“蝴蝶寶貝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏寶寶”……這些童話故事般的名字背後，是難以治愈的罕見病和無數家庭的辛酸。

　　今年2月29日是第17個(ge) 國際罕見病日。世界衛生組織將患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病定義(yi) 為(wei) 罕見病。在我國，《中國罕見病定義(yi) 研究報告2021》將“新生兒(er) 發病率小於(yu) 1/萬(wan) 、患病率小於(yu) 1/萬(wan) 、患病人數小於(yu) 14萬(wan) 的疾病”列入罕見病。

　　由首都兒(er) 科研究所舉(ju) 辦的第十七屆國際罕見病日專(zhuan) 題論壇日前在北京舉(ju) 行。該所副所長穀慶隆在接受中新健康采訪時表示，長期以來，罕見病存在知曉率低、診斷難等難題。但目前，罕見病在國內(nei) 呈現出診斷越來越早，發現率越來越高的特點，這對患者來說是件好事。隻有早發現、早診斷、早治療，對患者預後才能越來越好。

　　罕見病不“罕見”

　　多在兒(er) 童期起病

　　周明（化名）是一位脊髓性肌萎縮症（SMA）患兒(er) 的家長。SMA是一種高致死致殘的遺傳(chuan) 性神經肌肉病，未經治療和幹預的患兒(er) 約50%在2歲前死亡。“在孩子三四個(ge) 月的時候，我們(men) 就感覺不太對勁。跟同齡孩子相比，他動作什麽(me) 的很少，運動功能也比較遲緩，五六個(ge) 月的時候基因檢測查出了這個(ge) 罕見病，當時在網上搜索之後，真的感覺五雷轟頂。但後來發現有治療和緩解的藥物，在首兒(er) 所治療後孩子病情也有一定緩解。還是不要放棄，盡自己最大的努力。”他說。

　　關(guan) 於(yu) 罕見病，目前全球還沒有一個(ge) 統一的被廣泛接受的界定標準。穀慶隆介紹，罕見病發病率較低，也叫“孤兒(er) 病”。大部分罕見病都是在兒(er) 童期起病，在兒(er) 科醫院就診率比較高。“罕見病很多都是因為(wei) 基因缺陷導致，所以它可能引起的是涉及多器官的疾病。”

　　據他介紹，首兒(er) 所牽頭開展脊髓性肌萎縮症診斷試劑盒的臨(lin) 床試驗，目前已經取得良好進展，這將有助於(yu) 對該疾病實現早診斷。

　　盡管罕見病單病種患病率低，但由於(yu) 人口基數大，我國罕見病患者並不罕見。國家衛健委醫政司司長焦雅輝此前在2023年中國罕見病大會(hui) 上表示，截至2023年9月，我國已累計登記約78萬(wan) 例罕見病病例。

　　確診時間長

　　早診早治是關(guan) 鍵

　　在穀慶隆看來，診斷難、確診時間長是擺在罕見病患者麵前的一道難題。

　　穀慶隆表示，罕見病的診治需要多學科的、聯合的會(hui) 診。“有些罕見病患者可能有十幾個(ge) 症狀，涉及神經科、血液科、內(nei) 分泌科、新生兒(er) 科等科室。”他以黏多糖貯積症為(wei) 例介紹說，有的孩子表現為(wei) 脊柱發育不良，有的表現為(wei) 呼吸道反複感染，有的表現為(wei) 腺樣體(ti) 肥大，還有的表現為(wei) 麵部粗糙等。可能家長往往因為(wei) 某一個(ge) 症狀去某個(ge) 科看病，很難和罕見病聯係在一起。

　　他指出，在罕見病診療中，早診斷對器官的損傷(shang) 是最小的，對孩子回歸正常生活也非常重要。“已經造成的器官損害是無法恢複的。如果在器官剛剛有所表現，沒有大的損害的時候，孩子接受了有效的治療，可能他和正常孩子還是沒有區分的。”因此，醫生、家庭、個(ge) 人提高對罕見病的認識非常重要。

　　不過，目前，隨著國家政策的傾(qing) 斜、醫療技術的進步、醫生對於(yu) 罕見病知曉率和重視度的提高，罕見病在國內(nei) 呈現出診斷越來越早，發現率越來越高的特點。

　　“以我為(wei) 例，我通過不斷地參加罕見病相關(guan) 活動，對罕見病有了更多的認識。比如說孩子有打鼾的症狀，如果我發現這個(ge) 孩子皮膚粗糙，或者有一些其他的不太正常的現象，除了給他查腺樣體(ti) 之外，我可能也會(hui) 考慮罕見病。這是之前的我可能不會(hui) 想到的。我覺得隨著技術越來越進步，可能會(hui) 有越來越多的罕見病孩子回歸正常社會(hui) 。”穀慶隆說。（邵萌）