後為(wei) 更多的患者和家庭帶來福音。

　　多方努力 破解罕見病難題

　　除了確診難，在現實生活中，已經確診的罕見病家庭還麵臨(lin) 著“貴”的問題，治療的藥物、由於(yu) 病症本身需要終身食用的特醫食品，對他們(men) 來說都是沉重的負擔，比如“檸檬寶寶”，他們(men) 食用的特醫奶粉基本都是國外進口的，患者家庭承受著巨大的經濟壓力。

　　俏俏媽媽王露：這個(ge) 就是她吃的特殊奶粉，然後這個(ge) 是特別貴的，這一罐奶粉是458元，她一個(ge) 月要喝8罐。就是囤著，怕斷貨。

　　甲基丙二酸血症患兒(er) 家長 劉英娜：如果不算其他的普通的食品，隻有特醫食品和醫療的這些藥品的話，每月差不多是七八千塊錢。

　　記者看到，近年來一些罕見病陸續納入國家醫保、地方保障、普惠險等國家保障體(ti) 係內(nei) ，但是很多患者麵臨(lin) “用藥最後一公裏”的難題。

　　病痛挑戰基金會(hui) 發起人王奕鷗：即使進到了醫保範圍內(nei) ，罕見病患者的自付部分對於(yu) 很多家庭來講還是很沉重的負擔，因為(wei) 罕見病患者其實是需要持續用藥、終身用藥。

　　此外，一些罕見病患者不僅(jin) 存在用藥難問題，甚至他們(men) 的日常飲食也不能像普通人那樣，正常食用蛋白質或碳水化合物。今年1月1日，國家市場監督管理總局修訂施行了《特殊醫學用途配方食品注冊(ce) 管理辦法》，將罕見病類特醫食品的審評時限縮短一半，優(you) 化注冊(ce) 審評程序，加快產(chan) 品上市進程。

　　國家市場監督管理總局特殊食品安全監督管理司司長周石平：在保證特醫食品質量安全的同時，全力推動更多罕見病類特醫食品批準上市，更好滿足臨(lin) 床營養(yang) 需求。

　　中國出生缺陷幹預救助基金會(hui) 從(cong) 2015年開始就把甲基丙二酸血症患兒(er) 納入遺傳(chuan) 代謝病救助項目之中，救助的內(nei) 容包括現金補助也有特醫食品的提供。

　　中國出生缺陷幹預救助基金會(hui) 秘書(shu) 長薛敬潔：甲基丙二酸血症，我們(men) 救助了有1000多名孩子，也撥付了1000多萬(wan) 的救助金。像甲基丙二酸這一類的遺傳(chuan) 代謝病的孩子，每個(ge) 孩子可以申請兩(liang) 次，每次有三千至一萬(wan) 元的救助金。

　　據了解，一些公益組織、網絡平台為(wei) 了解決(jue) 罕見病患者“找藥難”問題，聯合罕見病臨(lin) 床醫學中心建立罕見病全球藥物信息平台，為(wei) 國內(nei) 罕見病患者提供藥物支持，病痛挑戰基金會(hui) 發布的首個(ge) 罕見病就診地圖，能幫助罕見病患者更便捷獲取就診信息，縮短就醫路徑。

　　病痛挑戰基金會(hui) 發起人王奕鷗：我們(men) 一方麵希望國家能夠激勵罕見病的製藥企業(ye) 、特食的、特殊食品的生產(chan) 廠家，加大它們(men) 的研發投入和動力。

　　中山大學附屬第一醫院內(nei) 科主任陳崴：醫院給了我們(men) 很好的一個(ge) 綠色通道，可以在罕見病的平台上申請，隻要全世界有這個(ge) 特效藥能治療的藥物，醫院都給了我們(men) 很好的平台，為(wei) 病人服務，極大地解決(jue) 了罕見病的治療問題。

　　讓罕見 被看見

　　隨著社會(hui) 關(guan) 注度日益提高，生物醫藥科技的不斷的發展和進步，越來越多罕見病診療中心相繼設立，政府、企業(ye) 、醫護工作者、患者家庭、慈善機構等各方攜手努力，在罕見病領域的診療也會(hui) 取得更多、更大的進展，為(wei) 更多的患者和家庭帶來福音。

　　(總台央視記者 張芸 史迎春 高磊 孔冰冰)