科技日報北京2月19日電 (記者張夢然)通過分析基因組中數百萬(wan) 個(ge) 微小的遺傳(chuan) 差異，就可預測一個(ge) 人一生中患某種疾病的幾率。在過去的10年中，研究人員為(wei) 數十種疾病製定了風險評分，希望有一天患者能利用這些信息來降低患病風險。在《自然·醫學》雜誌最新發表的一項研究中，美國麻省理工學院和哈佛大學布羅德研究所團隊概述了他們(men) 如何選擇、優(you) 化和驗證10種常見疾病的檢測方法。

　　當前大多數多基因風險評分是根據歐洲血統人群的遺傳(chuan) 數據製定的，這引發了關(guan) 於(yu) 這些評分是否適用於(yu) 其他血統人群的問題。

　　此次研究人員與(yu) 美國國家電子病曆和基因組學網絡開展了合作。該網絡研究如何將廣大患者的遺傳(chuan) 數據與(yu) 其電子病曆整合，以改善臨(lin) 床護理和健康結果。

　　為(wei) 了優(you) 化評分係統，布羅德臨(lin) 床實驗室首席科學官尼爾·列儂(nong) 團隊首先梳理了文獻，尋找已在至少兩(liang) 種不同遺傳(chuan) 血統的人群中進行過測試的多基因風險評分。他們(men) 同時搜索了患者可通過醫療、篩查和生活方式改變來降低疾病風險的分數。

　　團隊選擇了10種多基因風險評分重點關(guan) 注的疾病：心房顫動、乳腺癌、慢性腎病、冠心病、高膽固醇血症、前列腺癌、哮喘、Ⅰ型糖尿病、Ⅱ型糖尿病和肥胖。

　　對於(yu) 每種情況，研究人員都確定了基因組中的確切位點，並對其進行分析以計算風險評分。再通過將測試結果與(yu) 每位患者血液樣本的全基因組序列進行比較，他們(men) 驗證了所有這些位點都可準確地進行基因分型。

　　研究人員分析了2500名祖先多樣化群體(ti) 的疾病風險。大約五分之一的參與(yu) 者被發現至少患有10種疾病中的一種。最重要的是，這些參與(yu) 者的祖先背景差異很大，這表明重新校準的多基因風險評分並不偏向於(yu) 歐洲血統的人，而是對所有人群都有效。

　　研究人員表示，雖無法修複風險評分中的所有偏差，但可確保：如果一個(ge) 人屬於(yu) 某種疾病的高風險人群，那麽(me) 無論其遺傳(chuan) 血統是什麽(me) ，他都會(hui) 被識別出來。

　　【總編輯圈點】

　　人們(men) 總想“防患於(yu) 未然”，為(wei) 未知作好準備也是人類從(cong) 蠻荒時代起就刻在骨子裏的習(xi) 慣。所以，人們(men) 自然也想知道未來可能患上何種疾病，心中有數總是好的。此次，研究人員采用了多種方法，結合患者的遺傳(chuan) 數據和電子病曆，給出了更為(wei) 準確且對所有人群都有效的預測疾病方法。不知道若加入體(ti) 檢套餐這種方法的成本如何，畢竟要推廣開，價(jia) 格就不能太貴。當然，人們(men) 還需理性看待“概率”，用良好的生活習(xi) 慣，抵禦這些埋伏在人生之路上的疾病風險。