“每次聽說有病友走了，就有一種無力感，不知道什麽(me) 時候才會(hui) 有治療的藥。”多係統萎縮症患者家屬徐文(化名)所在的病友群裏，每隔一段時間就會(hui) 聽到“有人走了”的消息。

　　多係統萎縮為(wei) 我國第一批罕見病目錄收錄病種，迄今為(wei) 止，沒有特效藥麵世。《多係統萎縮診斷標準中國專(zhuan) 家共識》顯示，多係統萎縮是一種罕見的、快速進展的、致命的神經退行性疾病，60%的患者5年後需要借助輪椅，患者的平均生存年限約為(wei) 8～10年。

　　徐文的丈夫是一名多係統萎縮(小腦型)患者，自2016年開始，生活自理能力便逐漸散失。與(yu) 疾病對抗的漫長過程中，被消磨的不僅(jin) 是這個(ge) 家庭的積蓄，還有對於(yu) 治愈的希望。

　　“一開始隻是說話口齒不清，後來逐漸走路也不太順暢，2016年4月，醫生告訴我說是多係統萎縮症，全世界範圍內(nei) 都沒有解藥，最多隻能活2年，我當時一聽整個(ge) 人都崩潰了。”徐文回憶起當時丈夫被確診時的場景，語氣仍顯激動。

　　徐文並不想放棄，接下來要麵對的，則是一段無比艱辛的尋醫問藥之旅。

　　“除了出現類似於(yu) 帕金森症的運動障礙，他的血壓控製、膀胱功能、腦神經都逐漸出現了問題，沒有針對性的解藥，我隻能帶著他一個(ge) 科室又一個(ge) 科室地跑，腦神經功能衰退就服用艾迪苯醌，消化功能退化就服用營養(yang) 補充劑，血壓高就服用血壓控製藥物……聽說中藥和針灸理療能夠治好，我們(men) 每個(ge) 月也去看中醫，但即使再努力，也隻是延緩了病情發展的速度而已，如今，他連大小便都已不能自理。”徐文告訴健康時報記者。

　　徐文記得，2017年的時候，多係統萎縮患者群中有超500人，如今隻剩下了100多人。“有時候我們(men) 恨不得自己掏錢去做科研，去研發救命藥。”

　　針對罕見病藥物研發難度大，藥企意願不高的問題，2019年2月，《關(guan) 於(yu) 罕見病藥品增值稅政策的通知》發布，明確對首批21個(ge) 品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3%征收率計算繳納增值稅。2020年9月，罕見病藥品清單再次進行了動態調整，將14個(ge) 最新批準注冊(ce) 的罕見病治療藥品納入到了第二批清單中，以享受相關(guan) 增值稅政策。

　　對於(yu) 目前尚無特效藥上市的罕見病患者而言，北京協和醫院黨(dang) 委書(shu) 記吳沛新告訴記者，拓展同情用藥，是解決(jue) 這部分患者‘無藥可用’的新探索之一，而這一探索在現實中已經有了成功的模板。2021年6月，在多方共同努力下，“無藥可用”的陣發性血紅蛋白尿症的罕見病患者在等待83天後，以拓展性同情使用臨(lin) 床試驗用藥方式，用上了尚在臨(lin) 床試驗期的藥品。

　　與(yu) 此同時，罕見病藥品審評審批正在提速。2021年，國家藥監局新批準利司撲蘭(lan) 口服溶液用散等10個(ge) 罕見病藥品，用於(yu) 治療脊髓性肌萎縮症等罕見病。目前，已有26個(ge) 罕見病藥物通過臨(lin) 床急需境外新藥專(zhuan) 門通道獲批上市，罕見病治療藥品在三批遴選發布的81個(ge) 臨(lin) 床急需境外藥物中超一半。

　　“我們(men) 最大的希望是‘有藥可用’，特效藥盡快研發盡快上市。在那之前，我的目標隻有一個(ge) ，嚐試一切可能來救我的丈夫。”徐文說。(譚琪欣)