識別遺傳性腫瘤 請記住“3、2、1”
每年的2月4日是世界癌症日。最新數據顯示,中國每年新發腫瘤患者約457萬(wan) 例,絕大多數腫瘤是環境與(yu) 遺傳(chuan) 因素相互作用所致,其中,約有5%至10%是遺傳(chuan) 性腫瘤患者,常呈現家族聚集現象,由易感基因致病性胚係突變所致。隨著腫瘤的發病率和檢出率不斷提高,不少人看到身邊的親(qin) 朋好友確診後,常常容易“對號入座”,產(chan) 生恐慌情緒。癌症究竟會(hui) 不會(hui) 遺傳(chuan) ?怎麽(me) 才能識別遺傳(chuan) 性腫瘤?
“腫瘤體(ti) 質”真存在嗎
天津市抗癌協會(hui) 癌症預防與(yu) 早診早治專(zhuan) 委會(hui) 主任委員、天津醫科大學腫瘤醫院預防科主任劉俊田介紹,從(cong) 家族遺傳(chuan) 的角度來說,有些人是腫瘤的“易感體(ti) 質”,基因決(jue) 定了這群人更容易患癌。遺傳(chuan) 的並不是癌症本身,而是易感性。“易感性”是指遺傳(chuan) 物質上有一些特殊的改變,導致人體(ti) 對腫瘤發生的敏感性更高,處於(yu) 同一環境條件下對外界刺激更敏感,更容易患上腫瘤。臨(lin) 床中常見的遺傳(chuan) 風險較高的腫瘤有乳腺腫瘤、胃腸道腫瘤、卵巢腫瘤、前列腺腫瘤等。
哪些腫瘤可能是
家族遺傳(chuan) 性腫瘤
劉俊田表示,由於(yu) 遺傳(chuan) 性腫瘤往往具有明顯的家族聚集性,而且一般發病年齡較早,並在連續幾代中存在,如果有些家庭中有多代多位家族成員罹患癌症,那麽(me) 可能是遺傳(chuan) 因素在“作祟”。例如,與(yu) 散發性乳腺癌相比,家族遺傳(chuan) 性乳腺癌常有家族多個(ge) 成員發病、發病年齡早、雙側(ce) 或多原發病灶、三陰性乳腺癌更常見等臨(lin) 床特點,同時,家族中血緣關(guan) 係成員罹患其他相關(guan) 惡性腫瘤的風險也有一定升高。
有腫瘤家族史一定患癌嗎
首先可以肯定的是,遺傳(chuan) 性腫瘤患者的家族成員不一定會(hui) 罹患腫瘤。腫瘤家族史並不等同於(yu) 遺傳(chuan) 性腫瘤。當家族裏已經出現聚集性腫瘤患者時,需要進行專(zhuan) 業(ye) 的遺傳(chuan) 腫瘤谘詢,借助基因檢測的手段,明確是否為(wei) 遺傳(chuan) 性腫瘤。
天津醫科大學腫瘤醫院遺傳(chuan) 專(zhuan) 病門診出診專(zhuan) 家、預防科副主任醫師魏麗(li) 娟介紹,即使基因檢測發現攜帶了胚係的致病突變基因,確診了遺傳(chuan) 性腫瘤,也並不是一定會(hui) 罹患腫瘤,隻能說明攜帶者的發病風險比一般人更高。以乳腺癌為(wei) 例,乳腺癌目前已經超過了肺癌成為(wei) 全球第一大癌。普通女性終生罹患乳腺癌的累積風險大概是12%,而攜帶了BRCA1胚係致病突變的女性,罹患乳腺癌的風險會(hui) 達到46%至87%。同時,這樣的攜帶者罹患卵巢癌的風險也會(hui) 由1%至2%提高到39%至63%。也就是說,攜帶這種胚係致病突變的個(ge) 體(ti) ,更容易患上乳腺癌或者卵巢癌,而且這種風險增加可以達到10至20倍,甚至更高。
識別遺傳(chuan) 性腫瘤請記住“3、2、1”
魏麗(li) 娟表示,大眾(zhong) 識別遺傳(chuan) 性腫瘤一定要記住三個(ge) 數字“3、2、1”。
“3”指的是,家族中血緣關(guan) 係成員有3個(ge) 及以上的相同或者相關(guan) 的腫瘤患者。從(cong) 遺傳(chuan) 性角度出發,乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和男性前列腺癌都屬於(yu) BRCA基因相關(guan) 的腫瘤。而對於(yu) 林奇綜合征的患者來說,結直腸癌和子宮內(nei) 膜癌也屬於(yu) 相關(guan) 腫瘤。
“2”有兩(liang) 種情況。一種是1人罹患2種癌症,或者成對器官患癌,比如說雙側(ce) 乳腺癌、雙側(ce) 卵巢癌。另一種情況是同一器官出現2個(ge) 或2個(ge) 以上的病灶,比如說單側(ce) 乳房發現多個(ge) 癌灶。
“1”有兩(liang) 種含義(yi) 。第一種含義(yi) 是“1例年輕患者”,比如乳腺癌常見的發病年齡是45至69歲,但是如果家族中出現40歲、甚至30歲之前的乳腺癌患者,就要更加警惕。第二種含義(yi) 是,1例罕見癌症,比如乳房是女性的特有器官,但大約每100例乳腺癌裏有1例是男性患者,男性乳腺癌就屬於(yu) 罕見癌症,如果出現,也需要提高警惕。
遺傳(chuan) 性腫瘤患者如何孕育健康的下一代
魏麗(li) 娟介紹,遺傳(chuan) 性腫瘤多呈常染色體(ti) 顯性遺傳(chuan) 特征,所以一般規律為(wei) ,父母雙方如果有一方攜帶致病基因,其子女約有50%的遺傳(chuan) 概率,而且遺傳(chuan) 與(yu) 性別無關(guan) 。對於(yu) 患惡性腫瘤的年輕女性患者,在疾病確診或基因檢測明確為(wei) 遺傳(chuan) 性腫瘤患者後,建議前往專(zhuan) 業(ye) 的遺傳(chuan) 病專(zhuan) 科門診進行腫瘤遺傳(chuan) 谘詢,在醫生指導下進行優(you) 生優(you) 育計劃。對於(yu) 尚未發病的、但是已知攜帶胚係致病基因的高危健康女性,同樣有必要進行生育計劃指導,可通過試管嬰兒(er) 植入前胚胎遺傳(chuan) 學檢查和產(chan) 前診斷,避免下一代攜帶惡性腫瘤致病突變基因,以降低後代患病的風險。
(天津工人報記者薑凱琦 通訊員朱芸 楊子佳)
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