“漸凍人”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”……這些不為(wei) 常見的名詞，是醫學界賦予罕見病患者的“溫情”稱呼。世界衛生組織將罕見病定義(yi) 為(wei) ：患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。

　　據國際罕見病聯盟統計，全世界發現的罕見病有7000至10000種，被稱為(wei) “醫學孤兒(er) ”的患者數量約有3億(yi) 。由於(yu) 發病率和治愈率極低，罕見病已成為(wei) 世界各國共同麵臨(lin) 的醫學難題。

　　無藥可用，是罕見病患者麵臨(lin) 的最大困難之一。由於(yu) 患者人數少、市場規模小、研發成本高，製藥企業(ye) 的積極性很難提升，經濟回報很難實現。現今，全世界上市的罕見病治療藥物隻有800多種，95%以上的罕見病無藥可用。

　　近年來，我國對罕見病采取目錄式管理，對罕見病藥物研發支持逐年加強。

　　2018年，國家衛生健康委等5部門發布了第一批罕見病目錄，共涉及121種疾病；2023年，我國第二批罕見病目錄公布，共有207種疾病被納入目錄。

　　越來越多研發者與(yu) 藥企將視線投向罕見病藥物研發賽道。北京大學第三醫院神經科主任樊東(dong) 升談到，以漸凍症為(wei) 例，國內(nei) 目前有關(guan) 藥物研發正在加速，7至8款藥物即將啟動臨(lin) 床研究。未來3到5年，全球範圍內(nei) 陸續出現的新藥中，“肯定會(hui) 有誕生於(yu) 中國的藥物”。

　　在藥品的可及性上，一方麵，審評審批開啟“優(you) 先通道”。國家藥品監督管理局科技和國際合作司司長秦曉岺介紹說，我國鼓勵企業(ye) 申請罕見病用藥，對有臨(lin) 床價(jia) 值的、創新的罕見病用藥，給予優(you) 先審批通道，以讓它們(men) 更快走向市場。據統計，2023年至少有27種罕見病藥物獲批上市，覆蓋了20種罕見病。

　　3月21日，全球首款用於(yu) 治療“超氧化物歧化酶1”基因突變漸凍症的靶向藥物，落地海南博鼇樂(le) 城國際醫療旅遊先行區。這意味著我國漸凍症人群，多了一個(ge) “不出國門用上藥”的機會(hui) 。近年來，作為(wei) 中國唯一的“醫療特區”，海南樂(le) 城通過“特許政策”，已引進超過40款罕見病特許藥品，越來越多的患者獲得新的治療選擇。

　　另一方麵，我國迄今為(wei) 止已將超過80種罕見病用藥納入醫保，一些長期未得到有效解決(jue) 的罕見病，如戈謝病、重症肌無力等均在其列。這項政策，有望為(wei) 2000多萬(wan) 名罕見病患者帶來更多福音。今年1月1日起，非典型溶血性尿毒症綜合征患者迎來命運轉折：曾經一支2萬(wan) 多元治療該病的救命藥，經醫保支付報銷後，每支價(jia) 格千元左右，不少患者和家庭重新燃起希望。

　　除藥物外，罕見病群體(ti) 更多的挑戰在“確診難、治療難”。

　　“一個(ge) 家庭中，孩子得病會(hui) 導致全家焦慮，以及社會(hui) 治療負擔加重。”國際罕見病理事會(hui) 主席杜蘭(lan) ·王·裏格說，罕見病患者中，半數以上來自遺傳(chuan) ，早期篩查、診斷和治療，建立高效的罕見病診療體(ti) 係尤為(wei) 重要。

　　近年來，國家衛生健康委遴選了罕見病診療能力較強、診療病例較多的300多家醫院組建了全國罕見病診療協作網，同時建立國家罕見病多學科診療平台，不斷縮短患者平均確診時間。我國新版國家質控工作改進目標，開始涉及罕見病等專(zhuan) 業(ye) 。此外，國家成立中華醫學會(hui) 罕見病分會(hui) ，並支持中醫藥參與(yu) 罕見病防治。規範診療能力的每一步提升，都為(wei) 患者打開一道“希望之門”。

　　2月29日，北京協和醫院成立罕見病診療創新發展研究院，啟用國內(nei) 首個(ge) 罕見病醫學科專(zhuan) 科病房。中國科學院院士王誌珍評價(jia) ，該研究院或可在助力提升罕見病診療能力、推進罕見病基礎與(yu) 前沿技術研究等方麵發揮旗艦作用。

　　“每個(ge) 人都可能成為(wei) 像罕見病人群這樣的極少數。關(guan) 心罕見病患者，就是關(guan) 心我們(men) 自己。”在前不久舉(ju) 行的博鼇亞(ya) 洲論壇2024年年會(hui) 上，國內(nei) 外嘉賓共同探討如何應對罕見病、幫助患者獲得更多權益保障。

　　中國國際經濟交流中心理事長畢井泉認為(wei) ，罕見病確診難度大，我國隻有極少數醫院具備診斷罕見病的能力。建立罕見病精確統計製度，才能發現患者，推動其後的診斷、治療以及藥品研發進程。

　　“罕見病研究，不像癌症、糖尿病研究那麽(me) 有吸引力。”阿斯利康全球首席執行官蘇博科坦言，“企業(ye) 不會(hui) 願意花10億(yi) 美元去開發隻有1000人需要的新藥”，需要建立國家級的“報銷資金池”，對罕見病藥物開發、臨(lin) 床試驗費用給予一定數額補助，以降低罕見病藥物的研發和治療成本。一些業(ye) 內(nei) 人士還呼籲“尊重企業(ye) 自主定價(jia) 權”，抓緊建立專(zhuan) 利保護、數據保護製度，讓企業(ye) 有穩定預期，敢於(yu) 冒投資藥物研發的風險。

　　醫療救助是醫療保障的兜底措施。不少專(zhuan) 家還建議各級政府設立罕見病專(zhuan) 項救助資金，對於(yu) 病人數量極少的罕見病所需藥物，將患者自支部分納入救助範圍，防止因病返貧、因病致貧。此外，杜蘭(lan) ·王·裏格建議在藥物采購上，各國或可通過“國際團購”來減少診療費用。

　　“罕見病是全球性的，它不會(hui) 選擇國家。”中國罕見病聯盟執行理事長李林康提到，未來更緊迫的工作，應該是“升溫”全球合作，加速罕見病困境“破冰”。“人類應該通過國際合作，提高罕見病診療技術和藥物的可及性，共享醫學成果。”（記者 陳凱姿）